AustralieFrV1, PubMed, Corpus, indexItem, Author.i, Christel Depienne

Christel Cazalet < Christel Depienne < Christel Devaud

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000240 (2017)	Ashley P L. Marsh ; Timothy J. Edwards ; Charles Galea ; Helen M. Cooper ; Elizabeth C. Engle ; Saumya S. Jamuar ; Aurélie Méneret ; Marie-Laure Moutard ; Caroline Nava ; Agnès Rastetter ; Gail Robinson ; Guy Rouleau ; Emmanuel Roze ; Megan Spencer-Smith ; Oriane Trouillard ; Thierry Billette De Villemeur ; Christopher A. Walsh ; Timothy W. Yu ; Delphine Heron ; Elliott H. Sherr ; Linda J. Richards ; Christel Depienne ; Richard J. Leventer ; Paul J. Lockhart	DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome.
000914 (2017)	Konrad Platzer ; Hongjie Yuan ; Hannah Schütz ; Alexander Winschel ; Wenjuan Chen ; Chun Hu ; Hirofumi Kusumoto ; Henrike O. Heyne ; Katherine L. Helbig ; Sha Tang ; Marcia C. Willing ; Brad T. Tinkle ; Darius J. Adams ; Christel Depienne ; Boris Keren ; Cyril Mignot ; Eirik Frengen ; Petter Str Mme ; Saskia Biskup ; Dennis Döcker ; Tim M. Strom ; Heather C. Mefford ; Candace T. Myers ; Alison M. Muir ; Amy Lacroix ; Lynette Sadleir ; Ingrid E. Scheffer ; Eva Brilstra ; Mieke M. Van Haelst ; Jasper J. Van Der Smagt ; Levinus A. Bok ; Rikke S. M Ller ; Uffe B. Jensen ; John J. Millichap ; Anne T. Berg ; Ethan M. Goldberg ; Isabelle De Bie ; Stephanie Fox ; Philippe Major ; Julie R. Jones ; Elaine H. Zackai ; Rami Abou Jamra ; Arndt Rolfs ; Richard J. Leventer ; John A. Lawson ; Tony Roscioli ; Floor E. Jansen ; Emmanuelle Ranza ; Christian M. Korff ; Anna-Elina Lehesjoki ; Carolina Courage ; Tarja Linnankivi ; Douglas R. Smith ; Christine Stanley ; Mark Mintz ; Dianalee Mcknight ; Amy Decker ; Wen-Hann Tan ; Mark A. Tarnopolsky ; Lauren I. Brady ; Markus Wolff ; Lutz Dondit ; Helio F. Pedro ; Sarah E. Parisotto ; Kelly L. Jones ; Anup D. Patel ; David N. Franz ; Rena Vanzo ; Elysa Marco ; Judith D. Ranells ; Nataliya Di Donato ; William B. Dobyns ; Bodo Laube ; Stephen F. Traynelis ; Johannes R. Lemke	GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
000D83 (2017)	Ashley P L. Marsh ; Delphine Heron ; Timothy J. Edwards ; Angélique Quartier ; Charles Galea ; Caroline Nava ; Agnès Rastetter ; Marie-Laure Moutard ; Vicki Anderson ; Pierre Bitoun ; Jens Bunt ; Anne Faudet ; Catherine Garel ; Greta Gillies ; Ilan Gobius ; Justine Guegan ; Solveig Heide ; Boris Keren ; Fabien Lesne ; Vesna Lukic ; Simone A. Mandelstam ; George Mcgillivray ; Alissandra Mcilroy ; Aurélie Méneret ; Cyril Mignot ; Laura R. Morcom ; Sylvie Odent ; Annalisa Paolino ; Kate Pope ; Florence Riant ; Gail A. Robinson ; Megan Spencer-Smith ; Myriam Srour ; Sarah E M. Stephenson ; Rick Tankard ; Oriane Trouillard ; Quentin Welniarz ; Amanda Wood ; Alexis Brice ; Guy Rouleau ; Tania Attié-Bitach ; Martin B. Delatycki ; Jean-Louis Mandel ; David J. Amor ; Emmanuel Roze ; Amélie Piton ; Melanie Bahlo ; Thierry Billette De Villemeur ; Elliott H. Sherr ; Richard J. Leventer ; Linda J. Richards ; Paul J. Lockhart ; Christel Depienne	Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
000E59 (2017)	Christel Depienne ; Caroline Nava ; Boris Keren ; Solveig Heide ; Agnès Rastetter ; Sandrine Passemard ; Sandra Chantot-Bastaraud ; Marie-Laure Moutard ; Pankaj B. Agrawal ; Grace Vannoy ; Joan M. Stoler ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur ; Diane Doummar ; Caroline Alby ; Valérie Cormier-Daire ; Catherine Garel ; Pauline Marzin ; Sophie Scheidecker ; Anne De Saint-Martin ; Edouard Hirsch ; Christian Korff ; Armand Bottani ; Laurence Faivre ; Alain Verloes ; Christine Orzechowski ; Lydie Burglen ; Bruno Leheup ; Joelle Roume ; Joris Andrieux ; Frenny Sheth ; Chaitanya Datar ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier ; Sylvie Odent ; Sophie Naudion ; Marie-Ange Delrue ; Cédric Le Caignec ; Marie Vincent ; Bertrand Isidor ; Florence Renaldo ; Fiona Stewart ; Annick Toutain ; Udo Koehler ; Birgit H Ckl ; Celina Von Stülpnagel ; Gerhard Kluger ; Rikke S. M Ller ; Deb Pal ; Tord Jonson ; Maria Soller ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach ; Lucile Boutaud ; Delphine Héron ; Cyril Mignot	Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
001754 (2016)	Lyndal Henden ; Saskia Freytag ; Zaid Afawi ; Sara Baldassari ; Samuel F. Berkovic ; Francesca Bisulli ; Laura Canafoglia ; Giorgio Casari ; Douglas Ewan Crompton ; Christel Depienne ; Jozef Gecz ; Renzo Guerrini ; Ingo Helbig ; Edouard Hirsch ; Boris Keren ; Karl Martin Klein ; Pierre Labauge ; Eric Leguern ; Laura Licchetta ; Davide Mei ; Caroline Nava ; Tommaso Pippucci ; Gabrielle Rudolf ; Ingrid Eileen Scheffer ; Pasquale Striano ; Paolo Tinuper ; Federico Zara ; Mark Corbett ; Melanie Bahlo	Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
002A18 (2015)	Chuan Tan ; Chloe Shard ; Enzo Ranieri ; Kim Hynes ; Duyen H. Pham ; Damian Leach ; Grant Buchanan ; Mark Corbett ; Cheryl Shoubridge ; Raman Kumar ; Evelyn Douglas ; Lam S. Nguyen ; Jacinta Mcmahon ; Lynette Sadleir ; Nicola Specchio ; Carla Marini ; Renzo Guerrini ; Rikke S. Moller ; Christel Depienne ; Eric Haan ; Paul Q. Thomas ; Samuel F. Berkovic ; Ingrid E. Scheffer ; Jozef Gecz	Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency.
002B10 (2015)	Marie Coutelier ; Cyril Goizet ; Alexandra Durr ; Florence Habarou ; Sara Morais ; Alexandre Dionne-Laporte ; Feifei Tao ; Juliette Konop ; Marion Stoll ; Perrine Charles ; Maxime Jacoupy ; Raphaël Matusiak ; Isabel Alonso ; Chantal Tallaksen ; Mathilde Mairey ; Marina Kennerson ; Marion Gaussen ; Rebecca Schule ; Maxime Janin ; Fanny Morice-Picard ; Christelle M. Durand ; Christel Depienne ; Patrick Calvas ; Paula Coutinho ; Jean-Marie Saudubray ; Guy Rouleau ; Alexis Brice ; Garth Nicholson ; Frédéric Darios ; José L. Loureiro ; Stephan Zuchner ; Chris Ottolenghi ; Fanny Mochel ; Giovanni Stevanin	Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.

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