AustralieFrV1, PubMed, Corpus, indexItem, Author.i, Adeline Vanderver

Adeline Seow < Adeline Vanderver < Adem Bokhari

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000274 (2017)	Imen Dorboz ; Chiara Aiello ; Cas Simons ; Robert Thompson Stone ; Marcello Niceta ; Monique Elmaleh ; Mohammad Abuawad ; Diane Doummar ; Alessandro Bruselles ; Nicole I. Wolf ; Lorena Travaglini ; Odile Boespflug-Tanguy ; Marco Tartaglia ; Adeline Vanderver ; Diana Rodriguez ; Enrico Bertini	Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy.
000B25 (2017)	Gillian I. Rice ; Naoki Kitabayashi ; Magalie Barth ; Tracy A. Briggs ; Annabel C E. Burton ; Maria Luisa Carpanelli ; Alfredo M. Cerisola ; Cindy Colson ; Russell C. Dale ; Federica Rachele Danti ; Niklas Darin ; Bego A De Azua ; Valentina De Giorgis ; Christian G L. De Goede ; Isabelle Desguerre ; Corinne De Laet ; Atieh Eslahi ; Michael C. Fahey ; Penny Fallon ; Alex Fay ; Elisa Fazzi ; Mark P. Gorman ; Nirmala Rani Gowrinathan ; Marie Hully ; Manju A. Kurian ; Nicolas Leboucq ; Jean-Pierre S-M Lin ; Matthew A. Lines ; Soe S. Mar ; Reza Maroofian ; Laura Martí-Sanchez ; Gary Mccullagh ; Majid Mojarrad ; Vinodh Narayanan ; Simona Orcesi ; Juan Dario Ortigoza-Escobar ; Belén Pérez-Due As ; Florence Petit ; Keri M. Ramsey ; Magnhild Rasmussen ; François Rivier ; Pilar Rodríguez-Pombo ; Agathe Roubertie ; Tommy I. Stödberg ; Mehran Beiraghi Toosi ; Annick Toutain ; Florence Uettwiller ; Nicole Ulrick ; Adeline Vanderver ; Amy Waldman ; John H. Livingston ; Yanick J. Crow	Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
001259 (2017)	Nicole Ulrick ; Amy Goldstein ; Cas Simons ; Ryan J. Taft ; Guy Helman ; Amy Pizzino ; Miriam Bloom ; Julie Vogt ; Karen Pysden ; Daria Diodato ; Diego Martinelli ; Ahmad Monavari ; Daniela Buhas ; Clara D M. Van Karnebeek ; Imen Dorboz ; Odile Boespflug-Tanguy ; Diana Rodriguez ; Martine Tétreault ; Jacek Majewski ; Genevieve Bernard ; Yi Shiau Ng ; Robert Mcfarland ; Adeline Vanderver	RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection.
001822 (2016)	Emma M. Jenkinson ; Mathieu P. Rodero ; Paul R. Kasher ; Carolina Uggenti ; Anthony Oojageer ; Laurence C. Goosey ; Yoann Rose ; Christopher J. Kershaw ; Jill E. Urquhart ; Simon G. Williams ; Sanjeev S. Bhaskar ; James O'Sullivan ; Gabriela M. Baerlocher ; Monika Haubitz ; Geraldine Aubert ; Kristin W. Bara Ano ; Angela J. Barnicoat ; Roberta Battini ; Andrea Berger ; Edward M. Blair ; Janice E. Brunstrom-Hernandez ; Johannes A. Buckard ; David M. Cassiman ; Rosaline Caumes ; Duccio M. Cordelli ; Liesbeth M. De Waele ; Alexander J. Fay ; Patrick Ferreira ; Nicholas A. Fletcher ; Alan E. Fryer ; Himanshu Goel ; Cheryl A. Hemingway ; Marco Henneke ; Imelda Hughes ; Rosalind J. Jefferson ; Ram Kumar ; Lieven Lagae ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenço ; Timothy J. Malpas ; Sarju G. Mehta ; Imke Metz ; Sakkubai Naidu ; Katrin Unap ; Axel Panzer ; Prab Prabhakar ; Gerardine Quaghebeur ; Raphael Schiffmann ; Elliott H. Sherr ; Kanaga R. Sinnathuray ; Calvin Soh ; Helen S. Stewart ; John Stone ; Hilde Van Esch ; Christine E G. Van Mol ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Andrea Whitney ; Graham D. Pavitt ; Sam Griffiths-Jones ; Gillian I. Rice ; Patrick Revy ; Marjo S. Van Der Knaap ; John H. Livingston ; Raymond T. O'Keefe ; Yanick J. Crow	Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
002B45 (2015)	Isabelle Thiffault ; Nicole I. Wolf ; Diane Forget ; Kether Guerrero ; Luan T. Tran ; Karine Choquet ; Mathieu Lavallée-Adam ; Christian Poitras ; Bernard Brais ; Grace Yoon ; Laszlo Sztriha ; Richard I. Webster ; Dagmar Timmann ; Bart P. Van De Warrenburg ; Jürgen Seeger ; Alíz Zimmermann ; Adrienn Máté ; Cyril Goizet ; Eva Fung ; Marjo S. Van Der Knaap ; Sébastien Fribourg ; Adeline Vanderver ; Cas Simons ; Ryan J. Taft ; John R. Yates ; Benoit Coulombe ; Geneviève Bernard	Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III.
003781 (2014)	Gillian I. Rice ; Yoandris Del Toro Duany ; Emma M. Jenkinson ; Gabriella Ma Forte ; Beverley H. Anderson ; Giada Ariaudo ; Brigitte Bader-Meunier ; Eileen M. Baildam ; Roberta Battini ; Michael W. Beresford ; Manuela Casarano ; Mondher Chouchane ; Rolando Cimaz ; Abigail E. Collins ; Nuno Jv Cordeiro ; Russell C. Dale ; Joyce E. Davidson ; Liesbeth De Waele ; Isabelle Desguerre ; Laurence Faivre ; Elisa Fazzi ; Bertrand Isidor ; Lieven Lagae ; Andrew R. Latchman ; Pierre Lebon ; Chumei Li ; John H. Livingston ; Charles M. Lourenço ; Maria Margherita Mancardi ; Alice Masurel-Paulet ; Iain B. Mcinnes ; Manoj P. Menezes ; Cyril Mignot ; James O'Sullivan ; Simona Orcesi ; Paolo P. Picco ; Enrica Riva ; Robert A. Robinson ; Diana Rodriguez ; Elisabetta Salvatici ; Christiaan Scott ; Marta Szybowska ; John L. Tolmie ; Adeline Vanderver ; Catherine Vanhulle ; Jose Pedro Vieira ; Kate Webb ; Robyn N. Whitney ; Simon G. Williams ; Lynne A. Wolfe ; Sameer M. Zuberi ; Sun Hur ; Yanick J. Crow	Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling.

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