Mutation Rate < Mutation, Missense < Myalgia

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Number of relevant bibliographic references: 29.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
002E56 (2015)	Ankita Jhuraney ; Aneliya Velkova ; Randall C. Johnson ; Bailey Kessing ; Renato S. Carvalho ; Phillip Whiley ; Amanda B. Spurdle ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo ; Gael A. Millot ; Ana Vega ; Nicolas Coquelle ; Alvaro Galli ; Diana Eccles ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena ; Susan L. Neuhausen ; Talia Donenberg ; Eva Machackova ; Simon Thomas ; Maxime Vallée ; Fergus J. Couch ; Sean V. Tavtigian ; J N Mark Glover ; Marcelo A. Carvalho ; Lawrence C. Brody ; Shyam K. Sharan ; Alvaro N. Monteiro	BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants.
003129 (2015)	Mikko Muona ; Samuel F. Berkovic ; Leanne M. Dibbens ; Karen L. Oliver ; Snezana Maljevic ; Marta A. Bayly ; Tarja Joensuu ; Laura Canafoglia ; Silvana Franceschetti ; Roberto Michelucci ; Salla Markkinen ; Sarah E. Heron ; Michael S. Hildebrand ; Eva Andermann ; Frederick Andermann ; Antonio Gambardella ; Paolo Tinuper ; Laura Licchetta ; Ingrid E. Scheffer ; Chiara Criscuolo ; Alessandro Filla ; Edoardo Ferlazzo ; Jamil Ahmad ; Adeel Ahmad ; Betul Baykan ; Edith Said ; Meral Topcu ; Patrizia Riguzzi ; Mary D. King ; Cigdem Ozkara ; Danielle M. Andrade ; Bernt A. Engelsen ; Arielle Crespel ; Matthias Lindenau ; Ebba Lohmann ; Veronica Saletti ; João Massano ; Michael Privitera ; Alberto J. Espay ; Birgit Kauffmann ; Michael Duchowny ; Rikke S. M Ller ; Rachel Straussberg ; Zaid Afawi ; Bruria Ben-Zeev ; Kaitlin E. Samocha ; Mark J. Daly ; Steven Petrou ; Holger Lerche ; Aarno Palotie ; Anna-Elina Lehesjoki	A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy.
003192 (2015)	Cas Simons ; Lachlan D. Rash ; Joanna Crawford ; Linlin Ma ; Ben Cristofori-Armstrong ; David Miller ; Kelin Ru ; Gregory J. Baillie ; Yasemin Alanay ; Adeline Jacquinet ; François-Guillaume Debray ; Alain Verloes ; Joseph Shen ; Gözde Yesil ; Serhat Guler ; Adnan Yuksel ; John G. Cleary ; Sean M. Grimmond ; Julie Mcgaughran ; Glenn F. King ; Michael T. Gabbett ; Ryan J. Taft	Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy.
003538 (2014)	Lamia Lamrani ; Catherine Lacout ; Véronique Ollivier ; Cécile V. Denis ; Elizabeth Gardiner ; Benoit Ho Tin Noe ; William Vainchenker ; Jean-Luc Villeval ; Martine Jandrot-Perrus	Hemostatic disorders in a JAK2V617F-driven mouse model of myeloproliferative neoplasm.
003564 (2014)	J F Seymour ; D W Kim ; E. Rubin ; A. Haregewoin ; J. Clark ; P. Watson ; T. Hughes ; I. Dufva ; J L Jimenez ; F-X Mahon ; P. Rousselot ; J. Cortes ; G. Martinelli ; C. Papayannidis ; A. Nagler ; F J Giles	A phase 2 study of MK-0457 in patients with BCR-ABL T315I mutant chronic myelogenous leukemia and philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia.
003624 (2014)	Colin J. Jackson ; Christopher W. Coppin ; Paul D. Carr ; Alexey Aleksandrov ; Matthew Wilding ; Elena Sugrue ; Joanna Ubels ; Michael Paks ; Janet Newman ; Thomas S. Peat ; Robyn J. Russell ; Martin Field ; Martin Weik ; John G. Oakeshott ; Colin Scott	300-Fold increase in production of the Zn2+-dependent dechlorinase TrzN in soluble form via apoenzyme stabilization.
003805 (2014)	Patrick Callier ; Pierre Calvel ; Armine Matevossian ; Periklis Makrythanasis ; Pascal Bernard ; Hiroshi Kurosaka ; Anne Vannier ; Christel Thauvin-Robinet ; Christelle Borel ; Séverine Mazaud-Guittot ; Antoine Rolland ; Christèle Desdoits-Lethimonier ; Michel Guipponi ; Céline Zimmermann ; Isabelle Stévant ; Françoise Kuhne ; Béatrice Conne ; Federico Santoni ; Sandy Lambert ; Frederic Huet ; Francine Mugneret ; Jadwiga Jaruzelska ; Laurence Faivre ; Dagmar Wilhelm ; Bernard Jégou ; Paul A. Trainor ; Marilyn D. Resh ; Stylianos E. Antonarakis ; Serge Nef	Loss of function mutation in the palmitoyl-transferase HHAT leads to syndromic 46,XY disorder of sex development by impeding Hedgehog protein palmitoylation and signaling.
003812 (2014)	Kathryn R. Taylor ; Alan Mackay ; Nathalène Truffaux ; Yaron Butterfield ; Olena Morozova ; Cathy Philippe ; David Castel ; Catherine S. Grasso ; Maria Vinci ; Diana Carvalho ; Angel M. Carcaboso ; Carmen De Torres ; Ofelia Cruz ; Jaume Mora ; Natacha Entz-Werle ; Wendy J. Ingram ; Michelle Monje ; Darren Hargrave ; Alex N. Bullock ; Stéphanie Puget ; Stephen Yip ; Chris Jones ; Jacques Grill	Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma.
003880 (2014)	Claire C. Homan ; Raman Kumar ; Lam Son Nguyen ; Eric Haan ; F Lucy Raymond ; Fatima Abidi ; Martine Raynaud ; Charles E. Schwartz ; Stephen A. Wood ; Jozef Gecz ; Lachlan A. Jolly	Mutations in USP9X are associated with X-linked intellectual disability and disrupt neuronal cell migration and growth.

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