Genetic counselling in a national referral centre for pulmonary hypertension.
Identifieur interne : 002259 ( PubMed/Corpus ); précédent : 002258; suivant : 002260Genetic counselling in a national referral centre for pulmonary hypertension.
Auteurs : Barbara Girerd ; David Montani ; Xavier Jaïs ; Mélanie Eyries ; Azzedine Yaici ; Benjamin Sztrymf ; Laurent Savale ; Florence Parent ; Florence Coulet ; Laurent Godinas ; Edmund M. Lau ; Yuichi Tamura ; Olivier Sitbon ; Florent Soubrier ; Gérald Simonneau ; Marc HumbertSource :
- The European respiratory journal [ 1399-3003 ] ; 2016.
English descriptors
- KwdEn :
- Activin Receptors, Type II (genetics), Adult, Antigens, CD (genetics), Asymptomatic Diseases, Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type II (genetics), Caveolin 1 (genetics), Endoglin, Familial Primary Pulmonary Hypertension (genetics), Family, Female, France, Genetic Counseling (methods), Genetic Testing (methods), Humans, Hypertension, Pulmonary (genetics), Male, Mutation, Nerve Tissue Proteins (genetics), Potassium Channels, Tandem Pore Domain (genetics), Preimplantation Diagnosis, Protein-Serine-Threonine Kinases (genetics), Pulmonary Veno-Occlusive Disease (genetics), Receptors, Cell Surface (genetics), Smad8 Protein (genetics), Tertiary Care Centers.
- MESH :
- chemical , genetics : Activin Receptors, Type II, Antigens, CD, Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type II, Caveolin 1, Nerve Tissue Proteins, Potassium Channels, Tandem Pore Domain, Protein-Serine-Threonine Kinases, Receptors, Cell Surface, Smad8 Protein.
- genetics : Familial Primary Pulmonary Hypertension, Hypertension, Pulmonary, Pulmonary Veno-Occlusive Disease.
- methods : Genetic Counseling, Genetic Testing.
- Adult, Asymptomatic Diseases, Endoglin, Family, Female, France, Humans, Male, Mutation, Preimplantation Diagnosis, Tertiary Care Centers.
Abstract
Genetic causes of pulmonary arterial hypertension (PAH) and pulmonary veno-occlusive disease (PVOD) have been identified, leading to a growing need for genetic counselling.Between 2003 and 2014, genetic counselling was offered to 529 PAH and 100 PVOD patients at the French Referral Centre for Pulmonary Hypertension.Mutations in PAH-predisposing genes were identified in 72 patients presenting as sporadic PAH (17% of cases; 62 mutations in BMPR2, nine in ACVRL1 (ALK1) and one in ENG) and in 94 patients with a PAH family history (89% of cases; 89 mutations in BMPR2, three in ACVRL1 (ALK1) and two in KCNK3). Bi-allelic mutations in EIF2AK4 were identified in all patients with a family history of PVOD (n=19) and in seven patients (8.6%) presenting as sporadic PVOD. Pre-symptomatic genetic diagnosis was offered to 272 relatives of heritable PAH patients, identifying mutations in 36.4% of them. A screening programme is now offered to asymptomatic mutation carriers to detect PAH in an early phase and to identify predictors of outcomes in asymptomatic BMPR2 mutation carriers. BMPR2 screening allowed us to offer pre-implantation diagnosis to two couples with a BMPR2 mutation.Genetic counselling can be implemented in pulmonary hypertension centres.
DOI: 10.1183/13993003.00717-2015
PubMed: 26699722
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BMPR2 screening allowed us to offer pre-implantation diagnosis to two couples with a BMPR2 mutation.Genetic counselling can be implemented in pulmonary hypertension centres.</div></front></TEI><pubmed><MedlineCitation Status="MEDLINE" Owner="NLM"><PMID Version="1">26699722</PMID><DateCreated><Year>2016</Year><Month>02</Month><Day>01</Day></DateCreated><DateCompleted><Year>2016</Year><Month>11</Month><Day>01</Day></DateCompleted><DateRevised><Year>2017</Year><Month>01</Month><Day>03</Day></DateRevised><Article PubModel="Print-Electronic"><Journal><ISSN IssnType="Electronic">1399-3003</ISSN><JournalIssue CitedMedium="Internet"><Volume>47</Volume><Issue>2</Issue><PubDate><Year>2016</Year><Month>Feb</Month></PubDate></JournalIssue><Title>The European respiratory journal</Title><ISOAbbreviation>Eur. Respir. 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Bi-allelic mutations in EIF2AK4 were identified in all patients with a family history of PVOD (n=19) and in seven patients (8.6%) presenting as sporadic PVOD. Pre-symptomatic genetic diagnosis was offered to 272 relatives of heritable PAH patients, identifying mutations in 36.4% of them. A screening programme is now offered to asymptomatic mutation carriers to detect PAH in an early phase and to identify predictors of outcomes in asymptomatic BMPR2 mutation carriers. BMPR2 screening allowed us to offer pre-implantation diagnosis to two couples with a BMPR2 mutation.Genetic counselling can be implemented in pulmonary hypertension centres.</AbstractText><CopyrightInformation>Copyright ©ERS 2016.</CopyrightInformation></Abstract><AuthorList CompleteYN="Y"><Author ValidYN="Y"><LastName>Girerd</LastName><ForeName>Barbara</ForeName><Initials>B</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France UMR_S999, Université Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France Both authors contributed equally to this work.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Montani</LastName><ForeName>David</ForeName><Initials>D</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France UMR_S999, Université Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France Both authors contributed equally to this work.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Jaïs</LastName><ForeName>Xavier</ForeName><Initials>X</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France UMR_S999, Université Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Eyries</LastName><ForeName>Mélanie</ForeName><Initials>M</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>UMR_S956, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, INSERM, Laboratoire d'Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Yaici</LastName><ForeName>Azzedine</ForeName><Initials>A</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin 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Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France UMR_S999, Université Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Lau</LastName><ForeName>Edmund M</ForeName><Initials>EM</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France Sydney Medical School, University of Sydney, Camperdown, Australia.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Tamura</LastName><ForeName>Yuichi</ForeName><Initials>Y</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France UMR_S999, Université Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Sitbon</LastName><ForeName>Olivier</ForeName><Initials>O</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France UMR_S999, Université Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Soubrier</LastName><ForeName>Florent</ForeName><Initials>F</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>UMR_S956, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, INSERM, Laboratoire d'Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Simonneau</LastName><ForeName>Gérald</ForeName><Initials>G</Initials><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France UMR_S999, Université Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France.</Affiliation></AffiliationInfo></Author><Author ValidYN="Y"><LastName>Humbert</LastName><ForeName>Marc</ForeName><Initials>M</Initials><Identifier Source="ORCID">http://orcid.org/0000-0003-0703-2892</Identifier><AffiliationInfo><Affiliation>Université Paris Sud, Faculté de Médecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France UMR_S999, Université Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France marc.humbert@bct.aphp.fr.</Affiliation></AffiliationInfo></Author></AuthorList><Language>eng</Language><PublicationTypeList><PublicationType UI="D016428">Journal Article</PublicationType><PublicationType UI="D013485">Research Support, Non-U.S. Gov't</PublicationType></PublicationTypeList><ArticleDate DateType="Electronic"><Year>2015</Year><Month>12</Month><Day>23</Day></ArticleDate></Article><MedlineJournalInfo><Country>England</Country><MedlineTA>Eur Respir J</MedlineTA><NlmUniqueID>8803460</NlmUniqueID><ISSNLinking>0903-1936</ISSNLinking></MedlineJournalInfo><ChemicalList><Chemical><RegistryNumber>0</RegistryNumber><NameOfSubstance UI="D015703">Antigens, CD</NameOfSubstance></Chemical><Chemical><RegistryNumber>0</RegistryNumber><NameOfSubstance UI="C495540">CAV1 protein, 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