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Index « Auteurs » - entrée « Gemma L. Carvill »
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Gemma Johnson < Gemma L. Carvill < Gemma L. Holliday  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
001B22 (2016) Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France]Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
002929 (2015) Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Amy Schneider [Australie] ; Matthew Zemel [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Julia Saykally [États-Unis] ; John Nguyen [États-Unis] ; Angela Robbiano [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Oriano Mecarelli [Italie] ; Robert L. Smith [Australie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Petia Dimova [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Bulgarie] ; Steven Petrou [Australie] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Pasquale Striano [Italie] ; Sarah Weckhuysen [France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis]Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures.
002930 (2015) Rikke S. M Ller [Danemark] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Line H G. Larsen [Danemark] ; Chiao Xin Lim [Australie] ; Michael G. Ricos [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Marjan J A. Van Kempen [Pays-Bas] ; Sylvia Klinkenberg [Pays-Bas] ; Ian Andrews [Australie] ; Kent Kelley [États-Unis] ; Gabriel M. Ronen [Canada] ; David Callen [Canada] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Rima Nabbout [France] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Pasquale Striano [Italie] ; Maria G. Baglietto [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicholas J. Smith [Australie] ; Clair Pridmore [Australie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Hans Atli Dahl [Danemark] ; Pia Gellert [Danemark] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Boudewijn Gunning [Pays-Bas] ; Bente Kragh-Olsen [Danemark] ; Leanne M. Dibbens [Australie]Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.
003749 (2014) Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Grace E. Kim [États-Unis] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Yoshiko Murakami [Japon] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Esther Meyer [Royaume-Uni] ; Richard R. Copley [Royaume-Uni] ; Andrew Rimmer [Royaume-Uni] ; Giulia Barcia [France] ; Matthew R. Fleming [États-Unis] ; Jack Kronengold [États-Unis] ; Maile R. Brown [États-Unis] ; Karl A. Hudspith [Royaume-Uni] ; John Broxholme [Royaume-Uni] ; Alexander Kanapin [Royaume-Uni] ; Jean-Baptiste Cazier [Royaume-Uni] ; Taroh Kinoshita [Japon] ; Rima Nabbout [France] ; David Bentley [États-Unis] ; Gil Mcvean [Royaume-Uni] ; Sinéad Heavin [Australie] ; Zenobia Zaiwalla [Royaume-Uni] ; Tony Mcshane [Royaume-Uni] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Deborah Shears [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Peter Donnelly [Royaume-Uni] ; Leonard K. Kaczmarek [États-Unis] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni]Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis.

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