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Index « Auteurs » - entrée « Adeline Vanderver »
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Adeline Seow < Adeline Vanderver < Adem Bokhari  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000499 (2017) Nicole Ulrick [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] ; Guy Helman [États-Unis] ; Amy Pizzino [États-Unis] ; Miriam Bloom [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Karen Pysden [Royaume-Uni] ; Daria Diodato [Italie] ; Diego Martinelli [Italie] ; Ahmad Monavari [Irlande (pays)] ; Daniela Buhas [Canada] ; Clara D M. Van Karnebeek [Canada] ; Imen Dorboz [France] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Martine Tétreault [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Genevieve Bernard [Canada] ; Yi Shiau Ng [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis]RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection.
000B75 (2017) Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Naoki Kitabayashi [France] ; Magalie Barth [France] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Annabel C E. Burton [Royaume-Uni] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Alfredo M. Cerisola [Uruguay] ; Cindy Colson [France] ; Russell C. Dale [Australie] ; Federica Rachele Danti [Royaume-Uni] ; Niklas Darin [Suède] ; Bego A De Azua [Espagne] ; Valentina De Giorgis [Italie] ; Christian G L. De Goede [Royaume-Uni] ; Isabelle Desguerre [France] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Atieh Eslahi [Iran] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Penny Fallon [Royaume-Uni] ; Alex Fay [États-Unis] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Mark P. Gorman [États-Unis] ; Nirmala Rani Gowrinathan [États-Unis] ; Marie Hully [France] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Nicolas Leboucq [France] ; Jean-Pierre S-M Lin [Royaume-Uni] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Soe S. Mar [États-Unis] ; Reza Maroofian [Royaume-Uni] ; Laura Martí-Sanchez [Espagne] ; Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Majid Mojarrad [Iran] ; Vinodh Narayanan [États-Unis] ; Simona Orcesi [Italie] ; Juan Dario Ortigoza-Escobar [Espagne] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Florence Petit [France] ; Keri M. Ramsey [États-Unis] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; François Rivier [France] ; Pilar Rodríguez-Pombo [Espagne] ; Agathe Roubertie [France] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Mehran Beiraghi Toosi [Iran] ; Annick Toutain [France] ; Florence Uettwiller [France] ; Nicole Ulrick [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Amy Waldman [États-Unis] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
001119 (2017) Imen Dorboz [France] ; Chiara Aiello [Italie] ; Cas Simons [Australie] ; Robert Thompson Stone [États-Unis] ; Marcello Niceta [Italie] ; Monique Elmaleh [France] ; Mohammad Abuawad [France] ; Diane Doummar [France] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Lorena Travaglini [Italie] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Diana Rodriguez [France] ; Enrico Bertini [Italie]Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy.
001A21 (2016) Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Mathieu P. Rodero [France] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Carolina Uggenti [France] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Laurence C. Goosey [Royaume-Uni] ; Yoann Rose [France] ; Christopher J. Kershaw [Royaume-Uni] ; Jill E. Urquhart [Royaume-Uni] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; James O'Sullivan [Royaume-Uni] ; Gabriela M. Baerlocher [Suisse] ; Monika Haubitz [Suisse] ; Geraldine Aubert [Canada] ; Kristin W. Bara Ano [États-Unis] ; Angela J. Barnicoat [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Andrea Berger [Allemagne] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Janice E. Brunstrom-Hernandez [États-Unis] ; Johannes A. Buckard [Allemagne] ; David M. Cassiman [Belgique] ; Rosaline Caumes [France] ; Duccio M. Cordelli [Italie] ; Liesbeth M. De Waele [Belgique] ; Alexander J. Fay [États-Unis] ; Patrick Ferreira [Canada] ; Nicholas A. Fletcher [Royaume-Uni] ; Alan E. Fryer [Royaume-Uni] ; Himanshu Goel [Australie] ; Cheryl A. Hemingway [Royaume-Uni] ; Marco Henneke [Allemagne] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; Rosalind J. Jefferson [Royaume-Uni] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu [France] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Timothy J. Malpas [Royaume-Uni] ; Sarju G. Mehta [Royaume-Uni] ; Imke Metz [Allemagne] ; Sakkubai Naidu [États-Unis] ; Katrin Unap [Estonie] ; Axel Panzer [Allemagne] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Gerardine Quaghebeur [Royaume-Uni] ; Raphael Schiffmann [États-Unis] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Kanaga R. Sinnathuray [Royaume-Uni] ; Calvin Soh [Royaume-Uni] ; Helen S. Stewart [Royaume-Uni] ; John Stone [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Christine E G. Van Mol [Belgique] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Andrea Whitney [Royaume-Uni] ; Graham D. Pavitt [Royaume-Uni] ; Sam Griffiths-Jones [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Patrick Revy [France] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Raymond T. O'Keefe [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
002755 (2015) Isabelle Thiffault [États-Unis] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Diane Forget [Canada] ; Kether Guerrero [Canada] ; Luan T. Tran [Canada] ; Karine Choquet [Canada] ; Mathieu Lavallée-Adam [États-Unis] ; Christian Poitras [Canada] ; Bernard Brais [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Richard I. Webster [Australie] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Alíz Zimmermann [Hongrie] ; Adrienn Máté [Hongrie] ; Cyril Goizet [France] ; Eva Fung [Hong Kong] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Sébastien Fribourg [France] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] ; John R. Yates [États-Unis] ; Benoit Coulombe [Canada] ; Geneviève Bernard [Canada]Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III.
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