Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.

Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.

Source :

• American journal of human genetics [ 1537-6605 ] ; 2016.

Descripteurs français

• KwdFr :
  • Adolescent, Adulte, Conformation des protéines, Crises épileptiques (anatomopathologie), Crises épileptiques (étiologie), Déficience intellectuelle (anatomopathologie), Déficience intellectuelle (étiologie), Enfant, Enfant d'âge préscolaire, Exome (génétique), Femelle, Humains, Hypotonie musculaire (anatomopathologie), Hypotonie musculaire (étiologie), Incapacités de développement (anatomopathologie), Incapacités de développement (étiologie), Jeune adulte, Mutation germinale (génétique), Mâle, Nourrisson, Phénotype, Sous-unités bêta des protéines G (), Sous-unités bêta des protéines G (génétique), Transduction du signal.
• MESH :
  • anatomopathologie : Crises épileptiques, Déficience intellectuelle, Hypotonie musculaire, Incapacités de développement.
  • génétique : Exome, Mutation germinale, Sous-unités bêta des protéines G.
  • étiologie : Crises épileptiques, Déficience intellectuelle, Hypotonie musculaire, Incapacités de développement.
  • Adolescent, Adulte, Conformation des protéines, Enfant, Enfant d'âge préscolaire, Femelle, Humains, Jeune adulte, Mâle, Nourrisson, Phénotype, Sous-unités bêta des protéines G, Transduction du signal.

English descriptors

• KwdEn :
  • Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Developmental Disabilities (etiology), Developmental Disabilities (pathology), Exome (genetics), Female, GTP-Binding Protein beta Subunits (chemistry), GTP-Binding Protein beta Subunits (genetics), Germ-Line Mutation (genetics), Humans, Infant, Intellectual Disability (etiology), Intellectual Disability (pathology), Male, Muscle Hypotonia (etiology), Muscle Hypotonia (pathology), Phenotype, Protein Conformation, Seizures (etiology), Seizures (pathology), Signal Transduction, Young Adult.
• MESH :
  • chemical , chemistry : GTP-Binding Protein beta Subunits.
  • etiology : Developmental Disabilities, Intellectual Disability, Muscle Hypotonia, Seizures.
  • genetics : Exome, GTP-Binding Protein beta Subunits, Germ-Line Mutation.
  • pathology : Developmental Disabilities, Intellectual Disability, Muscle Hypotonia, Seizures.
  • Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Female, Humans, Infant, Male, Phenotype, Protein Conformation, Signal Transduction, Young Adult.

Abstract

Affiliations:

• Australie, France, États-Unis
• Arizona, Californie, Minnesota, Oklahoma, Pays de la Loire, Texas, Victoria (État), Washington (État), État de New York
• Melbourne, New York, Seattle
• Université Columbia, Université de Melbourne, Université de Washington

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