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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Curation (Pmc)

Index « Auteurs » - entrée « Martine Le Merrer »
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Martine Laville < Martine Le Merrer < Martine Lemerrer  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
000001 (2008) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
000939 (2016) Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Navid Adib [Australie] ; Lesley Ades [Australie] ; Stephane Barete [France] ; Kannan Baskar [États-Unis] ; Veronique Baudouin [France] ; Ayse N. Cebeci [Turquie] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; David Coman [Australie] ; Lien De Somer [Belgique] ; Yael Finezilber [Israël] ; Moshe Frydman [Israël] ; Ayla Guven [Turquie] ; Sébastien Heritier [France] ; Daniela Karall [Autriche] ; Muralidhar L. Kulkarni ; Pierre Lebon [France] ; David Levitt [Australie] ; Martine Le Merrer [France] ; Agnes Linglart [France] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Vincent Navarro [France] ; Ericka Okenfuss [États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Nicole Revencu [Belgique] ; Sabine Scholl-Bürgi [Autriche] ; Marina Vivarelli [Italie] ; Carine Wouters [Belgique] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France]Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey
000C08 (2016) Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Navid Adib [Australie] ; Lesley Ades [Australie] ; Stephane Barete [France] ; Kannan Baskar [États-Unis] ; Veronique Baudouin [France] ; Ayse N. Cebeci [Turquie] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; David Coman [Australie] ; Lien De Somer [Belgique] ; Yael Finezilber [Israël] ; Moshe Frydman [Israël] ; Ayla Guven [Turquie] ; Sébastien Heritier [France] ; Daniela Karall [Autriche] ; Muralidhar L. Kulkarni [Inde] ; Pierre Lebon [France] ; David Levitt [Australie] ; Martine Le Merrer [France] ; Agnes Linglart [France] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Vincent Navarro [France] ; Ericka Okenfuss [États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Nicole Revencu [Belgique] ; Sabine Scholl-Bürgi [Autriche] ; Marina Vivarelli [Italie] ; Carine Wouters [Belgique] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France]Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey
001058 (2012) Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France]Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
001063 (2013) Alexander G. Marneros [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Emily H. Turner [États-Unis] ; Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Matthew J. Edwards [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Nara Lygia De Macena Sobreira [États-Unis] ; Ana Beatriz A. Perez [Brésil] ; Jose A. R. Fortes [Brésil] ; Anne K. Lampe [Royaume-Uni] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; Christopher T. Gordon [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Ernst Reichenberger [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Felecia Cerrato [États-Unis] ; Brian I. Labow [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis]Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome
001538 (2011) Carine Le Goff [France] ; Clémentine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Zlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Mégarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian [France] ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Catherine Boileau [France] ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
002434 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further Delineation of CANT1 Phenotypic Spectrum and Demonstration of Its Role in Proteoglycan Synthesis
002435 (2011) Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]Pseudoachondroplasia and Multiple Epiphyseal Dysplasia: A 7-Year Comprehensive Analysis of the Known Disease Genes Identify Novel and Recurrent Mutations and Provides an Accurate Assessment of Their Relative Contribution

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