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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Curation (Pmc)

Index « Auteurs » - entrée « Heather C. Mefford »
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Heather Boon < Heather C. Mefford < Heather C. Whalley  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
001074 (2015) Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Amy Schneider [Australie] ; Matthew Zemel [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Julia Saykally [États-Unis] ; John Nguyen [États-Unis] ; Angela Robbiano [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Oriano Mecarelli [Italie] ; Robert L. Smith [Australie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Petia Dimova [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Belgique, Bulgarie] ; Steven Petrou [Australie] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Pasquale Striano [Italie] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis]Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures
001077 (2016) Slavé Petrovski [États-Unis, Australie] ; Sébastien Küry [France] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Kwame Anyane-Yeboa [États-Unis] ; Benjamin Cogné [France] ; Martin Bialer [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Parisa Hemati [États-Unis] ; James Riviello [États-Unis] ; Michele Mehaffey [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Emily Becraft [États-Unis] ; Alexandrea Wadley [États-Unis] ; Anya Revah Politi [États-Unis] ; Sophie Colombo [États-Unis] ; Xiaolin Zhu [États-Unis] ; Zhong Ren [États-Unis] ; Ian Andrews [Australie] ; Tracy Dudding-Byth [Australie] ; Amy L. Schneider [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Aaron B. I. Rosen [États-Unis] ; Susan Schelley [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Pierre Corre [France] ; Joline Dalton [États-Unis] ; Sandra Mercier [France] ; Xénia Latypova [France] ; Sébastien Schmitt [France] ; Edwin Guzman [États-Unis] ; Christine Moore [États-Unis] ; Louise Bier [États-Unis] ; Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Peter Karachunski [États-Unis] ; Natasha Shur [États-Unis] ; Theresa Grebe [États-Unis] ; Alice Basinger [États-Unis] ; Joanne M. Nguyen [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Klaas Wierenga [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; David B. Goldstein [États-Unis]Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures
001D76 (2017) Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne]GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
002427 (2014) Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Grace E. Kim [États-Unis] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Yoshiko Murakami [Japon] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Esther Meyer [Royaume-Uni] ; Richard R. Copley [Royaume-Uni] ; Andrew Rimmer [Royaume-Uni] ; Giulia Barcia [France] ; Matthew R. Fleming [États-Unis] ; Jack Kronengold [États-Unis] ; Maile R. Brown [États-Unis] ; Karl A. Hudspith [Royaume-Uni] ; John Broxholme [Royaume-Uni] ; Alexander Kanapin [Royaume-Uni] ; Jean-Baptiste Cazier [Royaume-Uni] ; Taroh Kinoshita [Japon] ; Rima Nabbout [France] ; David Bentley [États-Unis] ; Gil Mcvean [Royaume-Uni] ; Sinéad Heavin [Australie] ; Zenobia Zaiwalla [Royaume-Uni] ; Tony Mcshane [Royaume-Uni] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Deborah Shears [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Peter Donnelly [Royaume-Uni] ; Leonard K. Kaczmarek [États-Unis] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni]Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis
002C78 (2013) Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Brigid M. Regan [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Brian J. O Oak [États-Unis] ; Natalia Lozovaya [France] ; Nadine Bruneau [France] ; Nail Burnashev [France] ; Adiba Khan [États-Unis] ; Joseph Cook [États-Unis] ; Eileen Geraghty [États-Unis] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Samantha J. Turner [Australie] ; Meng-Han Tsai [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Robert Ouvrier [Australie] ; John A. Damiano [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Pierre Szepetowski [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis]GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders

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