AustralieFrV1, Pmc, Curation, indexItem, Author.i, Didier Lacombe

Didier K. Ekouevi < Didier Lacombe < Didier Lereclus

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000051 (2008)	Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas]	Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
001085 (2012)	Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]	Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001518 (2013)	Sarah M. Nikkel [Canada] ; Andrew Dauber [États-Unis] ; Sonja De Munnik [Pays-Bas] ; Meghan Connolly [États-Unis] ; Rebecca L. Hood [Canada] ; Oana Caluseriu [Canada] ; Jane Hurst [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Malgorzata J M. Nowaczyk [Canada] ; Alexandra Afenjar [France] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Judith E. Allanson [Canada] ; Paolo Balestri [Italie] ; Tawfeg Ben-Omran [Qatar] ; Francesco Brancati [Italie] ; Isabel Cordeiro [Portugal] ; Bruna Santos Da Cunha [Brésil] ; Louisa A. Delaney [Brésil] ; Anne Destrée [Belgique] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Francesca Forzano [Italie] ; Neeti Ghali [Royaume-Uni] ; Greta Gillies [Australie] ; Katerina Harwood [États-Unis] ; Yvonne M C. Hendriks [Pays-Bas] ; Delphine Héron [France] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Engela Magdalena Honey [Afrique du Sud] ; Lies H. Hoefsloot [Pays-Bas] ; Jennifer Ibrahim [États-Unis] ; Claire M. Jacob [France] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Nine V A M. Knoers [Pays-Bas] ; Didier Lacombe [France] ; Chung Lee [États-Unis] ; Ivan F M. Lo [République populaire de Chine] ; Luiza S. Lucas [Brésil] ; Francesca Mari [Italie] ; Veronica Mericq [Chili] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Sanne Traasdahl M Ller [Danemark] ; Stephanie Moortgat [Belgique] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Kate Pope [Australie] ; Susan Price [Royaume-Uni] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Joaquim Sá [Portugal] ; Jeroen Schoots [Pays-Bas] ; Elizabeth L. Silveira [Brésil] ; Marleen E H. Simon [Pays-Bas] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; James D. Weisfeld-Adams [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Dagmar Wierczorek [Allemagne] ; Jan M. Wit [Pays-Bas] ; Connie Fung On Yee [République populaire de Chine] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Sue M. White [Australie] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Ernie Bongers [Pays-Bas] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Murray Feingold [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada]	The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP
001789 (????)	Julien Cottineau [France] ; Molly C. Kottemann [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Young-Hoon Kang [États-Unis] ; Frédéric Vély [France] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Tomi Lazarov [Royaume-Uni] ; Laure Gineau [France] ; Yi Wang [France] ; Andrea Farina [États-Unis] ; Marie Chansel [France] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Christelle Piperoglou [France] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Patrick Nitschke [France] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [France, États-Unis] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Capucine Picard [France, États-Unis] ; Jacinta Bustamante [France, États-Unis] ; Céline Eidenschenk [France] ; Soraya Boucherit [France] ; Nathalie Aladjidi [France] ; Didier Lacombe [France] ; Pascal Barat [France] ; Waseem Qasim [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Andrew J. Pollard [Royaume-Uni] ; Holm H. Uhlig [Royaume-Uni] ; Claire Fieschi [France] ; Jean Michon [France] ; Vladimir P. Bermudez [États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Frédéric Geissmann [Royaume-Uni] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jerard Hurwitz [États-Unis] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Emmanuelle Jouanguy [France, États-Unis]	Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency

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