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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Curation (Pmc)

Index « Auteurs » - entrée « David R. Thorburn »
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David R. Thompson < David R. Thorburn < David R. Towns  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
000986 (2015) Lisa G. Riley [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Klaus Schmitz-Abe [États-Unis] ; David R. Thorburn [Australie] ; Ryan L. Davis [Australie] ; Juliana Teo [Australie] ; Susan Arbuckle [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Dean R. Campagna [États-Unis] ; Magali Frugier [France] ; Kyriacos Markianos [États-Unis] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; Mark D. Fleming [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie]LARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure
001066 (2013) Pauline Gaignard [France] ; Minal Menezes [Australie] ; Manuel Schiff [France] ; Aurélien Bayot [France] ; Malgorzata Rak [France] ; Hélène Ogier De Baulny [France] ; Chen-Hsien Su [États-Unis] ; Mylene Gilleron [France] ; Anne Lombes [France] ; Heni Abida [États-Unis] ; Alexander Tzagoloff [États-Unis] ; Lisa Riley [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Kym Mina [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Nina Kresoje [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; David R. Thorburn [Australie] ; Abdelhamid Slama [France] ; John Christodoulou [Australie] ; Pierre Rustin [France]Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia
001F67 (2012) Joanna L. Elson [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Vincent Procaccio [France] ; John W. Yarham [Royaume-Uni] ; Antonio Salas [Espagne] ; Qing-Peng Kong [République populaire de Chine] ; Francois H. Van Der Westhuizen [Afrique du Sud] ; Robert D. S. Pitceathly [Royaume-Uni] ; David R. Thorburn [Australie] ; Marie T. Lott [États-Unis] ; Douglas C. Wallace [États-Unis] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni]Toward a mtDNA Locus-Specific Mutation Database Using the LOVD Platform
002204 (2017) Radha Desai [Royaume-Uni] ; Ann E. Frazier [Australie] ; Romina Durigon [Royaume-Uni] ; Harshil Patel [Royaume-Uni] ; Aleck W. Jones [Royaume-Uni] ; Ilaria Dalla Rosa [Royaume-Uni] ; Nicole J. Lake [Australie] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Australie] ; Elena J. Tucker [Australie] ; Alice L. R. Mitchell [Royaume-Uni] ; Deborah Jackson [Royaume-Uni] ; Abdul Sesay [Royaume-Uni] ; Miriam Di Re [Royaume-Uni] ; Lambert P. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; Derek Burke [Royaume-Uni] ; David Francis [Australie] ; Sebastian Lunke [Australie] ; George Mcgillivray [Australie, Royaume-Uni] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Fanny Mochel [France] ; Boris Keren [France] ; Claude Jardel [France] ; Anne M. Turner [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Jan Smeitink [Pays-Bas] ; Johannes N. Spelbrink [Pays-Bas] ; Simon J. Heales [Royaume-Uni] ; Masakazu Kohda [Japon] ; Akira Ohtake [Japon] ; Kei Murayama [Japon] ; Yasushi Okazaki [Japon] ; Anne Lombès [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Ian J. Holt [Royaume-Uni, Espagne] ; David R. Thorburn [Australie] ; Antonella Spinazzola [Royaume-Uni]ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism

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