| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000001 (2008) |
Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome |
| 000002 (2011) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; Wei Chen [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 000006 (2004) |
Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gécz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the FTSJ1 Gene Coding for a Novel S-Adenosylmethionine–Binding Protein Cause Nonsyndromic X-Linked Mental Retardation |
| 000009 (2013) |
Jacques P. Tremblay [Canada] ; Xiao Xiao [États-Unis] ; Annemieke Aartsma-Rus [Pays-Bas] ; Carlos Barbas [États-Unis] ; Helen M. Blau [États-Unis] ; Adam J. Bogdanove [États-Unis] ; Kym Boycott [Canada] ; Serge Braun [France] ; Xandra O. Breakefield [États-Unis] ; Juan A. Bueren [Espagne] ; Michael Buschmann [Canada] ; Barry J. Byrne [États-Unis] ; Michele Calos [États-Unis] ; Toni Cathomen [Allemagne] ; Jeffrey Chamberlain [États-Unis] ; Marinee Chuah [Belgique] ; Kenneth Cornetta [États-Unis] ; Kay E. Davies [Royaume-Uni] ; J George Dickson [Royaume-Uni] ; Philippe Duchateau [France] ; Terence R. Flotte [États-Unis] ; Daniel Gaudet [Canada] ; Charles A. Gersbach [États-Unis] ; Renald Gilbert [Canada] ; Joseph Glorioso [États-Unis] ; Roland W. Herzog [États-Unis] ; Katherine A. High [États-Unis] ; Wenlin Huang [République populaire de Chine] ; Johnny Huard [États-Unis] ; J Keith Joung [États-Unis] ; Depei Liu [République populaire de Chine] ; Dexi Liu [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Lawrence Lustig [États-Unis] ; Jeffrey Martens [États-Unis] ; Bernard Massie [Canada] ; Fulvio Mavilio [France] ; Jerry R. Mendell [États-Unis] ; Amit Nathwani [Royaume-Uni] ; Katherine Ponder [États-Unis] ; Matthew Porteus [États-Unis] ; Jack Puymirat [Canada] ; Jude Samulski [États-Unis] ; Shin'Ichi Takeda [Japon] ; Adrian Thrasher [Royaume-Uni] ; Thierry Vandendriessche [Belgique] ; Yuquan Wei [République populaire de Chine] ; James M. Wilson [États-Unis] ; Steve D. Wilton [Australie] ; John H. Wolfe [États-Unis] ; Guangping Gao [États-Unis] | Translating the Genomics Revolution: The Need for an International Gene Therapy Consortium for Monogenic Diseases |
| 000015 (2013) |
Thomas Eggermann [Allemagne] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Deborah Mackay [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Irène Netchine [France] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Andrea Riccio [Italie] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Rosanna Weksberg [Canada] | Clinical utility gene card for: Beckwith–Wiedemann Syndrome |
| 000019 (2014) |
T. Alexander [Allemagne] ; A. Bondanza [Italie] ; P A Muraro [Royaume-Uni] ; R. Greco [Italie] ; R. Saccardi [Italie] ; T. Daikeler [Suisse] ; M. Kazmi [Royaume-Uni] ; C. Hawkey [Royaume-Uni] ; B P Simoes [Brésil] ; K. Leblanc [Suède] ; W E Fibbe [Pays-Bas] ; J. Moore [Australie] ; E. Snarski [Pologne] ; T. Martin [France] ; F. Hiepe [Allemagne] ; A. Velardi [Italie] ; A. Toubert [France] ; J A Snowden [Royaume-Uni] ; D. Farge [France] | SCT for severe autoimmune diseases: consensus guidelines of the European Society for Blood and Marrow Transplantation for immune monitoring and biobanking |
| 000028 (2009) |
O M Sinilnikova [France] ; A C Antoniou [Royaume-Uni] ; J. Simard [Canada] ; S. Healey [Australie] ; M. Léoné [France] ; D. Sinnett [Canada] ; A B Spurdle [Australie] ; J. Beesley [Australie] ; X. Chen [Australie] ; M H Greene [États-Unis] ; J T Loud [États-Unis] ; F. Lejbkowicz [Israël] ; G. Rennert [Israël] ; S. Dishon [Israël] ; I L Andrulis [Canada] ; S M Domchek [États-Unis] ; K L Nathanson [États-Unis] ; S. Manoukian [Italie] ; P. Radice [Italie] ; I. Konstantopoulou [Grèce] ; I. Blanco [Espagne] ; A L Laborde [Espagne] ; M. Durán [Espagne] ; A. Osorio [Espagne] ; J. Benitez [Espagne] ; U. Hamann [Allemagne] ; F B L. Hogervorst [Pays-Bas] ; T A M. Van Os [Pays-Bas] ; H J P. Gille [Pays-Bas] ; S. Peock [Royaume-Uni] ; M. Cook [Royaume-Uni] ; C. Luccarini [Royaume-Uni] ; D G Evans [Royaume-Uni] ; F. Lalloo [Royaume-Uni] ; R. Eeles [Royaume-Uni] ; G. Pichert [Royaume-Uni] ; R. Davidson [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; J. Cook [Royaume-Uni] ; J. Paterson [Royaume-Uni] ; C. Brewer [Royaume-Uni] ; D J Hughes [Irlande (pays)] ; I. Coupier [France] ; S. Giraud [France] ; F. Coulet [France] ; C. Colas [France] ; F. Soubrier [France] ; E. Rouleau [France] ; I. Bièche [France] ; R. Lidereau [France] ; L. Demange [France] ; C. Nogues [France] ; H T Lynch [États-Unis] ; R K Schmutzler [Allemagne] ; B. Versmold [Allemagne] ; C. Engel [Allemagne] ; A. Meindl [Allemagne] ; N. Arnold [Allemagne] ; C. Sutter [Allemagne] ; H. Deissler [Allemagne] ; D. Schaefer [Allemagne] ; U G Froster [Allemagne] ; K. Aittom Ki [Finlande] ; H. Nevanlinna [Finlande] ; L. Mcguffog [Royaume-Uni] ; D F Easton [Royaume-Uni] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; D. Stoppa-Lyonnet [France] | The TP53 Arg72Pro and MDM2 309G>T polymorphisms are not associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 000030 (2001) |
H J N. Andreyev [Royaume-Uni] ; A R Norman [Royaume-Uni] ; D. Cunningham [Royaume-Uni] ; J. Oates [Royaume-Uni] ; B R Dix [Australie] ; B J Iacopetta [Australie] ; J. Young [Australie] ; T. Walsh [Australie] ; R. Ward [Australie] ; N. Hawkins [Australie] ; M. Beranek [République tchèque] ; P. Jandik [République tchèque] ; R. Benamouzig ; E. Jullian [France] ; P. Laurent-Puig [France] ; S. Olschwang [France] ; O. Muller [Allemagne] ; I. Hoffmann [Allemagne] ; H M Rabes [Allemagne] ; C. Zietz [Allemagne] ; C. Troungos [Grèce] ; C. Valavanis [États-Unis] ; S T Yuen [Hong Kong] ; J W C. Ho [Hong Kong] ; C T Croke ; D P O'Donoghue ; W. Giaretti [Italie] ; A. Rapallo [Italie] ; A. Russo [Italie] ; V. Bazan [Italie] ; M. Tanaka [Japon] ; K. Omura [Japon] ; T. Azuma [Japon] ; T. Ohkusa [Japon] ; T. Fujimori [Japon] ; Y. Ono [Japon] ; M. Pauly [Luxembourg (pays)] ; C. Faber [Luxembourg (pays)] ; R. Glaesener [Luxembourg (pays)] ; A F P M De Goeij [Pays-Bas] ; J W Arends [Pays-Bas] ; S N Andersen [Norvège] ; T. Lövig [Norvège] ; J. Breivik [Norvège] ; G. Gaudernack [Norvège] ; O P F. Clausen [Norvège] ; P De Angelis [Norvège] ; G I Meling [Norvège] ; T O Rognum [Norvège] ; R. Smith [Singapour] ; H-S Goh [Singapour] ; A. Font [Espagne] ; R. Rosell [Espagne] ; X F Sun [Suède] ; H. Zhang ; J. Benhattar [Suisse] ; L. Losi [Suisse] ; J Q Lee [Taïwan] ; S T Wang [Taïwan] ; P A Clarke [Royaume-Uni] ; S. Bell [Royaume-Uni] ; P. Quirke [Royaume-Uni] ; V J Bubb [Royaume-Uni] ; J. Piris [Royaume-Uni] ; N R Cruickshank [Royaume-Uni] ; D. Morton [Royaume-Uni] ; J C Fox [Royaume-Uni] ; F. Al-Mulla [Royaume-Uni] ; N. Lees [Royaume-Uni] ; C N Hall [Royaume-Uni] ; D. Snary [Royaume-Uni] ; K. Wilkinson [Royaume-Uni] ; D. Dillon [États-Unis] ; J. Costa [États-Unis] ; V E Pricolo [États-Unis] ; S D Finkelstein ; J S Thebo [États-Unis] ; A J Senagore [États-Unis] ; S A Halter [États-Unis] ; S. Wadler [États-Unis] ; S. Malik [États-Unis] ; K. Krtolica [Yougoslavie] ; N. Urosevic [Yougoslavie] | Kirsten ras mutations in patients with colorectal cancer: the ‘RASCAL II’ study |
| 000031 (2015) |
G. Davies [Royaume-Uni] ; N. Armstrong [Australie] ; J C Bis [États-Unis] ; J. Bressler [États-Unis] ; V. Chouraki [France, États-Unis] ; S. Giddaluru [Norvège] ; E. Hofer [Autriche] ; C A Ibrahim-Verbaas [Pays-Bas] ; M. Kirin [Royaume-Uni] ; J. Lahti [Finlande] ; S J Van Der Lee [Pays-Bas] ; S. Le Hellard [Norvège] ; T. Liu [Allemagne] ; R E Marioni [Royaume-Uni, Australie] ; C. Oldmeadow [Australie] ; I. Postmus [Pays-Bas] ; A V Smith [Islande] ; J A Smith [États-Unis] ; A. Thalamuthu [Australie] ; R. Thomson ; V. Vitart [Royaume-Uni] ; J. Wang [États-Unis] ; L. Yu [États-Unis] ; L. Zgaga [Irlande (pays), Croatie] ; W. Zhao [États-Unis] ; R. Boxall [Royaume-Uni] ; S E Harris [Royaume-Uni] ; W D Hill [Royaume-Uni] ; D C Liewald [Royaume-Uni] ; M. Luciano [Royaume-Uni] ; H. Adams [Pays-Bas] ; D. Ames [Australie] ; N. Amin [Pays-Bas] ; P. Amouyel [France] ; A A Assareh [Australie] ; R. Au [États-Unis] ; J T Becker [États-Unis] ; A. Beiser [États-Unis] ; C. Berr [France] ; L. Bertram [Allemagne, Royaume-Uni] ; E. Boerwinkle [États-Unis] ; B M Buckley [Irlande (pays)] ; H. Campbell [Royaume-Uni] ; J. Corley [Royaume-Uni] ; P L De Jager [États-Unis] ; C. Dufouil [France] ; J G Eriksson [Finlande] ; T. Espeseth [Norvège] ; J D Faul [États-Unis] ; I. Ford [Royaume-Uni] ; Generation Scotland [Royaume-Uni] ; R F Gottesman [États-Unis] ; M E Griswold [États-Unis] ; V. Gudnason [Islande] ; T B Harris [États-Unis] ; G. Heiss [États-Unis] ; A. Hofman [Pays-Bas] ; E G Holliday [Australie] ; J. Huffman [Royaume-Uni] ; S L R. Kardia [États-Unis] ; N. Kochan [Australie] ; D S Knopman [États-Unis] ; J B Kwok [Australie] ; J-C Lambert [France] ; T. Lee [Australie] ; G. Li [États-Unis] ; S-C Li [Allemagne] ; M. Loitfelder [Autriche] ; O L Lopez [États-Unis] ; A J Lundervold [Norvège] ; A. Lundqvist [Suède] ; K A Mather [Australie] ; S S Mirza [Pays-Bas] ; L. Nyberg [Suède] ; B A Oostra [Pays-Bas] ; A. Palotie [Royaume-Uni, Finlande] ; G. Papenberg [Allemagne, Suède] ; A. Pattie [Royaume-Uni] ; K. Petrovic [Autriche] ; O. Polasek [Croatie] ; B M Psaty [États-Unis] ; P. Redmond [Royaume-Uni] ; S. Reppermund [Australie] ; J I Rotter [États-Unis] ; H. Schmidt [Autriche] ; M. Schuur [Pays-Bas] ; P W Schofield [Australie] ; R J Scott [Australie] ; V M Steen [Norvège] ; D J Stott [Royaume-Uni] ; J C Van Swieten [Pays-Bas] ; K D Taylor [États-Unis] ; J. Trollor [Australie] ; S. Trompet [Pays-Bas] ; A G Uitterlinden [Pays-Bas] ; G. Weinstein [États-Unis] ; E. Widen [Finlande] ; B G Windham [États-Unis] ; J W Jukema [Pays-Bas] ; A F Wright [Royaume-Uni] ; M J Wright [Australie] ; Q. Yang [États-Unis] ; H. Amieva [France] ; J R Attia [Australie] ; D A Bennett [États-Unis] ; H. Brodaty [Australie] ; A J M. De Craen [Pays-Bas] ; C. Hayward [Royaume-Uni] ; M A Ikram [Pays-Bas] ; U. Lindenberger [Allemagne] ; L-G Nilsson [Suède] ; D J Porteous [Royaume-Uni] ; K. R Ikkönen [Finlande] ; I. Reinvang [Norvège] ; I. Rudan [Royaume-Uni] ; P S Sachdev [Australie] ; R. Schmidt [Autriche] ; P R Schofield [Australie] ; V. Srikanth [Australie] ; J M Starr [Royaume-Uni] ; S T Turner [États-Unis] ; D R Weir [États-Unis] ; J F Wilson [Royaume-Uni] ; C. Van Duijn [Pays-Bas] ; L. Launer [États-Unis] ; A L Fitzpatrick [États-Unis] ; S. Seshadri [États-Unis] ; T H Mosley [États-Unis] ; I J Deary [Royaume-Uni] | Genetic contributions to variation in general cognitive function: a meta-analysis of genome-wide association studies in the CHARGE consortium (N=53 949) |
| 000033 (2003) |
Elizabeth Gillanders ; Suh-Hang Hank Juo ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Marypat Jones ; Derek Nancarrow [Australie] ; Diana Freas-Lutz ; Raman Sood ; Naeun Park [États-Unis] ; Mezbah Faruque ; Carol Markey ; Richard F. Kefford [Australie] ; Jane Palmer [Australie] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Margaret A. Tucker ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Johan Hansson [Suède] ; Mitchell Stark [Australie] ; Nelleke Gruis [Pays-Bas] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Graham J. Mann [Australie] ; Nicholas Hayward [Australie] ; Jeffrey Trent | Localization of a Novel Melanoma Susceptibility Locus to 1p22 |
| 000034 (2003) |
Sarah A. Shoichet [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Corinna Menzel [Allemagne] ; Udo Trautmann ; Bettina Moser [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Bernard Echenne [France] ; Michael Partington [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans-Dieter Rott ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the ZNF41 Gene Are Associated with Cognitive Deficits: Identification of a New Candidate for X-Linked Mental Retardation |
| 000036 (2004) |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gécz ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] | Mutations in the JARID1C Gene, Which Is Involved in Transcriptional Regulation and Chromatin Remodeling, Cause X-Linked Mental Retardation |
| 000039 (2005) |
Hilde Van Esch ; Marijke Bauters ; Jaakko Ignatius [Finlande] ; Mieke Jansen [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Karen Hollanders [Belgique] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Thierry Bienvenu [France] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Jozef Gécz ; Claude Moraine [France] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns ; Guy Froyen [Belgique] | Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males |
| 000048 (2013) |
Jessica Becker [Allemagne] ; Darina Czamara [Allemagne] ; Tom S. Scerri [Royaume-Uni, Australie] ; Franck Ramus [France] ; Valéria Csépe [Hongrie] ; Joel B. Talcott [Royaume-Uni] ; John Stein [Royaume-Uni] ; Andrew Morris [Royaume-Uni] ; Kerstin U. Ludwig [Allemagne] ; Per Hoffmann [Allemagne, Suisse] ; Ferenc Honbolyg [Hongrie] ; Dénes T Th [Hongrie] ; Fabien Fauchereau [France] ; Caroline Bogliotti [France] ; Stéphanie Iannuzzi [France] ; Yves Chaix [France] ; Sylviane Valdois [France] ; Catherine Billard [France] ; Florence George [France] ; Isabelle Soares-Boucaud [France] ; Christophe-Loïc Gérard [France] ; Sanne Van Der Mark [Suisse] ; Enrico Schulz [Allemagne] ; Anniek Vaessen [Pays-Bas] ; Urs Maurer [Suisse] ; Kaisa Lohvansuu [Finlande] ; Heikki Lyytinen [Finlande] ; Marco Zucchelli [Suède] ; Daniel Brandeis [Suisse, Allemagne] ; Leo Blomert [Pays-Bas] ; Paavo Ht Lepp Nen [Finlande] ; Jennifer Bruder [Allemagne] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni] ; Bertram Müller-Myhsok [Allemagne] ; Juha Kere [Suède, Finlande] ; Karin Landerl [Autriche] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Gerd Schulte-Körne [Allemagne] ; Silvia Paracchini [Royaume-Uni] ; Myriam Peyrard-Janvid [Suède] ; Johannes Schumacher [Allemagne] | Genetic analysis of dyslexia candidate genes in the European cross-linguistic NeuroDys cohort |
| 000049 (2013) |
Claire Laure Navarro [France] ; Vera Esteves-Vieira [France] ; Sébastien Courrier [France] ; Amandine Boyer [France] ; Thuy Duong Nguyen [Allemagne, Viêt Nam] ; Le Thi Thanh Huong [Allemagne, Viêt Nam] ; Peter Meinke [Allemagne] ; Winnie Schröder [Allemagne] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Yves Sznajer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Martine Biervliet [Belgique] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Pierre Cau [France] ; Patrice Roll [France] ; Nicolas Lévy [France] ; Catherine Badens [France] ; Manfred Wehnert [Allemagne] ; Annachiara De Sandre-Giovannoli [France] | New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update |
| 000051 (2008) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] | Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy |
| 000054 (2010) |
Emmanuelle Bouzigon [France] ; Paola Forabosco [Royaume-Uni, Italie] ; Gerard H. Koppelman [Pays-Bas] ; William O C M. Cookson [Royaume-Uni] ; Marie-Hélène Dizier [France] ; David L. Duffy [Australie] ; David M. Evans [Royaume-Uni] ; Manuel A R. Ferreira [Australie] ; Juha Kere [Suède] ; Tarja Laitinen [Finlande] ; Giovanni Malerba [Italie] ; Deborah A. Meyers [États-Unis] ; Miriam Moffatt [Royaume-Uni] ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Mandy Y. Ng [Royaume-Uni] ; Pier Franco Pignatti [Italie] ; Mathias Wjst [Allemagne, Italie] ; Francine Kauffmann [France] ; Florence Demenais [France] ; Cathryn M. Lewis [Royaume-Uni] | Meta-analysis of 20 genome-wide linkage studies evidenced new regions linked to asthma and atopy |
| 000055 (2010) |
Kristien P. Hoornaert [Belgique] ; Inge Vereecke [Belgique] ; Chantal Dewinter [Belgique] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Frits A. Beemer [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Laila Bendix [Danemark] ; Erik Björck [Suède] ; Maryse Bonduelle [Belgique] ; Odile Boute [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine De Die-Smulders [Pays-Bas] ; Anne Dieux-Coeslier [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Mariet Elting [Pays-Bas] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Veronica I. Guerci [Italie] ; Raoul C M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Yvonne Hilhorts-Hofstee [Pays-Bas] ; Muriel Holder [France] ; Carel Hoyng [Pays-Bas] ; Kristi J. Jones [Australie] ; Dragana Josifova [Royaume-Uni] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Suzanne Kjaergaard [Danemark] ; Yolande H. Kroes [Pays-Bas] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Martine Lemerrer [France] ; Cinzia Magnani [Italie] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Michèle Mathieu [France] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Angela Mendicino [Italie] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Gabrielli Orazio [Italie] ; Véronique Paquis [France] ; Orit Reish [Israël] ; Kalle O J. Simola [Finlande] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Karen I. Temple [Royaume-Uni] ; Elisabeth Van Aken [Belgique] ; Yolande Van Bever [Pays-Bas] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Johanna M. Van Hagen [Pays-Bas] ; Leopoldo Zelante [Italie] ; Riina Zordania [Estonie] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Marc De Buyzere [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients |
| 000056 (2010) |
Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas] | Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database |
| 000078 (2012) |
A. Jakubowska [Pologne] ; D. Rozkrut [Pologne] ; A. Antoniou [Royaume-Uni] ; U. Hamann [Allemagne] ; R J Scott [Australie] ; L. Mcguffog [Royaume-Uni] ; S. Healy [Australie] ; O M Sinilnikova [France] ; G. Rennert [Israël] ; F. Lejbkowicz [Israël] ; A. Flugelman [Israël] ; I L Andrulis ; G. Glendon ; H. Ozcelik ; M. Thomassen [Danemark] ; M. Paligo [Italie] ; P. Aretini [Italie] ; J. Kantala [Suède] ; B. Aroer [Suède] ; A. Von Wachenfeldt [Suède] ; A. Liljegren [Suède] ; N. Loman [Suède] ; K. Herbst [Suède] ; U. Kristoffersson [Suède] ; R. Rosenquist [Suède] ; P. Karlsson [Suède] ; M. Stenmark-Askmalm [Suède] ; B. Melin [Suède] ; K L Nathanson [États-Unis] ; S M Domchek [États-Unis] ; T. Byrski [Pologne] ; T. Huzarski [Pologne] ; J. Gronwald [Pologne] ; J. Menkiszak [Pologne] ; C. Cybulski [Pologne] ; P. Serrano [Pologne] ; A. Osorio [Espagne] ; T R Cajal [Espagne] ; M. Tsitlaidou [Grèce] ; J. Benítez [Espagne] ; M. Gilbert [Allemagne] ; M. Rookus [Pays-Bas] ; C M Aalfs [Pays-Bas] ; I. Kluijt [Pays-Bas] ; J L Boessenkool-Pape [Pays-Bas] ; H E J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; J C Oosterwijk [Pays-Bas] ; C J Van Asperen [Pays-Bas] ; M J Blok [Pays-Bas] ; M R Nelen [Pays-Bas] ; A M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; C. Seynaeve [Pays-Bas] ; R B Van Der Luijt [Pays-Bas] ; P. Devilee [Pays-Bas] ; D F Easton [Royaume-Uni] ; S. Peock [Royaume-Uni] ; D. Frost [Royaume-Uni] ; R. Platte [Royaume-Uni] ; S D Ellis [Royaume-Uni] ; E. Fineberg [Royaume-Uni] ; D G Evans [Royaume-Uni] ; F. Lalloo [Royaume-Uni] ; R. Eeles [Royaume-Uni] ; C. Jacobs [Royaume-Uni] ; J. Adlard [Royaume-Uni] ; R. Davidson [Royaume-Uni] ; D. Eccles [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; J. Cook [Royaume-Uni] ; A. Godwin [États-Unis] ; B. Bove [États-Unis] ; D. Stoppa-Lyonnet [France] ; V. Caux-Moncoutier [France] ; M. Belotti [France] ; C. Tirapo [France] ; S. Mazoyer [France] ; L. Barjhoux [France] ; N. Boutry-Kryza [France] ; P. Pujol [France] ; I. Coupier [France] ; J-P Peyrat [France] ; P. Vennin [France] ; D. Muller [France] ; J-P Fricker [France] ; L. Venat-Bouvet [France] ; O Th Johannsson [Islande] ; C. Isaacs [États-Unis] ; R. Schmutzler [Allemagne] ; B. Wappenschmidt [Allemagne] ; A. Meindl [Allemagne] ; N. Arnold [Allemagne] ; R. Varon-Mateeva [Allemagne] ; D. Niederacher [Allemagne] ; C. Sutter [Allemagne] ; H. Deissler [Allemagne] ; S. Preisler-Adams [Allemagne] ; J. Simard [Canada] ; P. Soucy [Canada] ; F. Durocher [Canada] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; J. Beesley [Australie] ; X. Chen [Australie] ; T. Rebbeck [États-Unis] ; F. Couch [États-Unis] ; X. Wang [États-Unis] ; N. Lindor [États-Unis] ; Z. Fredericksen [États-Unis] ; V S Pankratz [États-Unis] ; P. Peterlongo [Italie] ; B. Bonanni [Italie] ; S. Fortuzzi [Italie] ; B. Peissel [Italie] ; C. Szabo [États-Unis] ; P L Mai [États-Unis] ; J T Loud [États-Unis] ; J. Lubinski [Pologne] | Association of PHB 1630 C>T and MTHFR 677 C>T polymorphisms with breast and ovarian cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers: results from a multicenter study |
| 000084 (2013) |
S. Wheelwright [Royaume-Uni] ; A-S Darlington [Royaume-Uni] ; D. Fitzsimmons [Royaume-Uni] ; P. Fayers [Royaume-Uni, Norvège] ; J I Arraras [Espagne] ; F. Bonnetain [France] ; E. Brain [France] ; A. Bredart [France] ; W-C Chie [Taïwan] ; J. Giesinger [Autriche] ; E. Hammerlid [Suède] ; S J O'Connor [Royaume-Uni] ; S. Oerlemans [Pays-Bas] ; A. Pallis [Grèce] ; M. Reed [Royaume-Uni] ; N. Singhal [Australie] ; V. Vassiliou [Chypre (pays)] ; T. Young [Royaume-Uni] ; C. Johnson [Royaume-Uni] | International validation of the EORTC QLQ-ELD14 questionnaire for assessment of health-related quality of life elderly patients with cancer |
