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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Corpus (Pmc)

Index « ISSN » - entrée « 1573-2665 »
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1573-2592 < 1573-2665 < 1573-3882  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
000D53 (2012) E. Braunlin ; H. Rosenfeld ; C. Kampmann ; J. Johnson ; M. Beck ; R. Giugliani ; N. Guffon ; D. Ketteridge ; C. M. Sá Miranda ; M. Scarpa ; I. V. Schwartz ; E. Leão Teles ; J. E. Wraith ; P. Barrios ; E. Dias Da Silva ; G. Kurio ; M. Richardson ; G. Gildengorin ; J. J. Hopwood ; M. Imperiale ; A. Schatz ; C. Decker ; P. HarmatzEnzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy
000D54 (2013) James E. Wraith ; Frédéric Sedel ; Mercèdes Pineda ; Frits A. Wijburg ; Christian J. Hendriksz ; Michael Fahey ; Mark Walterfang ; Marc C. Patterson ; Harbajan Chadha-Boreham ; Stefan A. KolbNiemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations
000D55 (2010) Paul Harmatz ; Zi-Fan Yu ; Roberto Giugliani ; Ida Vanessa D. Schwartz ; Nathalie Guffon ; Elisa Leão Teles ; M. Clara Sá Miranda ; J. Edmond Wraith ; Michael Beck ; Laila Arash ; Maurizio Scarpa ; David Ketteridge ; John J. Hopwood ; Barbara Plecko ; Robert Steiner ; Chester B. Whitley ; Paige Kaplan ; Stuart J. Swiedler ; Karen Hardy ; Kenneth I. Berger ; Celeste DeckerEnzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase
000F02 (2012) S. Koene ; R. J. Rodenburg ; M. S. Van Der Knaap ; M. A. A. P. Willemsen ; W. Sperl ; V. Laugel ; E. Ostergaard ; M. Tarnopolsky ; M. A. Martin ; V. Nesbitt ; J. Fletcher ; S. Edvardson ; V. Procaccio ; A. Slama ; L. P. W. J. Van Den Heuvel ; J. A. M. SmeitinkNatural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases
000F03 (2016) Andrew A. M. Morris ; Viktor Kožich ; Saikat Santra ; Generoso Andria ; Tawfeg I. M. Ben-Omran ; Anupam B. Chakrapani ; Ellen Crushell ; Mick J. Henderson ; Michel Hochuli ; Martina Huemer ; Miriam C. H. Janssen ; Francois Maillot ; Philip D. Mayne ; Jenny Mcnulty ; Tara M. Morrison ; Helene Ogier ; Siobhan O Ullivan ; Markéta Pavlíková ; Isabel Tavares De Almeida ; Allyson Terry ; Sufin Yap ; Henk J. Blom ; Kimberly A. ChapmanGuidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency

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