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Index « Auteurs » - entrée « Valerie Cormier-Daire »
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Valerie Conrad < Valerie Cormier-Daire < Valerie De Haas  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
000055 (2010) Kristien P. Hoornaert ; Inge Vereecke ; Chantal Dewinter ; Thomas Rosenberg ; Frits A. Beemer ; Jules G. Leroy ; Laila Bendix ; Erik Björck ; Maryse Bonduelle ; Odile Boute ; Valerie Cormier-Daire ; Christine De Die-Smulders ; Anne Dieux-Coeslier ; Hélène Dollfus ; Mariet Elting ; Andrew Green ; Veronica I. Guerci ; Raoul C M. Hennekam ; Yvonne Hilhorts-Hofstee ; Muriel Holder ; Carel Hoyng ; Kristi J. Jones ; Dragana Josifova ; Ilkka Kaitila ; Suzanne Kjaergaard ; Yolande H. Kroes ; Kristina Lagerstedt ; Melissa Lees ; Martine Lemerrer ; Cinzia Magnani ; Carlo Marcelis ; Loreto Martorell ; Michèle Mathieu ; Meriel Mcentagart ; Angela Mendicino ; Jenny Morton ; Gabrielli Orazio ; Véronique Paquis ; Orit Reish ; Kalle O J. Simola ; Sarah F. Smithson ; Karen I. Temple ; Elisabeth Van Aken ; Yolande Van Bever ; Jenneke Van Den Ende ; Johanna M. Van Hagen ; Leopoldo Zelante ; Riina Zordania ; Anne De Paepe ; Bart P. Leroy ; Marc De Buyzere ; Paul J. Coucke ; Geert R. MortierStickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients
000290 (2015) Alexandra Y. Kreins ; Michael J. Ciancanelli ; Satoshi Okada ; Xiao-Fei Kong ; Noé Ramírez-Alejo ; Sara Sebnem Kilic ; Jamila El Baghdadi ; Shigeaki Nonoyama ; Seyed Alireza Mahdaviani ; Fatima Ailal ; Aziz Bousfiha ; Davood Mansouri ; Elma Nievas ; Cindy S. Ma ; Geetha Rao ; Andrea Bernasconi ; Hye Sun Kuehn ; Julie Niemela ; Jennifer Stoddard ; Paul Deveau ; Aurelie Cobat ; Safa El Azbaoui ; Ayoub Sabri ; Che Kang Lim ; Mikael Sundin ; Danielle T. Avery ; Rabih Halwani ; Audrey V. Grant ; Bertrand Boisson ; Dusan Bogunovic ; Yuval Itan ; Marcela Moncada-Velez ; Ruben Martinez-Barricarte ; Melanie Migaud ; Caroline Deswarte ; Laia Alsina ; Daniel Kotlarz ; Christoph Klein ; Ingrid Muller-Fleckenstein ; Bernhard Fleckenstein ; Valerie Cormier-Daire ; Stefan Rose-John ; Capucine Picard ; Lennart Hammarstrom ; Anne Puel ; Saleh Al-Muhsen ; Laurent Abel ; Damien Chaussabel ; Sergio D. Rosenzweig ; Yoshiyuki Minegishi ; Stuart G. Tangye ; Jacinta Bustamante ; Jean-Laurent Casanova ; Stéphanie Boisson-DupuisHuman TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
000719 (2014) Tamsin Gannon ; Rahat Perveen ; Hélene Schlecht ; Simon Ramsden ; Beverley Anderson ; Bronwyn Kerr ; Ruth Day ; Siddharth Banka ; Mohnish Suri ; Siren Berland ; Michael Gabbett ; Alan Ma ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz ; Guntram Borck ; Dagmar Wieczorek ; Britt-Marie Anderlid ; Sarah Smithson ; Julie Vogt ; Heather Moore-Barton ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper ; Isabelle Maystadt ; Anne Destrée ; Jessica Bucher ; Brad Angle ; Shehla Mohammed ; Emma Wakeling ; Sue Price ; Amihood Singer ; Yves Sznajer ; Annick Toutain ; Damien Haye ; Ruth Newbury-Ecob ; Melanie Fradin ; Julie Mcgaughran ; Beyhan Tuysuz ; Mark Tein ; Katelijne Bouman ; Tabib Dabir ; Jenneke Van Den Ende ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason ; Sally Davies ; Willie Reardon ; Livia Garavelli ; Orsetta Zuffardi ; Koen Devriendt ; Ruth Armstrong ; Diana Johnson ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma ; Sheila Unger ; Hermine E. Veenstra-Knol ; Jürgen Kohlhase ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith ; Jill Clayton-SmithFurther delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
000742 (2015) Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen Van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. Van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. WitmanTCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
002232 (2011) Matthew L. Warman ; Valerie Cormier-Daire ; Christine Hall ; Deborah Krakow ; Ralph Lachman ; Martine Lemerrer ; Geert Mortier ; Stefan Mundlos ; Gen Nishimura ; David L. Rimoin ; Stephen Robertson ; Ravi Savarirayan ; David Sillence ; Juergen Spranger ; Sheila Unger ; Bernhard Zabel ; Andrea Superti-FurgaNosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision
002585 (2011) Gail C. Jackson ; Laureane Mittaz-Crettol ; Jacqueline A. Taylor ; Geert R. Mortier ; Juergen Spranger ; Bernhard Zabel ; Martine Le Merrer ; Valerie Cormier-Daire ; Christine M. Hall ; Amaka Offiah ; Michael J. Wright ; Ravi Savarirayan ; Gen Nishimura ; Simon C. Ramsden ; Rob Elles ; Luisa Bonafe ; Andrea Superti-Furga ; Sheila Unger ; Andreas Zankl ; Michael D. BriggsPseudoachondroplasia and Multiple Epiphyseal Dysplasia: A 7-Year Comprehensive Analysis of the Known Disease Genes Identify Novel and Recurrent Mutations and Provides an Accurate Assessment of Their Relative Contribution
002876 (2011) Margot E. Bowen ; Eric D. Boyden ; Ingrid A. Holm ; Belinda Campos-Xavier ; Luisa Bonafé ; Andrea Superti-Furga ; Shiro Ikegawa ; Valerie Cormier-Daire ; Judith V. Bovée ; Twinkal C. Pansuriya ; Sérgio B. De Sousa ; Ravi Savarirayan ; Elena Andreucci ; Miikka Vikkula ; Livia Garavelli ; Caroline Pottinger ; Toshihiko Ogino ; Akinori Sakai ; Bianca M. Regazzoni ; Wim Wuyts ; Luca Sangiorgi ; Elena Pedrini ; Mei Zhu ; Harry P. Kozakewich ; James R. Kasser ; Jon G. Seidman ; Kyle C. Kurek ; Matthew L. WarmanLoss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome

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