AustralieFrV1, Pmc, Corpus, indexItem, Author.i, Sean V. Tavtigian

Sean Turner < Sean V. Tavtigian < Sean Walsh

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Number of relevant bibliographic references: 17.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000617 (2016)	Anne-Laure Renault ; Fabienne Lesueur ; Yan Coulombe ; Stéphane Gobeil ; Penny Soucy ; Yosr Hamdi ; Sylvie Desjardins ; Florence Le Calvez-Kelm ; Maxime Vallée ; Catherine Voegele ; John L. Hopper ; Irene L. Andrulis ; Melissa C. Southey ; Esther M. John ; Jean-Yves Masson ; Sean V. Tavtigian ; Jacques Simard	ABRAXAS (FAM175A) and Breast Cancer Susceptibility: No Evidence of Association in the Breast Cancer Family Registry
001106 (2007)	Paul K. Lovelock ; Amanda B. Spurdle ; Myth Ts Mok ; Daniel J. Farrugia ; Sunil R. Lakhani ; Sue Healey ; Stephen Arnold ; Daniel Buchanan ; Kconfab Investigators ; Fergus J. Couch ; Beric R. Henderson ; David E. Goldgar ; Sean V. Tavtigian ; Georgia Chenevix-Trench ; Melissa A. Brown	Identification of BRCA1 missense substitutions that confer partial functional activity: potential moderate risk variants?
001107 (2005)	Christopher Pettigrew ; Nicola Wayte ; Paul K. Lovelock ; Sean V. Tavtigian ; Georgia Chenevix-Trench ; Amanda B. Spurdle ; Melissa A. Brown	Evolutionary conservation analysis increases the colocalization of predicted exonic splicing enhancers in the BRCA1 gene with missense sequence changes and in-frame deletions, but not polymorphisms
001480 (2009)	Sven Arnold ; Daniel D. Buchanan ; Melissa Barker ; Lesley Jaskowski ; Michael D. Walsh ; Genevieve Birney ; Michael O. Woods ; John L. Hopper ; Mark A. Jenkins ; Melissa A. Brown ; Sean V. Tavtigian ; David E. Goldgar ; Joanne P. Young ; Amanda B. Spurdle	Classifying MLH1 and MSH2 variants using bioinformatic prediction, splicing assays, segregation and tumor characteristics
001628 (2014)	Francesca Damiola ; Maroulio Pertesi ; Javier Oliver ; Florence Le Calvez-Kelm ; Catherine Voegele ; Erin L. Young ; Nivonirina Robinot ; Nathalie Forey ; Geoffroy Durand ; Maxime P. Vallée ; Kayoko Tao ; Terrell C. Roane ; Gareth J. Williams ; John L. Hopper ; Melissa C. Southey ; Irene L. Andrulis ; Esther M. John ; David E. Goldgar ; Fabienne Lesueur ; Sean V. Tavtigian	Rare key functional domain missense substitutions in MRE11A, RAD50, and NBN contribute to breast cancer susceptibility: results from a Breast Cancer Family Registry case-control mutation-screening study
001705 (2009)	Sean V. Tavtigian ; Peter J. Oefner ; Davit Babikyan ; Anne Hartmann ; Sue Healey ; Florence Le Calvez-Kelm ; Fabienne Lesueur ; Graham B. Byrnes ; Shu-Chun Chuang ; Nathalie Forey ; Corinna Feuchtinger ; Lydie Gioia ; Janet Hall ; Mia Hashibe ; Barbara Herte ; Sandrine Mckay-Chopin ; Alun Thomas ; Maxime P. Vallée ; Catherine Voegele ; Penelope M. Webb ; David C. Whiteman ; Suleeporn Sangrajrang ; John L. Hopper ; Melissa C. Southey ; Irene L. Andrulis ; Esther M. John ; Georgia Chenevix-Trench	Rare, Evolutionarily Unlikely Missense Substitutions in ATM Confer Increased Risk of Breast Cancer
001E75 (2014)	Daniel J. Park ; Kayoko Tao ; Florence Le Calvez-Kelm ; Tu Nguyen-Dumont ; Nivonirina Robinot ; Fleur Hammet ; Fabrice Odefrey ; Helen Tsimiklis ; Zhi L. Teo ; Louise B. Thingholm ; Erin L. Young ; Catherine Voegele ; Andrew Lonie ; Bernard J. Pope ; Terrell C. Roane ; Russell Bell ; Hao Hu ; Chad D. Huff ; Jonathan Ellis ; Jun Li ; Igor V. Makunin ; Esther M. John ; Irene L. Andrulis ; Mary B. Terry ; Mary Daly ; Saundra S. Buys ; Carrie Snyder ; Henry T. Lynch ; Peter Devilee ; Graham G. Giles ; John L. Hopper ; Bing J. Feng ; Fabienne Lesueur ; Sean V. Tavtigian ; Melissa C. Southey ; David E. Goldgar	Rare mutations in RINT1 predispose carriers to breast and Lynch Syndrome-spectrum cancers
001F19 (2016)	Douglas F. Easton ; Fabienne Lesueur ; Brennan Decker ; Kyriaki Michailidou ; Jun Li ; Jamie Allen ; Craig Luccarini ; Karen A. Pooley ; Mitul Shah ; Manjeet K. Bolla ; Qin Wang ; Joe Dennis ; Jamil Ahmad ; Ella R. Thompson ; Francesca Damiola ; Maroulio Pertesi ; Catherine Voegele ; Noura Mebirouk ; Nivonirina Robinot ; Geoffroy Durand ; Nathalie Forey ; Robert N. Luben ; Shahana Ahmed ; Kristiina Aittom Ki ; Hoda Anton-Culver ; Volker Arndt ; Caroline Baynes ; Matthias W. Beckman ; Javier Benitez ; David Van Den Berg ; William J. Blot ; Natalia V. Bogdanova ; Stig E. Bojesen ; Hermann Brenner ; Jenny Chang-Claude ; Kee Seng Chia ; Ji-Yeob Choi ; Don M. Conroy ; Angela Cox ; Simon S. Cross ; Kamila Czene ; Hatef Darabi ; Peter Devilee ; Mikael Eriksson ; Peter A. Fasching ; Jonine Figueroa ; Henrik Flyger ; Florentia Fostira ; Montserrat García-Closas ; Graham G. Giles ; Gord Glendon ; Anna González-Neira ; Pascal Guénel ; Christopher A. Haiman ; Per Hall ; Steven N. Hart ; Mikael Hartman ; Maartje J. Hooning ; Chia-Ni Hsiung ; Hidemi Ito ; Anna Jakubowska ; Paul A. James ; Esther M. John ; Nichola Johnson ; Michael Jones ; Maria Kabisch ; Daehee Kang ; Veli-Matti Kosma ; Vessela Kristensen ; Diether Lambrechts ; Na Li ; Annika Lindblom ; Jirong Long ; Artitaya Lophatananon ; Jan Lubinski ; Arto Mannermaa ; Siranoush Manoukian ; Sara Margolin ; Keitaro Matsuo ; Alfons Meindl ; Gillian Mitchell ; Kenneth Muir ; Ines Nevelsteen ; Ans Van Den Ouweland ; Paolo Peterlongo ; Sze Yee Phuah ; Katri Pylk S ; Simone M. Rowley ; Suleeporn Sangrajrang ; Rita K. Schmutzler ; Chen-Yang Shen ; Xiao-Ou Shu ; Melissa C. Southey ; Harald Surowy ; Anthony Swerdlow ; Soo H. Teo ; Rob A E M. Tollenaar ; Ian Tomlinson ; Diana Torres ; Thérèse Truong ; Celine Vachon ; Senno Verhoef ; Michelle Wong-Brown ; Wei Zheng ; Ying Zheng ; Heli Nevanlinna ; Rodney J. Scott ; Irene L. Andrulis ; Anna H. Wu ; John L. Hopper ; Fergus J. Couch ; Robert Winqvist ; Barbara Burwinkel ; Elinor J. Sawyer ; Marjanka K. Schmidt ; Anja Rudolph ; Thilo Dörk ; Hiltrud Brauch ; Ute Hamann ; Susan L. Neuhausen ; Roger L. Milne ; Olivia Fletcher ; Paul D P. Pharoah ; Ian G. Campbell ; Alison M. Dunning ; Florence Le Calvez-Kelm ; David E. Goldgar ; Sean V. Tavtigian ; Georgia Chenevix-Trench	No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing
002110 (2009)	Tú Nguyen-Dumont ; Florence Le Calvez-Kelm ; Nathalie Forey ; Sandrine Mckay-Chopin ; Sonia Garritano ; Lydie Gioia-Patricola ; Deepika De Silva ; Ron Weigel ; Suleeporn Sangrajrang ; Fabienne Lesueur ; Sean V. Tavtigian	Description and validation of high-throughput simultaneous genotyping and mutation scanning by high-resolution melting curve analysis
002115 (2012)	Bryony A. Thompson ; Marc S. Greenblatt ; Maxime P. Vallee ; Johanna C. Herkert ; Chloe Tessereau ; Erin L. Young ; Ivan A. Adzhubey ; Biao Li ; Russell Bell ; Bingjian Feng ; Sean D. Mooney ; Predrag Radivojac ; Shamil R. Sunyaev ; Thierry Frebourg ; Robert M. W. Hofstra ; Rolf H. Sijmons ; Ken Boucher ; Alun Thomas ; David E. Goldgar ; Amanda B. Spurdle ; Sean V. Tavtigian	Calibration of Multiple In Silico Tools for Predicting Pathogenicity of Mismatch Repair Gene Missense Substitutions
002145 (2013)	Bryony A. Thompson ; Amanda B. Spurdle ; John-Paul Plazzer ; Marc S. Greenblatt ; Kiwamu Akagi ; Fahd Al-Mulla ; Bharati Bapat ; Inge Bernstein ; Gabriel Capellá ; Johan T. Den Dunnen ; Desiree Du Sart ; Aurelie Fabre ; Michael P. Farrell ; Susan M. Farrington ; Ian M. Frayling ; Thierry Frebourg ; David E. Goldgar ; Christopher D. Heinen ; Elke Holinski-Feder ; Maija Kohonen-Corish ; Kristina Lagerstedt Robinson ; Suet Yi Leung ; Alexandra Martins ; Pal Moller ; Monika Morak ; Minna Nystrom ; Paivi Peltomaki ; Marta Pineda ; Ming Qi ; Rajkumar Ramesar ; Lene Juel Rasmussen ; Brigitte Royer-Pokora ; Rodney J. Scott ; Rolf Sijmons ; Sean V. Tavtigian ; Carli M. Tops ; Thomas Weber ; Juul Wijnen ; Michael O. Woods ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi	Application of a five-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants lodged on the InSiGHT locus-specific database
002155 (2008)	Marc Tischkowitz ; Nancy Hamel ; Marcelo A. Carvalho ; Gabriel Birrane ; Aditi Soni ; Erik H. Van Beers ; Simon A. Joosse ; Nora Wong ; David Novak ; Louise A. Quenneville ; Scott A. Grist ; Petra M. Nederlof ; David E. Goldgar ; Sean V. Tavtigian ; Alvaro N. Monteiro ; John Aa Ladias ; William D. Foulkes	Pathogenicity of the BRCA1 missense variant M1775K is determined by the disruption of the BRCT phosphopeptide-binding pocket: a multi-modal approach
002291 (2011)	Tú Nguyen-Dumont ; Lars P. Jordheim ; Jocelyne Michelon ; Nathalie Forey ; Sandrine Mckay-Chopin ; Olga Sinilnikova ; Florence Le Calvez-Kelm ; Melissa C. Southey ; Sean V. Tavtigian ; Fabienne Lesueur	Detecting differential allelic expression using high-resolution melting curve analysis: application to the breast cancer susceptibility gene CHEK2
002360 (2011)	Florence Le Calvez-Kelm ; Fabienne Lesueur ; Francesca Damiola ; Maxime Vallée ; Catherine Voegele ; Davit Babikyan ; Geoffroy Durand ; Nathalie Forey ; Sandrine Mckay-Chopin ; Nivonirina Robinot ; Tù Nguyen-Dumont ; Alun Thomas ; Graham B. Byrnes ; John L. Hopper ; Melissa C. Southey ; Irene L. Andrulis ; Esther M. John ; Sean V. Tavtigian	Rare, evolutionarily unlikely missense substitutions in CHEK2 contribute to breast cancer susceptibility: results from a breast cancer family registry case-control mutation-screening study
002695 (2015)	Ankita Jhuraney ; Aneliya Velkova ; Randall C. Johnson ; Bailey Kessing ; Renato S. Carvalho ; Phillip Whiley ; Amanda B. Spurdle ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo ; Gael A. Millot ; Ana Vega ; Nicolas Coquelle ; Alvaro Galli ; Diana Eccles ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena ; Susan L. Neuhausen ; Talia Donenberg ; Eva Machackova ; Simon Thomas ; Maxime Vallée ; Fergus J. Couch ; Sean V. Tavtigian ; J N Mark Glover ; Marcelo A. Carvalho ; Lawrence C. Brody ; Shyam K. Sharan ; Alvaro N. Monteiro	BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants
002696 (2016)	Melissa C. Southey ; David E. Goldgar ; Robert Winqvist ; Katri Pylk S ; Fergus Couch ; Marc Tischkowitz ; William D. Foulkes ; Joe Dennis ; Kyriaki Michailidou ; Elizabeth J. Van Rensburg ; Tuomas Heikkinen ; Heli Nevanlinna ; John L. Hopper ; Thilo Dörk ; Kathleen Bm Claes ; Jorge Reis-Filho ; Zhi Ling Teo ; Paolo Radice ; Irene Catucci ; Paolo Peterlongo ; Helen Tsimiklis ; Fabrice A. Odefrey ; James G. Dowty ; Marjanka K. Schmidt ; Annegien Broeks ; Frans B. Hogervorst ; Senno Verhoef ; Jane Carpenter ; Christine Clarke ; Rodney J. Scott ; Peter A. Fasching ; Lothar Haeberle ; Arif B. Ekici ; Matthias W. Beckmann ; Julian Peto ; Isabel Dos-Santos-Silva ; Olivia Fletcher ; Nichola Johnson ; Manjeet K. Bolla ; Elinor J. Sawyer ; Ian Tomlinson ; Michael J. Kerin ; Nicola Miller ; Federik Marme ; Barbara Burwinkel ; Rongxi Yang ; Pascal Guénel ; Thérèse Truong ; Florence Menegaux ; Marie Sanchez ; Stig Bojesen ; Sune F. Nielsen ; Henrik Flyger ; Javier Benitez ; M Pilar Zamora ; Jose Ignacio Arias Perez ; Primitiva Menéndez ; Hoda Anton-Culver ; Susan Neuhausen ; Argyrios Ziogas ; Christina A. Clarke ; Hermann Brenner ; Volker Arndt ; Christa Stegmaier ; Hiltrud Brauch ; Thomas Brüning ; Yon-Dschun Ko ; Taru A. Muranen ; Kristiina Aittom Ki ; Carl Blomqvist ; Natalia V. Bogdanova ; Natalia N. Antonenkova ; Annika Lindblom ; Sara Margolin ; Arto Mannermaa ; Vesa Kataja ; Veli-Matti Kosma ; Jaana M. Hartikainen ; Amanda B. Spurdle ; Kconfab Investigators ; Els Wauters ; Dominiek Smeets ; Benoit Beuselinck ; Giuseppe Floris ; Jenny Chang-Claude ; Anja Rudolph ; Petra Seibold ; Dieter Flesch-Janys ; Janet E. Olson ; Celine Vachon ; Vernon S. Pankratz ; Catriona Mclean ; Christopher A. Haiman ; Brian E. Henderson ; Fredrick Schumacher ; Loic Le Marchand ; Vessela Kristensen ; Grethe Grenaker Aln S ; Wei Zheng ; David J. Hunter ; Sara Lindstrom ; Susan E. Hankinson ; Peter Kraft ; Irene Andrulis ; Julia A. Knight ; Gord Glendon ; Anna Marie Mulligan ; Arja Jukkola-Vuorinen ; Mervi Grip ; Saila Kauppila ; Peter Devilee ; Robert A E M. Tollenaar ; Caroline Seynaeve ; Antoinette Hollestelle ; Montserrat Garcia-Closas ; Jonine Figueroa ; Stephen J. Chanock ; Jolanta Lissowska ; Kamila Czene ; Hatef Darabi ; Mikael Eriksson ; Diana M. Eccles ; Sajjad Rafiq ; William J. Tapper ; Sue M. Gerty ; Maartje J. Hooning ; John W M. Martens ; J Margriet Collée ; Madeleine Tilanus-Linthorst ; Per Hall ; Jingmei Li ; Judith S. Brand ; Keith Humphreys ; Angela Cox ; Malcolm W R. Reed ; Craig Luccarini ; Caroline Baynes ; Alison M. Dunning ; Ute Hamann ; Diana Torres ; Hans Ulrich Ulmer ; Thomas Rüdiger ; Anna Jakubowska ; Jan Lubinski ; Katarzyna Jaworska ; Katarzyna Durda ; Susan Slager ; Amanda E. Toland ; Christine B. Ambrosone ; Drakoulis Yannoukakos ; Anthony Swerdlow ; Alan Ashworth ; Nick Orr ; Michael Jones ; Anna González-Neira ; Guillermo Pita ; M Rosario Alonso ; Nuria Álvarez ; Daniel Herrero ; Daniel C. Tessier ; Daniel Vincent ; Francois Bacot ; Jacques Simard ; Martine Dumont ; Penny Soucy ; Rosalind Eeles ; Kenneth Muir ; Fredrik Wiklund ; Henrik Gronberg ; Johanna Schleutker ; B Rge G. Nordestgaard ; Maren Weischer ; Ruth C. Travis ; David Neal ; Jenny L. Donovan ; Freddie C. Hamdy ; Kay-Tee Khaw ; Janet L. Stanford ; William J. Blot ; Stephen Thibodeau ; Daniel J. Schaid ; Joseph L. Kelley ; Christiane Maier ; Adam S. Kibel ; Cezary Cybulski ; Lisa Cannon-Albright ; Katja Butterbach ; Jong Park ; Radka Kaneva ; Jyotsna Batra ; Manuel R. Teixeira ; Zsofia Kote-Jarai ; Ali Amin Al Olama ; Sara Benlloch ; Stefan P. Renner ; Arndt Hartmann ; Alexander Hein ; Matthias Ruebner ; Diether Lambrechts ; Els Van Nieuwenhuysen ; Ignace Vergote ; Sandrina Lambretchs ; Jennifer A. Doherty ; Mary Anne Rossing ; Stefan Nickels ; Ursula Eilber ; Shan Wang-Gohrke ; Kunle Odunsi ; Lara E. Sucheston-Campbell ; Grace Friel ; Galina Lurie ; Jeffrey L. Killeen ; Lynne R. Wilkens ; Marc T. Goodman ; Ingo Runnebaum ; Peter A. Hillemanns ; Liisa M. Pelttari ; Ralf Butzow ; Francesmary Modugno ; Robert P. Edwards ; Roberta B. Ness ; Kirsten B. Moysich ; Andreas Du Bois ; Florian Heitz ; Philipp Harter ; Stefan Kommoss ; Beth Y. Karlan ; Christine Walsh ; Jenny Lester ; Allan Jensen ; Susanne Krüger Kjaer ; Estrid H Gdall ; Bernard Peissel ; Bernardo Bonanni ; Loris Bernard ; Ellen L. Goode ; Brooke L. Fridley ; Robert A. Vierkant ; Julie M. Cunningham ; Melissa C. Larson ; Zachary C. Fogarty ; Kimberly R. Kalli ; Dong Liang ; Karen H. Lu ; Michelle A T. Hildebrandt ; Xifeng Wu ; Douglas A. Levine ; Fanny Dao ; Maria Bisogna ; Andrew Berchuck ; Edwin S. Iversen ; Jeffrey R. Marks ; Lucy Akushevich ; Daniel W. Cramer ; Joellen Schildkraut ; Kathryn L. Terry ; Elizabeth M. Poole ; Meir Stampfer ; Shelley S. Tworoger ; Elisa V. Bandera ; Irene Orlow ; Sara H. Olson ; Line Bjorge ; Helga B. Salvesen ; Anne M. Van Altena ; Katja K H. Aben ; Lambertus A. Kiemeney ; Leon F A G. Massuger ; Tanja Pejovic ; Yukie Bean ; Angela Brooks-Wilson ; Linda E. Kelemen ; Linda S. Cook ; Nhu D. Le ; Bohdan G Rski ; Jacek Gronwald ; Janusz Menkiszak ; Claus K. H Gdall ; Lene Lundvall ; Lotte Nedergaard ; Svend Aage Engelholm ; Ed Dicks ; Jonathan Tyrer ; Ian Campbell ; Iain Mcneish ; James Paul ; Nadeem Siddiqui ; Rosalind Glasspool ; Alice S. Whittemore ; Joseph H. Rothstein ; Valerie Mcguire ; Weiva Sieh ; Hui Cai ; Xiao-Ou Shu ; Rachel T. Teten ; Rebecca Sutphen ; John R. Mclaughlin ; Steven A. Narod ; Catherine M. Phelan ; Alvaro N. Monteiro ; David Fenstermacher ; Hui-Yi Lin ; Jennifer B. Permuth ; Thomas A. Sellers ; Y Ann Chen ; Ya-Yu Tsai ; Zhihua Chen ; Aleksandra Gentry-Maharaj ; Simon A. Gayther ; Susan J. Ramus ; Usha Menon ; Anna H. Wu ; Celeste L. Pearce ; David Van Den Berg ; Malcolm C. Pike ; Agnieszka Dansonka-Mieszkowska ; Joanna Plisiecka-Halasa ; Joanna Moes-Sosnowska ; Jolanta Kupryjanczyk ; Paul Dp Pharoah ; Honglin Song ; Ingrid Winship ; Georgia Chenevix-Trench ; Graham G. Giles ; Sean V. Tavtigian ; Doug F. Easton ; Roger L. Milne	PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS
002A55 (2012)	Florence Le Calvez-Kelm ; Javier Oliver ; Francesca Damiola ; Nathalie Forey ; Nivonirina Robinot ; Geoffroy Durand ; Catherine Voegele ; Maxime P. Vallée ; Graham Byrnes ; Breast Cancer Family Registry ; John L. Hopper ; Melissa C. Southey ; Irene L. Andrulis ; Esther M. John ; Sean V. Tavtigian ; Fabienne Lesueur	RAD51 and Breast Cancer Susceptibility: No Evidence for Rare Variant Association in the Breast Cancer Family Registry Study

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