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Index « Auteurs » - entrée « Sandra T. Cooper »
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Sandra Strauss < Sandra T. Cooper < Sandra Thiemann  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000191 (2015) Michaela Yuen ; Sandra T. Cooper ; Steve B. Marston ; Kristen J. Nowak ; Elyshia Mcnamara ; Nancy Mokbel ; Biljana Ilkovski ; Gianina Ravenscroft ; John Rendu ; Josine M. De Winter ; Lars Klinge ; Alan H. Beggs ; Kathryn N. North ; Coen A. C. Ottenheijm ; Nigel F. ClarkeMuscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres
000A09 (2015) Lisa G. Riley ; Joëlle Rudinger-Thirion ; Klaus Schmitz-Abe ; David R. Thorburn ; Ryan L. Davis ; Juliana Teo ; Susan Arbuckle ; Sandra T. Cooper ; Dean R. Campagna ; Magali Frugier ; Kyriacos Markianos ; Carolyn M. Sue ; Mark D. Fleming ; John ChristodoulouLARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure
001205 (2013) Pauline Gaignard ; Minal Menezes ; Manuel Schiff ; Aurélien Bayot ; Malgorzata Rak ; Hélène Ogier De Baulny ; Chen-Hsien Su ; Mylene Gilleron ; Anne Lombes ; Heni Abida ; Alexander Tzagoloff ; Lisa Riley ; Sandra T. Cooper ; Kym Mina ; Padma Sivadorai ; Mark R. Davis ; Richard J. N. Allcock ; Nina Kresoje ; Nigel G. Laing ; David R. Thorburn ; Abdelhamid Slama ; John Christodoulou ; Pierre RustinMutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia
001659 (2013) Lisa G. Riley ; Minal J. Menezes ; Joëlle Rudinger-Thirion ; Rachael Duff ; Pascale De Lonlay ; Agnes Rotig ; Michel C. Tchan ; Mark Davis ; Sandra T. Cooper ; John ChristodoulouPhenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia
001697 (2016) Gina L. O Rady ; Heather A. Best ; Tamar E. Sztal ; Vanessa Schartner ; Myriam Sanjuan-Vazquez ; Sandra Donkervoort ; Osorio Abath Neto ; Roger Bryan Sutton ; Biljana Ilkovski ; Norma Beatriz Romero ; Tanya Stojkovic ; Jahannaz Dastgir ; Leigh B. Waddell ; Anne Boland ; Ying Hu ; Caitlin Williams ; Avnika A. Ruparelia ; Thierry Maisonobe ; Anthony J. Peduto ; Stephen W. Reddel ; Monkol Lek ; Taru Tukiainen ; Beryl B. Cummings ; Himanshu Joshi ; Juliette Nectoux ; Susan Brammah ; Jean-François Deleuze ; Viola Oorschot Ing ; Georg Ramm ; Didem Ardicli ; Kristen J. Nowak ; Beril Talim ; Haluk Topaloglu ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North ; Daniel G. Macarthur ; Sylvie Friant ; Nigel F. Clarke ; Robert J. Bryson-Richardson ; Carsten G. Bönnemann ; Jocelyn Laporte ; Sandra T. CooperVariants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization

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