List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 8.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000961 (2016) |
Tracy A. Briggs ; Gillian I. Rice ; Navid Adib ; Lesley Ades ; Stephane Barete ; Kannan Baskar ; Veronique Baudouin ; Ayse N. Cebeci ; Philippe Clapuyt ; David Coman ; Lien De Somer ; Yael Finezilber ; Moshe Frydman ; Ayla Guven ; Sébastien Heritier ; Daniela Karall ; Muralidhar L. Kulkarni ; Pierre Lebon ; David Levitt ; Martine Le Merrer ; Agnes Linglart ; John H. Livingston ; Vincent Navarro ; Ericka Okenfuss ; Anne Puel ; Nicole Revencu ; Sabine Scholl-Bürgi ; Marina Vivarelli ; Carine Wouters ; Brigitte Bader-Meunier ; Yanick J. Crow | Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey |
| 000D47 (2016) |
Tracy A. Briggs ; Gillian I. Rice ; Navid Adib ; Lesley Ades ; Stephane Barete ; Kannan Baskar ; Veronique Baudouin ; Ayse N. Cebeci ; Philippe Clapuyt ; David Coman ; Lien De Somer ; Yael Finezilber ; Moshe Frydman ; Ayla Guven ; Sébastien Heritier ; Daniela Karall ; Muralidhar L. Kulkarni ; Pierre Lebon ; David Levitt ; Martine Le Merrer ; Agnes Linglart ; John H. Livingston ; Vincent Navarro ; Ericka Okenfuss ; Anne Puel ; Nicole Revencu ; Sabine Scholl-Bürgi ; Marina Vivarelli ; Carine Wouters ; Brigitte Bader-Meunier ; Yanick J. Crow | Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey |
| 001931 (2010) |
Karine Labadie ; Thibaut Larcher ; Christophe Joubert ; Abdelkrim Mannioui ; Benoit Delache ; Patricia Brochard ; Lydie Guigand ; Laurence Dubreil ; Pierre Lebon ; Bernard Verrier ; Xavier De Lamballerie ; Andreas Suhrbier ; Yan Cherel ; Roger Le Grand ; Pierre Roques | Chikungunya disease in nonhuman primates involves long-term viral persistence in macrophages |
| 001E08 (2013) |
Gillian I. Rice ; Gabriella M A. Forte ; Marcin Szynkiewicz ; Diana S. Chase ; Alec Aeby ; Mohamed S. Abdel-Hamid ; Sam Ackroyd ; Rebecca Allcock ; Kathryn M. Bailey ; Umberto Balottin ; Christine Barnerias ; Genevieve Bernard ; Christine Bodemer ; Maria P. Botella ; Cristina Cereda ; Kate E. Chandler ; Lyvia Dabydeen ; Russell C. Dale ; Corinne De Laet ; Christian G E L. De Goede ; Mireia Del Toro ; Laila Effat ; Noemi Nunez Enamorado ; Elisa Fazzi ; Blanca Gener ; Madli Haldre ; Jean-Pierre S-M Lin ; John H. Livingston ; Charles Marques Lourenco ; Wilson Marques ; Patrick Oades ; P Rt Peterson ; Magnhild Rasmussen ; Agathe Roubertie ; Johanna Loewenstein Schmidt ; Stavit A. Shalev ; Rogelio Simon ; Ronen Spiegel ; Kathryn J. Swoboda ; Samia A. Temtamy ; Grace Vassallo ; Catheline N. Vilain ; Julie Vogt ; Vanessa Wermenbol ; William P. Whitehouse ; Doriette Soler ; Ivana Olivieri ; Simona Orcesi ; Mona S. Aglan ; Maha S. Zaki ; Ghada M H. Abdel-Salam ; Adeline Vanderver ; Kai Kisand ; Flore Rozenberg ; Pierre Lebon ; Yanick J. Crow | Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study |
| 001E31 (2015) |
Yanick J. Crow ; Diana S. Chase ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz ; Gabriella M. A. Forte ; Hannah L. Gornall ; Anthony Oojageer ; Beverley Anderson ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid ; Ghada M. Abdel-Salam ; Sam Ackroyd ; Alec Aeby ; Guillermo Agosta ; Catherine Albin ; Stavit Allon-Shalev ; Montse Arellano ; Giada Ariaudo ; Vijay Aswani ; Riyana Babul-Hirji ; Eileen M. Baildam ; Nadia Bahi-Buisson ; Kathryn M. Bailey ; Christine Barnerias ; Magalie Barth ; Roberta Battini ; Michael W. Beresford ; Geneviève Bernard ; Marika Bianchi ; Thierry Billette De Villemeur ; Edward M. Blair ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina ; Maria Luisa Carpanelli ; Daniel R. Carvalho ; Manuel Castro-Gago ; Anna Cavallini ; Cristina Cereda ; Kate E. Chandler ; David A. Chitayat ; Abigail E. Collins ; Concepcion Sierra Corcoles ; Nuno J. V. Cordeiro ; Giovanni Crichiutti ; Lyvia Dabydeen ; Russell C. Dale ; Stefano D Rrigo ; Christian G. E. L. De Goede ; Corinne De Laet ; Liesbeth M. H. De Waele ; Ines Denzler ; Isabelle Desguerre ; Koenraad Devriendt ; Maja Di Rocco ; Michael C. Fahey ; Elisa Fazzi ; Colin D. Ferrie ; Ant Nio Figueiredo ; Blanca Gener ; Cyril Goizet ; Nirmala R. Gowrinathan ; Kalpana Gowrishankar ; Donncha Hanrahan ; Bertrand Isidor ; Bülent Kara ; Nasaim Khan ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk ; Ram Kumar ; Lieven Lagae ; Pierre Landrieu ; Heinz Lauffer ; Vincent Laugel ; Roberta La Piana ; Ming J. Lim ; Jean-Pierre S.-M. Lin ; Tarja Linnankivi ; Mark T. Mackay ; Daphna R. Marom ; Charles Marques Lourenço ; Shane A. Mckee ; Isabella Moroni ; Jenny E. V. Morton ; Marie-Laure Moutard ; Kevin Murray ; Rima Nabbout ; Sheela Nampoothiri ; Noemi Nunez-Enamorado ; Patrick J. Oades ; Ivana Olivieri ; John R. Ostergaard ; Belén Pérez-Due As ; Julie S. Prendiville ; Venkateswaran Ramesh ; Magnhild Rasmussen ; Luc Régal ; Federica Ricci ; Marlène Rio ; Diana Rodriguez ; Agathe Roubertie ; Elisabetta Salvatici ; Karin A. Segers ; Gyanranjan P. Sinha ; Doriette Soler ; Ronen Spiegel ; Tommy I. Stödberg ; Rachel Straussberg ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri ; Uta Tacke ; Tiong Y. Tan ; Johann Te Water Naude ; Keng Wee Teik ; Maya Mary Thomas ; Marianne Till ; Davide Tonduti ; Enza Maria Valente ; Rudy Noel Van Coster ; Marjo S. Van Der Knaap ; Grace Vassallo ; Raymon Vijzelaar ; Julie Vogt ; Geoffrey B. Wallace ; Evangeline Wassmer ; Hannah J. Webb ; William P. Whitehouse ; Robyn N. Whitney ; Maha S. Zaki ; Sameer M. Zuberi ; John H. Livingston ; Flore Rozenberg ; Pierre Lebon ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi ; Gillian I. Rice | Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1 |
| 002125 (2009) |
Gillian I. Rice ; Jacquelyn Bond ; Aruna Asipu ; Rebecca L. Brunette ; Iain W. Manfield ; Ian M. Carr ; Jonathan C. Fuller ; Richard M. Jackson ; Teresa Lamb ; Tracy A. Briggs ; Manir Ali ; Hannah Gornall ; Lydia R. Couthard ; Alec Aeby ; Simon P. Attard-Montalto ; Enrico Bertini ; Christine Bodemer ; Knut Brockmann ; Louise A. Brueton ; Peter C. Corry ; Isabelle Desguerre ; Elisa Fazzi ; Angels Garcia Cazorla ; Blanca Gener ; Ben C J. Hamel ; Arvid Heiberg ; Matthew Hunter ; Marjo S. Van Der Knaap ; Ram Kumar ; Lieven Lagae ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenco ; Daphna Marom ; Michael F. Mcdermott ; William Van Der Merwe ; Simona Orcesi ; Julie S. Prendiville ; Magnhild Rasmussen ; Stavit A. Shalev ; Doriette M. Soler ; Marwan Shinawi ; Ronen Spiegel ; Tiong Y. Tan ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Evangeline Wassmer ; Elizabeth Whittaker ; Pierre Lebon ; Daniel B. Stetson ; David T. Bonthron ; Yanick J. Crow | Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response |
| 002136 (2012) |
Gillian I. Rice ; Paul R. Kasher ; Gabriella M A. Forte ; Niamh M. Mannion ; Sam M. Greenwood ; Marcin Szynkiewicz ; Jonathan E. Dickerson ; Sanjeev S. Bhaskar ; Massimiliano Zampini ; Tracy A. Briggs ; Emma M. Jenkinson ; Carlos A. Bacino ; Roberta Battini ; Enrico Bertini ; Paul A. Brogan ; Louise A. Brueton ; Marialuisa Carpanelli ; Corinne De Laet ; Pascale De Lonlay ; Mireia Del Toro ; Isabelle Desguerre ; Elisa Fazzi ; Àngels Garcia-Cazorla ; Arvid Heiberg ; Masakazu Kawaguchi ; Ram Kumar ; Jean-Pierre S-M Lin ; Charles M. Lourenco ; Alison M. Male ; Wilson Marques ; Cyril Mignot ; Ivana Olivieri ; Simona Orcesi ; Prab Prabhakar ; Magnhild Rasmussen ; Robert A. Robinson ; Flore Rozenberg ; Johanna L. Schmidt ; Katharina Steindl ; Tiong Y. Tan ; William G. Van Der Merwe ; Adeline Vanderver ; Grace Vassallo ; Emma L. Wakeling ; Evangeline Wassmer ; Elizabeth Whittaker ; John H. Livingston ; Pierre Lebon ; Tamio Suzuki ; Paul J. Mclaughlin ; Liam P. Keegan ; Mary A. O Onnell ; Simon C. Lovell ; Yanick J. Crow | Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature |
| 002E33 (2014) |
Gillian I. Rice ; Yoandris Del Toro Duany ; Emma M. Jenkinson ; Gabriella Ma Forte ; Beverley H. Anderson ; Giada Ariaudo ; Brigitte Bader-Meunier ; Eileen M. Baildam ; Roberta Battini ; Michael W. Beresford ; Manuela Casarano ; Mondher Chouchane ; Rolando Cimaz ; Abigail E. Collins ; Nuno Jv Cordeiro ; Russell C. Dale ; Joyce E. Davidson ; Liesbeth De Waele ; Isabelle Desguerre ; Laurence Faivre ; Elisa Fazzi ; Bertrand Isidor ; Lieven Lagae ; Andrew R. Latchman ; Pierre Lebon ; Chumei Li ; John H. Livingston ; Charles M. Lourenço ; Maria Margherita Mancardi ; Alice Masurel-Paulet ; Iain B. Mcinnes ; Manoj P. Menezes ; Cyril Mignot ; James O Ullivan ; Simona Orcesi ; Paolo P. Picco ; Enrica Riva ; Robert A. Robinson ; Diana Rodriguez ; Elisabetta Salvatici ; Christiaan Scott ; Marta Szybowska ; John L. Tolmie ; Adeline Vanderver ; Catherine Vanhulle ; Jose Pedro Vieira ; Kate Webb ; Robyn N. Whitney ; Simon G. Williams ; Lynne A. Wolfe ; Sameer M. Zuberi ; Sun Hur ; Yanick J. Crow | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
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