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Index « Auteurs » - entrée « Norma B. Romero »
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Norm Ilowite < Norma B. Romero < Norma Barraza  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000014 (2012) Valérie Biancalana ; Alan H. Beggs ; Soma Das ; Heinz Jungbluth ; Wolfram Kress ; Ichizo Nishino ; Kathryn North ; Norma B. Romero ; Jocelyn LaporteClinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies
000D96 (2015) Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu ; Beril Talim ; Zuhal Akcoren ; Ariana Kariminejad ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke ; Mary-Louise Freckmann ; Norma B. Romero ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J. N. Allcock ; David Beeson ; Susan Maxwell ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina RavenscroftNext generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth
001685 (2013) Gianina Ravenscroft ; Satoko Miyatake ; Vilma-Lotta Lehtokari ; Emily J. Todd ; Pauliina Vornanen ; Kyle S. Yau ; Yukiko K. Hayashi ; Noriko Miyake ; Yoshinori Tsurusaki ; Hiroshi Doi ; Hirotomo Saitsu ; Hitoshi Osaka ; Sumimasa Yamashita ; Takashi Ohya ; Yuko Sakamoto ; Eriko Koshimizu ; Shintaro Imamura ; Michiaki Yamashita ; Kazuhiro Ogata ; Masaaki Shiina ; Robert J. Bryson-Richardson ; Raquel Vaz ; Ozge Ceyhan ; Catherine A. Brownstein ; Lindsay C. Swanson ; Sophie Monnot ; Norma B. Romero ; Helge Amthor ; Nina Kresoje ; Padma Sivadorai ; Cathy Kiraly-Borri ; Goknur Haliloglu ; Beril Talim ; Diclehan Orhan ; Gulsev Kale ; Adrian K. Charles ; Victoria A. Fabian ; Mark R. Davis ; Martin Lammens ; Caroline A. Sewry ; Adnan Manzur ; Francesco Muntoni ; Nigel F. Clarke ; Kathryn N. North ; Enrico Bertini ; Yoram Nevo ; Ekkhard Willichowski ; Inger E. Silberg ; Haluk Topaloglu ; Alan H. Beggs ; Richard J. N. Allcock ; Ichizo Nishino ; Carina Wallgren-Pettersson ; Naomichi Matsumoto ; Nigel G. LaingMutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
001927 (2014) Michaela Yuen ; Sarah A. Sandaradura ; James J. Dowling ; Alla S. Kostyukova ; Natalia Moroz ; Kate G. Quinlan ; Vilma-Lotta Lehtokari ; Gianina Ravenscroft ; Emily J. Todd ; Ozge Ceyhan-Birsoy ; David S. Gokhin ; Jérome Maluenda ; Monkol Lek ; Flora Nolent ; Christopher T. Pappas ; Stefanie M. Novak ; Adele D Mico ; Edoardo Malfatti ; Brett P. Thomas ; Stacey B. Gabriel ; Namrata Gupta ; Mark J. Daly ; Biljana Ilkovski ; Peter J. Houweling ; Ann E. Davidson ; Lindsay C. Swanson ; Catherine A. Brownstein ; Vandana A. Gupta ; Livija Medne ; Patrick Shannon ; Nicole Martin ; David P. Bick ; Anders Flisberg ; Eva Holmberg ; Peter Van Den Bergh ; Pablo Lapunzina ; Leigh B. Waddell ; Darcée D. Sloboda ; Enrico Bertini ; David Chitayat ; William R. Telfer ; Annie Laquerrière ; Carol C. Gregorio ; Coen A. C. Ottenheijm ; Carsten G. Bönnemann ; Katarina Pelin ; Alan H. Beggs ; Yukiko K. Hayashi ; Norma B. Romero ; Nigel G. Laing ; Ichizo Nishino ; Carina Wallgren-Pettersson ; Judith Melki ; Velia M. Fowler ; Daniel G. Macarthur ; Kathryn N. North ; Nigel F. ClarkeLeiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
001F76 (2016) Josine M. De Winter ; Barbara Joureau ; Eun-Jeong Lee ; Balázs Kiss ; Michaela Yuen ; Vandana A. Gupta ; Christopher T. Pappas ; Carol C. Gregorio ; Ger J. M. Stienen ; Simon Edvardson ; Carina Wallgren-Pettersson ; Vilma-Lotta Lehtokari ; Katarina Pelin ; Edoardo Malfatti ; Norma B. Romero ; Baziel G. Van Engelen ; Nicol C. Voermans ; Sandra Donkervoort ; C. G. Bönnemann ; Nigel F. Clarke ; Alan H. Beggs ; Henk Granzier ; Coen A. C. OttenheijmMutation-Specific Effects on Thin Filament Length in Thin Filament Myopathy
002120 (2014) Vilma-Lotta Lehtokari ; Kirsi Kiiski ; Sarah A. Sandaradura ; Jocelyn Laporte ; Pauliina Repo ; Jennifer A. Frey ; Kati Donner ; Minttu Marttila ; Carol Saunders ; Peter G. Barth ; Johan T. Den Dunnen ; Alan H. Beggs ; Nigel F. Clarke ; Kathryn N. North ; Nigel G. Laing ; Norma B. Romero ; Thomas L. Winder ; Katarina Pelin ; Carina Wallgren-PetterssonMutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies

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