AustralieFrV1, Pmc, Corpus, indexItem, Author.i, Martine Le Merrer

Martine Laville < Martine Le Merrer < Martine Lemerrer

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000001 (2008)	Céline Huber ; Anee-Lise Delezoide ; Fabien Guimiot ; Clarisse Baumann ; Valérie Malan ; Martine Le Merrer ; Daniela Bezerra Da Silva ; Dominique Bonneau ; Pierre Chatelain ; Carol Chu ; Robin Clark ; Helen Cox ; Patrick Edery ; Thomas Edouard ; Virginia Fano ; Kate Gibson ; Gabriele Gillessen-Kaesbach ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli ; Luitgard Margarete Graul-Neumann ; Johana-Maria Van Hagen ; Liselot Van Hest ; Dafne Horovitz ; Judith Melki ; Carl-Joachim Partsch ; Henry Plauchu ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi ; David Sillence ; Elisabeth Steichen-Gersdorf ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich ; Valérie Cormier-Daire	A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
000961 (2016)	Tracy A. Briggs ; Gillian I. Rice ; Navid Adib ; Lesley Ades ; Stephane Barete ; Kannan Baskar ; Veronique Baudouin ; Ayse N. Cebeci ; Philippe Clapuyt ; David Coman ; Lien De Somer ; Yael Finezilber ; Moshe Frydman ; Ayla Guven ; Sébastien Heritier ; Daniela Karall ; Muralidhar L. Kulkarni ; Pierre Lebon ; David Levitt ; Martine Le Merrer ; Agnes Linglart ; John H. Livingston ; Vincent Navarro ; Ericka Okenfuss ; Anne Puel ; Nicole Revencu ; Sabine Scholl-Bürgi ; Marina Vivarelli ; Carine Wouters ; Brigitte Bader-Meunier ; Yanick J. Crow	Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey
000D47 (2016)	Tracy A. Briggs ; Gillian I. Rice ; Navid Adib ; Lesley Ades ; Stephane Barete ; Kannan Baskar ; Veronique Baudouin ; Ayse N. Cebeci ; Philippe Clapuyt ; David Coman ; Lien De Somer ; Yael Finezilber ; Moshe Frydman ; Ayla Guven ; Sébastien Heritier ; Daniela Karall ; Muralidhar L. Kulkarni ; Pierre Lebon ; David Levitt ; Martine Le Merrer ; Agnes Linglart ; John H. Livingston ; Vincent Navarro ; Ericka Okenfuss ; Anne Puel ; Nicole Revencu ; Sabine Scholl-Bürgi ; Marina Vivarelli ; Carine Wouters ; Brigitte Bader-Meunier ; Yanick J. Crow	Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey
001197 (2012)	Isabelle Perrault ; Sophie Saunier ; Sylvain Hanein ; Emilie Filhol ; Albane A. Bizet ; Felicity Collins ; Mustafa A. M. Salih ; Sylvie Gerber ; Nathalie Delphin ; Karine Bigot ; Christophe Orssaud ; Eduardo Silva ; Véronique Baudouin ; Machteld M. Oud ; Nora Shannon ; Martine Le Merrer ; Olivier Roche ; Christine Pietrement ; Jamal Goumid ; Clarisse Baumann ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Mohammed Zahrate ; Philip Beales ; Heleen H. Arts ; Arnold Munnich ; Josseline Kaplan ; Corinne Antignac ; Valérie Cormier-Daire ; Jean-Michel Rozet	Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
001202 (2013)	Alexander G. Marneros ; Anita E. Beck ; Emily H. Turner ; Margaret J. Mcmillin ; Matthew J. Edwards ; Michael Field ; Nara Lygia De Macena Sobreira ; Ana Beatriz A. Perez ; Jose A. R. Fortes ; Anne K. Lampe ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli ; Christopher T. Gordon ; Ghislaine Plessis ; Martine Le Merrer ; Jeanne Amiel ; Ernst Reichenberger ; Kathryn M. Shively ; Felecia Cerrato ; Brian I. Labow ; Holly K. Tabor ; Joshua D. Smith ; Jay Shendure ; Deborah A. Nickerson ; Michael J. Bamshad	Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome
001678 (2011)	Carine Le Goff ; Clémentine Mahaut ; Lauren W. Wang ; Slimane Allali ; Avinash Abhyankar ; Sacha Jensen ; Louise Zylberberg ; Gwenaelle Collod-Beroud ; Damien Bonnet ; Yasemin Alanay ; Angela F. Brady ; Marie-Pierre Cordier ; Koen Devriendt ; David Genevieve ; Pelin Zlem Simsek Kiper ; Hiroshi Kitoh ; Deborah Krakow ; Sally Ann Lynch ; Martine Le Merrer ; André Mégarbane ; Geert Mortier ; Sylvie Odent ; Michel Polak ; Marianne Rohrbach ; David Sillence ; Irene Stolte-Dijkstra ; Andrea Superti-Furga ; David L. Rimoin ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford ; Jean-Laurent Casanova ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte ; Arnold Munnich ; Valérie Cormier-Daire	Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
002584 (2012)	Mathilde Nizon ; Céline Huber ; Fabio De Leonardis ; Rodolphe Merrina ; Antonella Forlino ; Mélanie Fradin ; Beyhan Tuysuz ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay ; Beate Albrecht ; Lihadh Al-Gazali ; Sarenur Yilmaz Basaran ; Jill Clayton-Smith ; Julie Désir ; Harinder Gill ; Marie T. Greally ; Erkan Koparir ; Merel C. Van Maarle ; Sara Mackay ; Geert Mortier ; Jenny Morton ; David Sillence ; Catheline Vilain ; Ian Young ; Klaus Zerres ; Martine Le Merrer ; Arnold Munnich ; Carine Le Goff ; Antonio Rossi ; Valérie Cormier-Daire	Further Delineation of CANT1 Phenotypic Spectrum and Demonstration of Its Role in Proteoglycan Synthesis
002585 (2011)	Gail C. Jackson ; Laureane Mittaz-Crettol ; Jacqueline A. Taylor ; Geert R. Mortier ; Juergen Spranger ; Bernhard Zabel ; Martine Le Merrer ; Valerie Cormier-Daire ; Christine M. Hall ; Amaka Offiah ; Michael J. Wright ; Ravi Savarirayan ; Gen Nishimura ; Simon C. Ramsden ; Rob Elles ; Luisa Bonafe ; Andrea Superti-Furga ; Sheila Unger ; Andreas Zankl ; Michael D. Briggs	Pseudoachondroplasia and Multiple Epiphyseal Dysplasia: A 7-Year Comprehensive Analysis of the Known Disease Genes Identify Novel and Recurrent Mutations and Provides an Accurate Assessment of Their Relative Contribution

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