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Index « Auteurs » - entrée « Marjo S. Van Der Knaap »
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Marjo Riitta Jarvelin < Marjo S. Van Der Knaap < Marjo-Riitta J Rvelin  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
000745 (2015) Isabelle Thiffault ; Nicole I. Wolf ; Diane Forget ; Kether Guerrero ; Luan T. Tran ; Karine Choquet ; Mathieu Lavallée-Adam ; Christian Poitras ; Bernard Brais ; Grace Yoon ; Laszlo Sztriha ; Richard I. Webster ; Dagmar Timmann ; Bart P. Van De Warrenburg ; Jürgen Seeger ; Alíz Zimmermann ; Adrienn Máté ; Cyril Goizet ; Eva Fung ; Marjo S. Van Der Knaap ; Sébastien Fribourg ; Adeline Vanderver ; Cas Simons ; Ryan J. Taft ; John R. Yates Iii ; Benoit Coulombe ; Geneviève BernardRecessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III
001703 (2009) Derek E. Neilson ; Mark D. Adams ; Caitlin M. D. Orr ; Deborah K. Schelling ; Robert M. Eiben ; Douglas S. Kerr ; Jane Anderson ; Alexander G. Bassuk ; Ann M. Bye ; Anne-Marie Childs ; Antonia Clarke ; Yanick J. Crow ; Maja Di Rocco ; Christian Dohna-Schwake ; Gregor Dueckers ; Alfonso E. Fasano ; Artemis D. Gika ; Dimitris Gionnis ; Mark P. Gorman ; Padraic J. Grattan-Smith ; Annette Hackenberg ; Alice Kuster ; Markus G. Lentschig ; Eduardo Lopez-Laso ; Elysa J. Marco ; Sotiria Mastroyianni ; Julie Perrier ; Thomas Schmitt-Mechelke ; Serenella Servidei ; Angeliki Skardoutsou ; Peter Uldall ; Marjo S. Van Der Knaap ; Karrie C. Goglin ; David L. Tefft ; Cristin Aubin ; Philip De Jager ; David Hafler ; Matthew L. WarmanInfection-Triggered Familial or Recurrent Cases of Acute Necrotizing Encephalopathy Caused by Mutations in a Component of the Nuclear Pore, RANBP2
001E31 (2015) Yanick J. Crow ; Diana S. Chase ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz ; Gabriella M. A. Forte ; Hannah L. Gornall ; Anthony Oojageer ; Beverley Anderson ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid ; Ghada M. Abdel-Salam ; Sam Ackroyd ; Alec Aeby ; Guillermo Agosta ; Catherine Albin ; Stavit Allon-Shalev ; Montse Arellano ; Giada Ariaudo ; Vijay Aswani ; Riyana Babul-Hirji ; Eileen M. Baildam ; Nadia Bahi-Buisson ; Kathryn M. Bailey ; Christine Barnerias ; Magalie Barth ; Roberta Battini ; Michael W. Beresford ; Geneviève Bernard ; Marika Bianchi ; Thierry Billette De Villemeur ; Edward M. Blair ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina ; Maria Luisa Carpanelli ; Daniel R. Carvalho ; Manuel Castro-Gago ; Anna Cavallini ; Cristina Cereda ; Kate E. Chandler ; David A. Chitayat ; Abigail E. Collins ; Concepcion Sierra Corcoles ; Nuno J. V. Cordeiro ; Giovanni Crichiutti ; Lyvia Dabydeen ; Russell C. Dale ; Stefano D Rrigo ; Christian G. E. L. De Goede ; Corinne De Laet ; Liesbeth M. H. De Waele ; Ines Denzler ; Isabelle Desguerre ; Koenraad Devriendt ; Maja Di Rocco ; Michael C. Fahey ; Elisa Fazzi ; Colin D. Ferrie ; Ant Nio Figueiredo ; Blanca Gener ; Cyril Goizet ; Nirmala R. Gowrinathan ; Kalpana Gowrishankar ; Donncha Hanrahan ; Bertrand Isidor ; Bülent Kara ; Nasaim Khan ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk ; Ram Kumar ; Lieven Lagae ; Pierre Landrieu ; Heinz Lauffer ; Vincent Laugel ; Roberta La Piana ; Ming J. Lim ; Jean-Pierre S.-M. Lin ; Tarja Linnankivi ; Mark T. Mackay ; Daphna R. Marom ; Charles Marques Lourenço ; Shane A. Mckee ; Isabella Moroni ; Jenny E. V. Morton ; Marie-Laure Moutard ; Kevin Murray ; Rima Nabbout ; Sheela Nampoothiri ; Noemi Nunez-Enamorado ; Patrick J. Oades ; Ivana Olivieri ; John R. Ostergaard ; Belén Pérez-Due As ; Julie S. Prendiville ; Venkateswaran Ramesh ; Magnhild Rasmussen ; Luc Régal ; Federica Ricci ; Marlène Rio ; Diana Rodriguez ; Agathe Roubertie ; Elisabetta Salvatici ; Karin A. Segers ; Gyanranjan P. Sinha ; Doriette Soler ; Ronen Spiegel ; Tommy I. Stödberg ; Rachel Straussberg ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri ; Uta Tacke ; Tiong Y. Tan ; Johann Te Water Naude ; Keng Wee Teik ; Maya Mary Thomas ; Marianne Till ; Davide Tonduti ; Enza Maria Valente ; Rudy Noel Van Coster ; Marjo S. Van Der Knaap ; Grace Vassallo ; Raymon Vijzelaar ; Julie Vogt ; Geoffrey B. Wallace ; Evangeline Wassmer ; Hannah J. Webb ; William P. Whitehouse ; Robyn N. Whitney ; Maha S. Zaki ; Sameer M. Zuberi ; John H. Livingston ; Flore Rozenberg ; Pierre Lebon ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi ; Gillian I. RiceCharacterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
002125 (2009) Gillian I. Rice ; Jacquelyn Bond ; Aruna Asipu ; Rebecca L. Brunette ; Iain W. Manfield ; Ian M. Carr ; Jonathan C. Fuller ; Richard M. Jackson ; Teresa Lamb ; Tracy A. Briggs ; Manir Ali ; Hannah Gornall ; Lydia R. Couthard ; Alec Aeby ; Simon P. Attard-Montalto ; Enrico Bertini ; Christine Bodemer ; Knut Brockmann ; Louise A. Brueton ; Peter C. Corry ; Isabelle Desguerre ; Elisa Fazzi ; Angels Garcia Cazorla ; Blanca Gener ; Ben C J. Hamel ; Arvid Heiberg ; Matthew Hunter ; Marjo S. Van Der Knaap ; Ram Kumar ; Lieven Lagae ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenco ; Daphna Marom ; Michael F. Mcdermott ; William Van Der Merwe ; Simona Orcesi ; Julie S. Prendiville ; Magnhild Rasmussen ; Stavit A. Shalev ; Doriette M. Soler ; Marwan Shinawi ; Ronen Spiegel ; Tiong Y. Tan ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Evangeline Wassmer ; Elizabeth Whittaker ; Pierre Lebon ; Daniel B. Stetson ; David T. Bonthron ; Yanick J. CrowMutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response
002E46 (2016) Emma M. Jenkinson ; Mathieu P. Rodero ; Paul R. Kasher ; Carolina Uggenti ; Anthony Oojageer ; Laurence C. Goosey ; Yohann Rose ; Christopher J. Kershaw ; Jill E. Urquhart ; Simon G. Williams ; Sanjeev S. Bhaskar ; James O Ullivan ; Gabriela M. Baerlocher ; Monika Haubitz ; Geraldine Aubert ; Kristin W. Bara Ano ; Angela J. Barnicoat ; Roberta Battini ; Andrea Berger ; Edward M. Blair ; Janice E. Brunstrom-Hernandez ; Johannes A. Buckard ; David M. Cassiman ; Rosaline Caumes ; Duccio M. Cordelli ; Liesbeth M. De Waele ; Alexander J. Fay ; Patrick Ferreira ; Nicholas A. Fletcher ; Alan E. Fryer ; Himanshu Goel ; Cheryl A. Hemingway ; Marco Henneke ; Imelda Hughes ; Rosalind J. Jefferson ; Ram Kumar ; Lieven Lagae ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenço ; Timothy J. Malpas ; Sarju G. Mehta ; Imke Metz ; Sakkubai Naidu ; Katrin Unap ; Axel Panzer ; Prab Prabhakar ; Geraldine Quaghebeur ; Raphael Schiffmann ; Elliott H. Sherr ; Kanaga R. Sinnathuray ; Calvin Soh ; Helen S. Stewart ; John Stone ; Hilde Van Esch ; Christine E. G. Van Mol ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Andrea Whitney ; Graham D. Pavitt ; Sam Griffiths-Jones ; Gillian I. Rice ; Patrick Revy ; Marjo S. Van Der Knaap ; John H. Livingston ; Raymond T. O Eefe ; Yanick J. CrowMutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts

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