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Index « Auteurs » - entrée « Jozef Gecz »
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Joycelynn Mitchell < Jozef Gecz < Jozef Goris  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 14.
Ident.Authors (with country if any)Title
000002 (2011) Lars R. Jensen ; Wei Chen ; Bettina Moser ; Bettina Lipkowitz ; Christopher Schroeder ; Luciana Musante ; Andreas Tzschach ; Vera M. Kalscheuer ; Ilaria Meloni ; Martine Raynaud ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Arjan P M. De Brouwer ; Anna Hackett ; Sigrun Van Der Haar ; Wolfram Henn ; Jozef Gecz ; Olaf Riess ; Michael Bonin ; Richard Reinhardt ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas W. KussHybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
000051 (2008) Dorien Lugtenberg ; Tjitske Kleefstra ; Astrid R. Oudakker ; Willy M. Nillesen ; Helger G. Yntema ; Andreas Tzschach ; Martine Raynaud ; Dietz Rating ; Hubert Journel ; Jamel Chelly ; Cyril Goizet ; Didier Lacombe ; Jean-Michel Pedespan ; Bernard Echenne ; Gholamali Tariverdian ; Declan O'Rourke ; Mary D. King ; Andrew Green ; Margriet Van Kogelenberg ; Hilde Van Esch ; Jozef Gecz ; Ben C J. Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Arjan P M. De BrouwerStructural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
000504 (2014) Mariana Ramos-Brossier ; Caterina Montani ; Nicolas Lebrun ; Laura Gritti ; Christelle Martin ; Christine Seminatore-Nole ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno ; Karine Poirier ; Olivier Dorseuil ; Jamel Chelly ; Anna Hackett ; Jozef Gecz ; Eric Bieth ; Anne Faudet ; Delphine Heron ; Frank Kooy ; Bart Loeys ; Yann Humeau ; Carlo Sala ; Pierre BilluartNovel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis
001201 (2013) Loredana Poeta ; Francesca Fusco ; Denise Drongitis ; Cheryl Shoubridge ; Genesia Manganelli ; Stefania Filosa ; Mariateresa Paciolla ; Monica Courtney ; Patrick Collombat ; Maria Brigida Lioi ; Jozef Gecz ; Matilde Valeria Ursini ; Maria Giuseppina MianoA Regulatory Path Associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy Links KDM5C to the Polyalanine Expansions in ARX
001208 (2014) Claire C. Homan ; Raman Kumar ; Lam Son Nguyen ; Eric Haan ; F. Lucy Raymond ; Fatima Abidi ; Martine Raynaud ; Charles E. Schwartz ; Stephen A. Wood ; Jozef Gecz ; Lachlan A. JollyMutations in USP9X Are Associated with X-Linked Intellectual Disability and Disrupt Neuronal Cell Migration and Growth
001215 (2015) Raman Kumar ; Mark A. Corbett ; Bregje W. M. Van Bon ; Joshua A. Woenig ; Lloyd Weir ; Evelyn Douglas ; Kathryn L. Friend ; Alison Gardner ; Marie Shaw ; Lachlan A. Jolly ; Chuan Tan ; Matthew F. Hunter ; Anna Hackett ; Michael Field ; Elizabeth E. Palmer ; Melanie Leffler ; Carolyn Rogers ; Jackie Boyle ; Melanie Bienek ; Corinna Jensen ; Griet Van Buggenhout ; Hilde Van Esch ; Katrin Hoffmann ; Martine Raynaud ; Huiying Zhao ; Robin Reed ; Hao Hu ; Stefan A. Haas ; Eric Haan ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef GeczTHOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability
001684 (2013) Hiromi Hirata ; Indrajit Nanda ; Anne Van Riesen ; Gai Mcmichael ; Hao Hu ; Melanie Hambrock ; Marie-Amélie Papon ; Ute Fischer ; Sylviane Marouillat ; Can Ding ; Servane Alirol ; Melanie Bienek ; Sabine Preisler-Adams ; Astrid Grimme ; Dominik Seelow ; Richard Webster ; Eric Haan ; Alastair Maclennan ; Werner Stenzel ; Tzu Ying Yap ; Alison Gardner ; Lam Son Nguyen ; Marie Shaw ; Nicolas Lebrun ; Stefan A. Haas ; Wolfram Kress ; Thomas Haaf ; Elke Schellenberger ; Jamel Chelly ; Géraldine Viot ; Lisa G. Shaffer ; Jill A. Rosenfeld ; Nancy Kramer ; Rena Falk ; Dima El-Khechen ; Luis F. Escobar ; Raoul Hennekam ; Peter Wieacker ; Christoph Hübner ; Hans-Hilger Ropers ; Jozef Gecz ; Markus Schuelke ; Frédéric Laumonnier ; Vera M. KalscheuerZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity
001692 (2016) Holly A. F. Stessman ; Marjolein H. Willemsen ; Michaela Fenckova ; Osnat Penn ; Alexander Hoischen ; Bo Xiong ; Tianyun Wang ; Kendra Hoekzema ; Laura Vives ; Ida Vogel ; Han G. Brunner ; Ineke Van Der Burgt ; Charlotte W. Ockeloen ; Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers ; Jolien S. Klein Wassink-Ruiter ; Connie Stumpel ; Servi J. C. Stevens ; Hans S. Vles ; Carlo M. Marcelis ; Hans Van Bokhoven ; Vincent Cantagrel ; Laurence Colleaux ; Michael Nicouleau ; Stanislas Lyonnet ; Raphael A. Bernier ; Jennifer Gerdts ; Bradley P. Coe ; Corrado Romano ; Antonino Alberti ; Lucia Grillo ; Carmela Scuderi ; Magnus Nordenskjöld ; Malin Kvarnung ; Hui Guo ; Kun Xia ; Amélie Piton ; Bénédicte Gerard ; David Genevieve ; Bruno Delobel ; Daphne Lehalle ; Laurence Perrin ; Fabienne Prieur ; Julien Thevenon ; Jozef Gecz ; Marie Shaw ; Rolph Pfundt ; Boris Keren ; Aurelia Jacquette ; Annette Schenck ; Evan E. Eichler ; Tjitske KleefstraDisruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders
001702 (2008) Florence Molinari ; François Foulquier ; Patrick S. Tarpey ; Willy Morelle ; Sarah Boissel ; Jon Teague ; Sarah Edkins ; P. Andrew Futreal ; Michael R. Stratton ; Gillian Turner ; Gert Matthijs ; Jozef Gecz ; Arnold Munnich ; Laurence ColleauxOligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation
001706 (2010) Maila Giannandrea ; Veronica Bianchi ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'AdamoMutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
002124 (2009) Patrick S. Tarpey ; Raffaella Smith ; Erin Pleasance ; Annabel Whibley ; Sarah Edkins ; Claire Hardy ; Sarah O'Meara ; Calli Latimer ; Ed Dicks ; Andrew Menzies ; Phil Stephens ; Matt Blow ; Chris Greenman ; Yali Xue ; Chris Tyler-Smith ; Deborah Thompson ; Kristian Gray ; Jenny Andrews ; Syd Barthorpe ; Gemma Buck ; Jennifer Cole ; Rebecca Dunmore ; David Jones ; Mark Maddison ; Tatiana Mironenko ; Rachel Turner ; Kelly Turrell ; Jennifer Varian ; Sofie West ; Sara Widaa ; Paul Wray ; Jon Teague ; Adam Butler ; Andrew Jenkinson ; Mingming Jia ; David Richardson ; Rebecca Shepherd ; Richard Wooster ; M Isabel Tejada ; Francisco Martinez ; Gemma Carvill ; Rene Goliath ; Arjan P M. De Brouwer ; Hans Van Bokhoven ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Martine Raynaud ; Hans-Hilger Ropers ; Fatima E. Abidi ; Anand K. Srivastava ; James Cox ; Ying Luo ; Uma Mallya ; Jenny Moon ; Josef Parnau ; Shehla Mohammed ; John L. Tolmie ; Cheryl Shoubridge ; Mark Corbett ; Alison Gardner ; Eric Haan ; Sinitdhorn Rujirabanjerd ; Marie Shaw ; Lucianne Vandeleur ; Tod Fullston ; Douglas F. Easton ; Jackie Boyle ; Michael Partington ; Anna Hackett ; Michael Field ; Cindy Skinner ; Roger E. Stevenson ; Martin Bobrow ; Gillian Turner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; F Lucy Raymond ; P Andrew Futreal ; Michael R. StrattonA systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation
002809 (2009) Mounia Bensaid ; Mireille Melko ; Elias G. Bechara ; Laetitia Davidovic ; Antonio Berretta ; Maria Vincenza Catania ; Jozef Gecz ; Enzo Lalli ; Barbara BardoniFRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure
002C71 (2010) Lars R. Jensen ; Heinz Bartenschlager ; Sinitdhorn Rujirabanjerd ; Andreas Tzschach ; Astrid Nümann ; Andreas R. Janecke ; Ralf Spörle ; Sigmar Stricker ; Martine Raynaud ; John Nelson ; Anna Hackett ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Arjan Pm De Brouwer ; Ben Hamel ; Jozef Gecz ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas W. KussA distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C
002E01 (2010) Pieter Van Vlierberghe ; Teresa Palomero ; Hossein Khiabanian ; Joni Van Der Meulen ; Mireia Castillo ; Nadine Van Roy ; Barbara De Moerloose ; Jan Philippé ; Sara González-García ; María L. Toribio ; Tom Taghon ; Linda Zuurbier ; Barbara Cauwelier ; Christine J. Harrison ; Claire Schwab ; Markus Pisecker ; Sabine Strehl ; Anton W. Langerak ; Jozef Gecz ; Edwin Sonneveld ; Rob Pieters ; Elisabeth Paietta ; Jacob M. Rowe ; Peter H. Wiernik ; Yves Benoit ; Jean Soulier ; Bruce Poppe ; Xiaopan Yao ; Carlos Cordon-Cardo ; Jules Meijerink ; Raul Rabadan ; Frank Speleman ; Adolfo FerrandoPHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia

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