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Index « Auteurs » - entrée « David L. Rimoin »
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David L. Reed < David L. Rimoin < David L. Skaggs  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000047 (2012) Eyal Reinstein ; Sophia Frentz ; Tim Morgan ; Sixto García-Mi Aúr ; Richard J. Leventer ; George Mcgillivray ; Mitchel Pariani ; Anthony Van Der Steen ; Michael Pope ; Muriel Holder-Espinasse ; Richard Scott ; Elizabeth M. Thompson ; Terry Robertson ; Brian Coppin ; Robert Siegel ; Montserrat Bret Zurita ; Jose I. Rodríguez ; Carmen Morales ; Yuri Rodrigues ; Joaquín Arcas ; Anand Saggar ; Margaret Horton ; Elaine Zackai ; John M. Graham ; David L. Rimoin ; Stephen P. RobertsonVascular and connective tissue anomalies associated with X-linked periventricular heterotopia due to mutations in Filamin A
001223 (2011) Eric D. Boyden ; A. Belinda Campos-Xavier ; Sebastian Kalamajski ; Trevor L. Cameron ; Philippe Suarez ; Goranka Tanackovich ; Generoso Andria ; Diana Ballhausen ; Michael D. Briggs ; Claire Hartley ; Daniel H. Cohn ; H. Rosemarie Davidson ; Christine Hall ; Shiro Ikegawa ; Pierre-Simon Jouk ; Rainer König ; André Megarbané ; Gen Nishimura ; Ralph S. Lachman ; Geert Mortier ; David L. Rimoin ; R. Curtis Rogers ; Massimiliano Rossi ; Hirotake Sawada ; Richard Scott ; Sheila Unger ; Eugenia Ribeiro Valadares ; John F. Bateman ; Matthew L. Warman ; Andrea Superti-Furga ; Luisa BonaféRecurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity
001678 (2011) Carine Le Goff ; Clémentine Mahaut ; Lauren W. Wang ; Slimane Allali ; Avinash Abhyankar ; Sacha Jensen ; Louise Zylberberg ; Gwenaelle Collod-Beroud ; Damien Bonnet ; Yasemin Alanay ; Angela F. Brady ; Marie-Pierre Cordier ; Koen Devriendt ; David Genevieve ; Pelin Zlem Simsek Kiper ; Hiroshi Kitoh ; Deborah Krakow ; Sally Ann Lynch ; Martine Le Merrer ; André Mégarbane ; Geert Mortier ; Sylvie Odent ; Michel Polak ; Marianne Rohrbach ; David Sillence ; Irene Stolte-Dijkstra ; Andrea Superti-Furga ; David L. Rimoin ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford ; Jean-Laurent Casanova ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte ; Arnold Munnich ; Valérie Cormier-DaireMutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
002232 (2011) Matthew L. Warman ; Valerie Cormier-Daire ; Christine Hall ; Deborah Krakow ; Ralph Lachman ; Martine Lemerrer ; Geert Mortier ; Stefan Mundlos ; Gen Nishimura ; David L. Rimoin ; Stephen Robertson ; Ravi Savarirayan ; David Sillence ; Juergen Spranger ; Sheila Unger ; Bernhard Zabel ; Andrea Superti-FurgaNosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision

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