AustralieFrV1, Pmc, Corpus, indexItem, Author.i, Alan H. Beggs

Alan Gray < Alan H. Beggs < Alan H. Fairlamb

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Number of relevant bibliographic references: 11.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000014 (2012)	Valérie Biancalana ; Alan H. Beggs ; Soma Das ; Heinz Jungbluth ; Wolfram Kress ; Ichizo Nishino ; Kathryn North ; Norma B. Romero ; Jocelyn Laporte	Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies
000191 (2015)	Michaela Yuen ; Sandra T. Cooper ; Steve B. Marston ; Kristen J. Nowak ; Elyshia Mcnamara ; Nancy Mokbel ; Biljana Ilkovski ; Gianina Ravenscroft ; John Rendu ; Josine M. De Winter ; Lars Klinge ; Alan H. Beggs ; Kathryn N. North ; Coen A. C. Ottenheijm ; Nigel F. Clarke	Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres
000A22 (1999)	Katarina Pelin ; Pirta Hilpel ; Kati Donner ; Caroline Sewry ; Patrick A. Akkari ; Stephen D. Wilton ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon ; Marie-Louise Bang ; Thomas Centner ; Folker Hanefeld ; Sylvie Odent ; Michel Fardeau ; J. Andoni Urtizberea ; Francesco Muntoni ; Victor Dubowitz ; Alan H. Beggs ; Nigel G. Laing ; Siegfried Labeit ; Albert De La Chapelle ; Carina Wallgren-Pettersson	Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy
001481 (2009)	Nigel G. Laing ; Danielle E. Dye ; Carina Wallgren-Pettersson ; Gabriele Richard ; Nicole Monnier ; Suzanne Lillis ; Thomas L. Winder ; Hanns Lochmüller ; Claudio Graziano ; Stella Mitrani-Rosenbaum ; Darren Tuomey ; John C. Sparrow ; Alan H. Beggs ; Kristen J. Nowak	Mutations and Polymorphisms of the Skeletal Muscle α-Actin Gene (ACTA1)
001685 (2013)	Gianina Ravenscroft ; Satoko Miyatake ; Vilma-Lotta Lehtokari ; Emily J. Todd ; Pauliina Vornanen ; Kyle S. Yau ; Yukiko K. Hayashi ; Noriko Miyake ; Yoshinori Tsurusaki ; Hiroshi Doi ; Hirotomo Saitsu ; Hitoshi Osaka ; Sumimasa Yamashita ; Takashi Ohya ; Yuko Sakamoto ; Eriko Koshimizu ; Shintaro Imamura ; Michiaki Yamashita ; Kazuhiro Ogata ; Masaaki Shiina ; Robert J. Bryson-Richardson ; Raquel Vaz ; Ozge Ceyhan ; Catherine A. Brownstein ; Lindsay C. Swanson ; Sophie Monnot ; Norma B. Romero ; Helge Amthor ; Nina Kresoje ; Padma Sivadorai ; Cathy Kiraly-Borri ; Goknur Haliloglu ; Beril Talim ; Diclehan Orhan ; Gulsev Kale ; Adrian K. Charles ; Victoria A. Fabian ; Mark R. Davis ; Martin Lammens ; Caroline A. Sewry ; Adnan Manzur ; Francesco Muntoni ; Nigel F. Clarke ; Kathryn N. North ; Enrico Bertini ; Yoram Nevo ; Ekkhard Willichowski ; Inger E. Silberg ; Haluk Topaloglu ; Alan H. Beggs ; Richard J. N. Allcock ; Ichizo Nishino ; Carina Wallgren-Pettersson ; Naomichi Matsumoto ; Nigel G. Laing	Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
001927 (2014)	Michaela Yuen ; Sarah A. Sandaradura ; James J. Dowling ; Alla S. Kostyukova ; Natalia Moroz ; Kate G. Quinlan ; Vilma-Lotta Lehtokari ; Gianina Ravenscroft ; Emily J. Todd ; Ozge Ceyhan-Birsoy ; David S. Gokhin ; Jérome Maluenda ; Monkol Lek ; Flora Nolent ; Christopher T. Pappas ; Stefanie M. Novak ; Adele D Mico ; Edoardo Malfatti ; Brett P. Thomas ; Stacey B. Gabriel ; Namrata Gupta ; Mark J. Daly ; Biljana Ilkovski ; Peter J. Houweling ; Ann E. Davidson ; Lindsay C. Swanson ; Catherine A. Brownstein ; Vandana A. Gupta ; Livija Medne ; Patrick Shannon ; Nicole Martin ; David P. Bick ; Anders Flisberg ; Eva Holmberg ; Peter Van Den Bergh ; Pablo Lapunzina ; Leigh B. Waddell ; Darcée D. Sloboda ; Enrico Bertini ; David Chitayat ; William R. Telfer ; Annie Laquerrière ; Carol C. Gregorio ; Coen A. C. Ottenheijm ; Carsten G. Bönnemann ; Katarina Pelin ; Alan H. Beggs ; Yukiko K. Hayashi ; Norma B. Romero ; Nigel G. Laing ; Ichizo Nishino ; Carina Wallgren-Pettersson ; Judith Melki ; Velia M. Fowler ; Daniel G. Macarthur ; Kathryn N. North ; Nigel F. Clarke	Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
001F76 (2016)	Josine M. De Winter ; Barbara Joureau ; Eun-Jeong Lee ; Balázs Kiss ; Michaela Yuen ; Vandana A. Gupta ; Christopher T. Pappas ; Carol C. Gregorio ; Ger J. M. Stienen ; Simon Edvardson ; Carina Wallgren-Pettersson ; Vilma-Lotta Lehtokari ; Katarina Pelin ; Edoardo Malfatti ; Norma B. Romero ; Baziel G. Van Engelen ; Nicol C. Voermans ; Sandra Donkervoort ; C. G. Bönnemann ; Nigel F. Clarke ; Alan H. Beggs ; Henk Granzier ; Coen A. C. Ottenheijm	Mutation-Specific Effects on Thin Filament Length in Thin Filament Myopathy
002081 (2013)	Kathryn N. North ; Ching H. Wang ; Nigel Clarke ; Heinz Jungbluth ; Mariz Vainzof ; James J. Dowling ; Kimberly Amburgey ; Susana Quijano-Roy ; Alan H. Beggs ; Caroline Sewry ; Nigel G. Laing ; Carsten G. Bönnemann	Approach to the diagnosis of congenital myopathies
002112 (2012)	Johann Böhm ; Valérie Biancalana ; Elizabeth T. Dechene ; Marc Bitoun ; Christopher R. Pierson ; Elise Schaefer ; Hatice Karasoy ; Melissa A. Dempsey ; Fabrice Klein ; Nicolas Dondaine ; Christine Kretz ; Nicolas Haumesser ; Claire Poirson ; Anne Toussaint ; Rebecca S. Greenleaf ; Melissa A. Barger ; Lane J. Mahoney ; Peter B. Kang ; Edmar Zanoteli ; John Vissing ; Nanna Witting ; Andoni Echaniz-Laguna ; Carina Wallgren-Pettersson ; James Dowling ; Luciano Merlini ; Anders Oldfors ; Lilian Bomme Ousager ; Judith Melki ; Amanda Krause ; Christina Jern ; Acary S. B. Oliveira ; Florence Petit ; Aurélia Jacquette ; Annabelle Chaussenot ; David Mowat ; Bruno Leheup ; Michele Cristofano ; Juan José Poza Aldea ; Fabrice Michel ; Alain Furby ; Jose E. Barcena Llona ; Rudy Van Coster ; Enrico Bertini ; Jon Andoni Urtizberea ; Valérie Drouin-Garraud ; Christophe Béroud ; Bernard Prudhon ; Melanie Bedford ; Katherine Mathews ; Lori A. H. Erby ; Stephen A. Smith ; Jennifer Roggenbuck ; Carol A. Crowe ; Allison Brennan Spitale ; Sheila C. Johal ; Anthony A. Amato ; Laurie A. Demmer ; Jessica Jonas ; Basil T. Darras ; Thomas D. Bird ; Mercy Laurino ; Selman I. Welt ; Cynthia Trotter ; Pascale Guicheney ; Soma Das ; Jean-Louis Mandel ; Alan H. Beggs ; Jocelyn Laporte	Mutation Spectrum in the Large GTPase Dynamin 2, and Genotype–Phenotype Correlation in Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy
002118 (2014)	Minttu Marttila ; Vilma-Lotta Lehtokari ; Steven Marston ; Tuula A. Nyman ; Christine Barnerias ; Alan H. Beggs ; Enrico Bertini ; Oözge Ceyhan-Birsoy ; Pascal Cintas ; Marion Gerard ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Jacob S. Hogue ; Cheryl Longman ; Bruno Eymard ; Moshe Frydman ; Peter B. Kang ; Lars Klinge ; Hanna Kolski ; Hans Lochmüller ; Laurent Magy ; Véronique Manel ; Michèle Mayer ; Eugenio Mercuri ; Kathryn N. North ; Sylviane Peudenier-Robert ; Helena Pihko ; Frank J. Probst ; Ricardo Reisin ; Willie Stewart ; Ana Lia Taratuto ; Marianne De Visser ; Ekkehard Wilichowski ; John Winer ; Kristen Nowak ; Nigel G. Laing ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier ; Nigel F. Clarke ; Katarina Pelin ; Mikaela Grönholm ; Carina Wallgren-Pettersson	Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
002120 (2014)	Vilma-Lotta Lehtokari ; Kirsi Kiiski ; Sarah A. Sandaradura ; Jocelyn Laporte ; Pauliina Repo ; Jennifer A. Frey ; Kati Donner ; Minttu Marttila ; Carol Saunders ; Peter G. Barth ; Johan T. Den Dunnen ; Alan H. Beggs ; Nigel F. Clarke ; Kathryn N. North ; Nigel G. Laing ; Norma B. Romero ; Thomas L. Winder ; Katarina Pelin ; Carina Wallgren-Pettersson	Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies

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