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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (Pmc)

Index « PmcKwd.i » - entrée « XLMR »
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XLAG < XLMR < XPC, xeroderma pigmentosa group C  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
002631 (2010) Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas]Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database
002914 (2008) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002C67 (2005) D. Lugtenberg ; A P M. De Brouwer ; T. Kleefstra ; A R Oudakker ; S G M. Frints ; C T R M. Schrander-Stumpel ; J P Fryns ; L R Jensen ; J. Chelly ; C. Moraine ; G. Turner ; J A Veltman ; B C J. Hamel ; B B A. De Vries ; H. Van Bokhoven ; H G YntemaChromosomal copy number changes in patients with non‐syndromic X linked mental retardation detected by array CGH

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Pmc/Checkpoint

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Pmc/Checkpoint/PmcKwd.i  \
                -Sk "XLMR" \
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