AustralieFrV1, Pmc, Checkpoint, indexItem, Author.i, Samuel F. Berkovic

Samuel E. Vaughn < Samuel F. Berkovic < Samuel F. Dworkin

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000E47 (2015)	Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Amy Schneider [Australie] ; Matthew Zemel [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Julia Saykally [États-Unis] ; John Nguyen [États-Unis] ; Angela Robbiano [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Oriano Mecarelli [Italie] ; Robert L. Smith [Australie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Petia Dimova [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Belgique, Bulgarie] ; Steven Petrou [Australie] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Pasquale Striano [Italie] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis]	Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures
001767 (2014)	Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande]	A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
001D04 (2013)	Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Brigid M. Regan [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Brian J. O Oak [États-Unis] ; Natalia Lozovaya [France] ; Nadine Bruneau [France] ; Nail Burnashev [France] ; Adiba Khan [États-Unis] ; Joseph Cook [États-Unis] ; Eileen Geraghty [États-Unis] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Samantha J. Turner [Australie] ; Meng-Han Tsai [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Robert Ouvrier [Australie] ; John A. Damiano [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Pierre Szepetowski [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis]	GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders
001E15 (2012)	Tiziana Pisano ; A. James Barkovich ; Richard J. Leventer ; Waney Squier ; Ingrid E. Scheffer ; Elena Parrini ; Susan Blaser ; Carla Marini ; Stephen Robertson ; Gaetano Tortorella ; Felix Rosenow ; Pierre Thomas ; George Mcgillivray ; Eva Andermann ; Frederick Andermann ; Samuel F. Berkovic ; William B. Dobyns ; Renzo Guerrini	Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis
002950 (2008)	Arvid Suls [Belgique] ; Peter Dedeken ; Karolien Goffin ; Hilde Van Esch ; Patrick Dupont ; David Cassiman [Belgique] ; Judith Kempfle [Allemagne] ; Thomas V. Wuttke [Allemagne] ; Yvonne Weber ; Holger Lerche [Allemagne] ; Zaid Afawi ; Wim Vandenberghe ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Dana Ekstein [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Philippe Ryvlin [France] ; Lieve R. F. Claes [Belgique] ; Liesbet Deprez [Belgique] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Alberto Vargas [Allemagne] ; Tine Van Dyck [Belgique] ; Dirk Goossens [Belgique] ; Jurgen Del-Favero [Belgique] ; Koen Van Laere ; Peter De Jonghe [Belgique] ; Wim Van Paesschen	Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1
002A63 (2008)	Alexander G. Bassuk ; Robyn H. Wallace ; Aimee Buhr ; Andrew R. Buller ; Zaid Afawi ; Masahito Shimojo ; Shingo Miyata ; Shan Chen ; Pedro Gonzalez-Alegre ; Hilary L. Griesbach ; Shu Wu ; Marcus Nashelsky ; Eszter K. Vladar ; Dragana Antic ; Polly J. Ferguson ; Sebahattin Cirak ; Thomas Voit ; Matthew P. Scott ; Jeffrey D. Axelrod ; Christina Gurnett ; Azhar S. Daoud ; Sara Kivity ; Miriam Y. Neufeld ; Aziz Mazarib ; Rachel Straussberg ; Simri Walid ; Amos D. Korczyn ; Diane C. Slusarski ; Samuel F. Berkovic ; Hatem I. El-Shanti	A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome

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