AustralieFrV1, Pmc, Checkpoint, indexItem, Author.i, Roberta Battini

Roberta B. Ness < Roberta Battini < Roberta Berard

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Number of relevant bibliographic references: 4.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000753 (2016)	Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Mathieu P. Rodero [France] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Carolina Uggenti [France] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Laurence C. Goosey [Royaume-Uni] ; Yohann Rose [France] ; Christopher J. Kershaw [Royaume-Uni] ; Jill E. Urquhart [Royaume-Uni] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Gabriela M. Baerlocher [Suisse] ; Monika Haubitz [Suisse] ; Geraldine Aubert [Canada] ; Kristin W. Bara Ano [États-Unis] ; Angela J. Barnicoat [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Andrea Berger [Allemagne] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Janice E. Brunstrom-Hernandez [États-Unis] ; Johannes A. Buckard [Allemagne] ; David M. Cassiman [Belgique] ; Rosaline Caumes [France] ; Duccio M. Cordelli [Italie] ; Liesbeth M. De Waele [Belgique] ; Alexander J. Fay [États-Unis] ; Patrick Ferreira [Canada] ; Nicholas A. Fletcher [Royaume-Uni] ; Alan E. Fryer [Royaume-Uni] ; Himanshu Goel [Australie] ; Cheryl A. Hemingway [Royaume-Uni] ; Marco Henneke [Allemagne] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; Rosalind J. Jefferson [Royaume-Uni] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Timothy J. Malpas [Jersey] ; Sarju G. Mehta [Royaume-Uni] ; Imke Metz [Allemagne] ; Sakkubai Naidu [États-Unis] ; Katrin Unap [Estonie] ; Axel Panzer [Allemagne] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Geraldine Quaghebeur [Royaume-Uni] ; Raphael Schiffmann [États-Unis] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Kanaga R. Sinnathuray [Royaume-Uni] ; Calvin Soh [Royaume-Uni] ; Helen S. Stewart [Royaume-Uni] ; John Stone [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Christine E. G. Van Mol [Belgique] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Andrea Whitney [Royaume-Uni] ; Graham D. Pavitt [Royaume-Uni] ; Sam Griffiths-Jones [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Patrick Revy [France] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Raymond T. O Eefe [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France]	Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts
001130 (2015)	Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni]	Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
001577 (2014)	Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]	Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling
001E40 (2012)	Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Gabriella M A. Forte [Royaume-Uni] ; Niamh M. Mannion [Royaume-Uni] ; Sam M. Greenwood [Royaume-Uni] ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Jonathan E. Dickerson [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; Massimiliano Zampini [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Roberta Battini [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Paul A. Brogan [Royaume-Uni] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Marialuisa Carpanelli [Italie] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Pascale De Lonlay [France] ; Mireia Del Toro [Espagne] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Àngels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Masakazu Kawaguchi [Japon] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S-M Lin [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Alison M. Male [Royaume-Uni] ; Wilson Marques [Brésil] ; Cyril Mignot [France] ; Ivana Olivieri [Italie] ; Simona Orcesi [Italie] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Johanna L. Schmidt [États-Unis] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; William G. Van Der Merwe [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Elizabeth Whittaker [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Pierre Lebon [France] ; Tamio Suzuki [Japon] ; Paul J. Mclaughlin [Royaume-Uni] ; Liam P. Keegan [Royaume-Uni] ; Mary A. O Onnell [Royaume-Uni] ; Simon C. Lovell [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]	Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature

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