AustralieFrV1, Pmc, Checkpoint, indexItem, Author.i, Norma B. Romero

Norm Campbell < Norma B. Romero < Norma Barraza

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000754 (2016)	Josine M. De Winter [Pays-Bas] ; Barbara Joureau [Pays-Bas] ; Eun-Jeong Lee [États-Unis] ; Balázs Kiss [États-Unis] ; Michaela Yuen [Australie] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Ger J. M. Stienen [Pays-Bas] ; Simon Edvardson [Israël] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Edoardo Malfatti [France] ; Norma B. Romero [France] ; Baziel G. Van Engelen [Pays-Bas] ; Nicol C. Voermans [Pays-Bas] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; C. G. Bönnemann [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Henk Granzier [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas, États-Unis]	Mutation-Specific Effects on Thin Filament Length in Thin Filament Myopathy
000E38 (2015)	Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Zuhal Akcoren [Turquie] ; Ariana Kariminejad [Iran] ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley [Australie] ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J. N. Allcock ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Susan Maxwell [Royaume-Uni] ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina Ravenscroft	Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth
001446 (2014)	Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Kirsi Kiiski [Finlande] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; Jocelyn Laporte [France] ; Pauliina Repo [Finlande] ; Jennifer A. Frey [États-Unis] ; Kati Donner [Finlande] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Carol Saunders [États-Unis] ; Peter G. Barth [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]	Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies
001493 (2014)	Michaela Yuen [Australie] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; James J. Dowling [États-Unis, Canada] ; Alla S. Kostyukova [États-Unis] ; Natalia Moroz [États-Unis] ; Kate G. Quinlan [Australie] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Emily J. Todd [Australie] ; Ozge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; David S. Gokhin [États-Unis] ; Jérome Maluenda [France] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Flora Nolent [France] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Stefanie M. Novak [États-Unis] ; Adele D Mico [Italie] ; Edoardo Malfatti [France] ; Brett P. Thomas [États-Unis] ; Stacey B. Gabriel [États-Unis] ; Namrata Gupta [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Peter J. Houweling [Australie] ; Ann E. Davidson [États-Unis, Canada] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Patrick Shannon [Canada] ; Nicole Martin [Canada] ; David P. Bick [États-Unis] ; Anders Flisberg ; Eva Holmberg [Suède] ; Peter Van Den Bergh [Belgique] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Darcée D. Sloboda [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; David Chitayat [Canada] ; William R. Telfer [États-Unis] ; Annie Laquerrière [France] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Judith Melki [France] ; Velia M. Fowler [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]	Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
001995 (2013)	Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]	Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
002113 (2012)	Valérie Biancalana [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Soma Das [États-Unis] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Kathryn North [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Jocelyn Laporte [France]	Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies

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