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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (Pmc)

Index « Auteurs » - entrée « David L. Rimoin »
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David L. Reed < David L. Rimoin < David L. Skaggs  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
001D23 (2012) Eyal Reinstein [États-Unis] ; Sophia Frentz [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Mitchel Pariani [États-Unis] ; Anthony Van Der Steen [Royaume-Uni] ; Michael Pope [Royaume-Uni] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Terry Robertson [Australie] ; Brian Coppin [Australie] ; Robert Siegel [États-Unis] ; Montserrat Bret Zurita [Espagne] ; Jose I. Rodríguez [Espagne] ; Carmen Morales [Espagne] ; Yuri Rodrigues [Espagne] ; Joaquín Arcas [Espagne] ; Anand Saggar [Royaume-Uni] ; Margaret Horton [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; John M. Graham [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Vascular and connective tissue anomalies associated with X-linked periventricular heterotopia due to mutations in Filamin A
002183 (2011) Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; André Megarbané [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafé [Suisse]Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity
002222 (2011) Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision
002228 (2011) Carine Le Goff [France] ; Clémentine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Zlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Mégarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian [France] ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Catherine Boileau [France] ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias

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