AustralieFrV1, Pmc, Checkpoint, indexItem, Author.i, Cyril Mignot

Cyril Manzon < Cyril Mignot < Cyril Monier

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000298 (2017)	Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France]	Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU
000461 (2017)	Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne]	GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
001577 (2014)	Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]	Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling
001E40 (2012)	Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Paul R. Kasher [Royaume-Uni] ; Gabriella M A. Forte [Royaume-Uni] ; Niamh M. Mannion [Royaume-Uni] ; Sam M. Greenwood [Royaume-Uni] ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Jonathan E. Dickerson [Royaume-Uni] ; Sanjeev S. Bhaskar [Royaume-Uni] ; Massimiliano Zampini [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Roberta Battini [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Paul A. Brogan [Royaume-Uni] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Marialuisa Carpanelli [Italie] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Pascale De Lonlay [France] ; Mireia Del Toro [Espagne] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Àngels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Masakazu Kawaguchi [Japon] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S-M Lin [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Alison M. Male [Royaume-Uni] ; Wilson Marques [Brésil] ; Cyril Mignot [France] ; Ivana Olivieri [Italie] ; Simona Orcesi [Italie] ; Prab Prabhakar [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Johanna L. Schmidt [États-Unis] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; William G. Van Der Merwe [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Emma L. Wakeling [Royaume-Uni] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Elizabeth Whittaker [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Pierre Lebon [France] ; Tamio Suzuki [Japon] ; Paul J. Mclaughlin [Royaume-Uni] ; Liam P. Keegan [Royaume-Uni] ; Mary A. O Onnell [Royaume-Uni] ; Simon C. Lovell [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]	Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature

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