| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000234 (2017) |
Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases |
| 000464 (2017) |
Radha Desai [Royaume-Uni] ; Ann E. Frazier [Australie] ; Romina Durigon [Royaume-Uni] ; Harshil Patel [Royaume-Uni] ; Aleck W. Jones [Royaume-Uni] ; Ilaria Dalla Rosa [Royaume-Uni] ; Nicole J. Lake [Australie] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Australie] ; Elena J. Tucker [Australie] ; Alice L. R. Mitchell [Royaume-Uni] ; Deborah Jackson [Royaume-Uni] ; Abdul Sesay [Royaume-Uni] ; Miriam Di Re [Royaume-Uni] ; Lambert P. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; Derek Burke [Royaume-Uni] ; David Francis [Australie] ; Sebastian Lunke [Australie] ; George Mcgillivray [Australie, Royaume-Uni] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Fanny Mochel [France] ; Boris Keren [France] ; Claude Jardel [France] ; Anne M. Turner [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Jan Smeitink [Pays-Bas] ; Johannes N. Spelbrink [Pays-Bas] ; Simon J. Heales [Royaume-Uni] ; Masakazu Kohda [Japon] ; Akira Ohtake [Japon] ; Kei Murayama [Japon] ; Yasushi Okazaki [Japon] ; Anne Lombès [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Ian J. Holt [Royaume-Uni, Espagne] ; David R. Thorburn [Australie] ; Antonella Spinazzola [Royaume-Uni] | ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism |
| 000563 (2016) |
Sebastian Köhler [Allemagne] ; Nicole A. Vasilevsky [États-Unis] ; Mark Engelstad [États-Unis] ; Erin Foster [États-Unis] ; Julie Mcmurry [États-Unis] ; Ségolène Aymé [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Susan M. Bello [États-Unis] ; Cornelius F. Boerkoel [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada] ; Michael Brudno [Canada] ; Orion J. Buske [Canada] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Laureen E. Connell [États-Unis] ; Hugh J. S. Dawkins [Australie] ; Laura E. Demare [États-Unis] ; Andrew D. Devereau [Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Courtney Hum [Canada] ; Johanna A. J Hn [Allemagne] ; Roger James [Royaume-Uni] ; Roland Krause [Luxembourg (pays)] ; Stanley J. F. Laulederkind [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Gholson J. Lyon [États-Unis] ; Soichi Ogishima [Japon] ; Annie Olry [France] ; Willem H. Ouwehand ; Nikolas Pontikos [Royaume-Uni] ; Ana Rath [France] ; Franz Schaefer [Allemagne] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Michael Segal [États-Unis] ; Panagiotis I. Sergouniotis [Royaume-Uni] ; Richard Sever [États-Unis] ; Cynthia L. Smith [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Catherine Turner [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Marijcke W. M. Veltman [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Jing Yu [Royaume-Uni] ; Julie Von Ziegenweidt [Royaume-Uni] ; Andreas Zankl [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Tomasz Zemojtel [Allemagne] ; Julius O. B. Jacobsen [Royaume-Uni] ; Tudor Groza [Australie] ; Damian Smedley [Royaume-Uni] ; Christopher J. Mungall [États-Unis] ; Melissa Haendel [États-Unis] ; Peter N. Robinson [États-Unis] | The Human Phenotype Ontology in 2017 |
| 000A55 (2016) |
Siyuan Zheng [États-Unis] ; Andrew D. Cherniack [États-Unis] ; Ninad Dewal [États-Unis] ; Richard A. Moffitt [États-Unis] ; Ludmila Danilova [États-Unis] ; Bradley A. Murray [États-Unis] ; Antonio M. Lerario [Brésil, États-Unis] ; Tobias Else [États-Unis] ; Theo A. Knijnenburg [États-Unis] ; Giovanni Ciriello [Suisse, États-Unis] ; Seungchan Kim [États-Unis] ; Guillaume Assie [France] ; Olena Morozova [États-Unis] ; Rehan Akbani [États-Unis] ; Juliann Shih [États-Unis] ; Katherine A. Hoadley [États-Unis] ; Toni K. Choueiri [États-Unis] ; Jens Waldmann [Allemagne] ; Ozgur Mete [Canada] ; A. Gordon Robertson [Canada] ; Hsin-Ta Wu [États-Unis] ; Benjamin J. Raphael [États-Unis] ; Lina Shao [États-Unis] ; Matthew Meyerson [États-Unis] ; Michael J. Demeure [États-Unis] ; Felix Beuschlein [Allemagne] ; Anthony J. Gill [Australie] ; Stan B. Sidhu [Australie] ; Madson Q. Almeida [Brésil] ; Maria C. B. V. Fragoso [Brésil] ; Leslie M. Cope [États-Unis] ; Electron Kebebew [États-Unis] ; Mouhammed A. Habra [États-Unis] ; Timothy G. Whitsett [États-Unis] ; Kimberly J. Bussey [États-Unis] ; William E. Rainey [États-Unis] ; Sylvia L. Asa [Canada] ; Jérôme Bertherat [France] ; Martin Fassnacht [Allemagne] ; David A. Wheeler [États-Unis] ; Gary D. Hammer [États-Unis] ; Thomas J. Giordano [États-Unis] ; Roel G. W. Verhaak [États-Unis] | Comprehensive Pan-Genomic Characterization of Adrenocortical Carcinoma |
| 001030 (2015) |
Fabio Silvio Taccone [Belgique] ; Anne-Marie Van Den Abeele [Belgique] ; Pierre Bulpa [Belgique] ; Benoit Misset [France] ; Wouter Meersseman [Belgique] ; Teresa Cardoso [Portugal] ; José-Artur Paiva [Portugal] ; Miguel Blasco-Navalpotro [Espagne] ; Emmanuel De Laere [Belgique] ; George Dimopoulos [Grèce] ; Jordi Rello [Espagne] ; Dirk Vogelaers [Belgique] ; Stijn I. Blot [Belgique, Australie] | Epidemiology of invasive aspergillosis in critically ill patients: clinical presentation, underlying conditions, and outcomes |
| 001433 (2014) |
Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France] | Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis |
| 001471 (2014) |
Roger W. Hunter [Royaume-Uni, Suisse] ; Marc Foretz [France] ; Laurent Bultot [Suisse] ; Morgan D. Fullerton [Canada] ; Maria Deak [Suisse] ; Fiona A. Ross [Royaume-Uni] ; Simon A. Hawley [Royaume-Uni] ; Natalia Shpiro [Royaume-Uni] ; Benoit Viollet [France] ; Denis Barron [Suisse] ; Bruce E. Kemp [Australie] ; Gregory R. Steinberg [Canada] ; D. Grahame Hardie [Royaume-Uni] ; Kei Sakamoto [Royaume-Uni, Suisse] | Mechanism of Action of Compound-13: An α1-Selective Small Molecule Activator of AMPK |
| 001997 (2013) |
Pauline Gaignard [France] ; Minal Menezes [Australie] ; Manuel Schiff [France] ; Aurélien Bayot [France] ; Malgorzata Rak [France] ; Hélène Ogier De Baulny [France] ; Chen-Hsien Su [États-Unis] ; Mylene Gilleron [France] ; Anne Lombes [France] ; Heni Abida [États-Unis] ; Alexander Tzagoloff [États-Unis] ; Lisa Riley [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Kym Mina [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Nina Kresoje [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; David R. Thorburn [Australie] ; Abdelhamid Slama [France] ; John Christodoulou [Australie] ; Pierre Rustin [France] | Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia |
| 001B61 (2013) |
Anelia Dietmann [Australie, Autriche] ; Alban Millonig [Australie, Autriche] ; Valery Combes [Australie] ; Pierre-Olivier Couraud [France] ; Scott C. Kachlany [États-Unis] ; Georges E. Grau [Australie] | Effects of Aggregatibacter actinomycetemcomitans leukotoxin on endothelial cells☆ |
| 001D02 (2013) |
Hiromi Hirata [Japon] ; Indrajit Nanda [Allemagne] ; Anne Van Riesen [Allemagne] ; Gai Mcmichael [Australie] ; Hao Hu [Allemagne] ; Melanie Hambrock [Allemagne] ; Marie-Amélie Papon [France] ; Ute Fischer [Allemagne] ; Sylviane Marouillat [France] ; Can Ding [Allemagne] ; Servane Alirol [France] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Astrid Grimme [Allemagne] ; Dominik Seelow [Allemagne] ; Richard Webster [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Alastair Maclennan [Australie] ; Werner Stenzel [Allemagne] ; Tzu Ying Yap [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Thomas Haaf [Allemagne] ; Elke Schellenberger [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Géraldine Viot [France] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nancy Kramer [États-Unis] ; Rena Falk [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Peter Wieacker [Allemagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Markus Schuelke [Allemagne] ; Frédéric Laumonnier [France] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity |
| 001E63 (2012) |
Melissa Touvron [France] ; Brigitte Escoubet [France] ; Mathias Mericskay [France] ; Aude Angelini [France] ; Luciane Lamotte [France] ; Maria Paola Santini [Royaume-Uni] ; Nadia Rosenthal [Royaume-Uni, Italie, Australie] ; Dominique Daegelen [France] ; David Tuil [France] ; Jean-François Decaux [France] | Locally expressed IGF1 propeptide improves mouse heart function in induced dilated cardiomyopathy by blocking myocardial fibrosis and SRF-dependent CTGF induction |
| 001E79 (2012) |
Martin Peifer [Allemagne] ; Lynnette Fernández-Cuesta [Allemagne] ; Martin L. Sos [Allemagne] ; Julie George [Allemagne] ; Danila Seidel [Allemagne] ; Lawryn H. Kasper [États-Unis] ; Dennis Plenker [Allemagne] ; Frauke Leenders [Allemagne] ; Ruping Sun [Allemagne] ; Thomas Zander [Allemagne] ; Roopika Menon [Allemagne] ; Mirjam Koker [Allemagne] ; Ilona Dahmen [Allemagne] ; Christian Müller [Allemagne] ; Vincenzo Di Cerbo [Allemagne] ; Hans-Ulrich Schildhaus [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Ingelore Baessmann [Allemagne] ; Christian Becker [Allemagne] ; Bram De Wilde [Belgique] ; Jo Vandesompele [Belgique] ; Diana Böhm [Allemagne] ; Sascha Ansén [Allemagne] ; Franziska Gabler [Allemagne] ; Ines Wilkening [Allemagne] ; Stefanie Heynck [Allemagne] ; Johannes M. Heuckmann [Allemagne] ; Xin Lu [Allemagne] ; Scott L. Carter [États-Unis] ; Kristian Cibulskis [États-Unis] ; Shantanu Banerji [États-Unis] ; Gad Getz [États-Unis] ; Kwon-Sik Park [États-Unis] ; Daniel Rauh [Allemagne] ; Christian Grütter [Allemagne] ; Matthias Fischer [Allemagne] ; Laura Pasqualucci [États-Unis] ; Gavin Wright [Australie] ; Zoe Wainer [Australie] ; Prudence Russell [Australie] ; Iver Petersen [Allemagne] ; Yuan Chen [Allemagne] ; Erich Stoelben [Allemagne] ; Corinna Ludwig [Allemagne] ; Philipp Schnabel [Allemagne] ; Hans Hoffmann [Allemagne] ; Thomas Muley [Allemagne] ; Michael Brockmann [Allemagne] ; Walburga Engel-Riedel [Allemagne] ; Lucia A. Muscarella [Italie] ; Vito M. Fazio [Italie] ; Harry Groen [Pays-Bas] ; Wim Timens [Pays-Bas] ; Hannie Sietsma [Pays-Bas] ; Erik Thunnissen [Pays-Bas] ; Egbert Smit [Pays-Bas] ; Daniëlle Am Heideman [Pays-Bas] ; Peter Jf Snijders [Pays-Bas] ; Federico Cappuzzo [Italie] ; Claudia Ligorio [Italie] ; Stefania Damiani [Italie] ; John Field [Royaume-Uni] ; Steinar Solberg [Norvège] ; Odd Terje Brustugun [Norvège] ; Marius Lund-Iversen [Norvège] ; Jörg S Nger [Allemagne] ; Joachim H. Clement [Allemagne] ; Alex Soltermann [Suisse] ; Holger Moch [Suisse] ; Walter Weder [Suisse] ; Benjamin Solomon [Australie] ; Jean-Charles Soria [France] ; Pierre Validire [France] ; Benjamin Besse [France] ; Elisabeth Brambilla [France] ; Christian Brambilla [France] ; Sylvie Lantuejoul [France] ; Philippe Lorimier [France] ; Peter M. Schneider [Allemagne] ; Michael Hallek [Allemagne] ; William Pao [États-Unis] ; Matthew Meyerson [États-Unis] ; Julien Sage [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Robert Schneider [Allemagne, France] ; Reinhard Büttner [Allemagne] ; Jürgen Wolf [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Sven Perner [Allemagne] ; Lukas C. Heukamp [Allemagne] ; Paul K. Brindle [États-Unis] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Roman K. Thomas [Allemagne] | Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small cell lung cancer |
| 002457 (2010) |
Jean-Charles Lambert [France] ; Kristel Sleegers [Belgique] ; Antonio González-Pérez [Espagne] ; Martin Ingelsson [Suède] ; Gary W. Beecham [États-Unis] ; Mikko Hiltunen [Finlande] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Maria J. Bullido [Espagne] ; Nathalie Brouwers [Belgique] ; Karolien Bettens [Belgique] ; Claudine Berr [France] ; Florence Pasquier [France] ; Florence Richard [France] ; Steven T. Dekosky [États-Unis] ; Didier Hannequin [France] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Gloria Tognoni [Italie] ; Nathalie Fiévet [France] ; Jean-François Dartigues [France] ; Christophe Tzourio [France] ; Sebastiaan Engelborghs [Belgique] ; Beatrice Arosio ; Elicer Coto [Espagne] ; Peter De Deyn [Belgique] ; Maria Del Zompo [Italie] ; Ignacio Mateo [Espagne] ; Merce Boada [Espagne] ; Carmen Antunez [Espagne] ; Jesus Lopez-Arrieta [Espagne] ; Jacques Epelbaum [France] ; Brit-Maren Michaud Schjeide [Allemagne] ; Ana Frank-Garcia [Espagne] ; Vilmentas Giedraitis [Suède] ; Seppo Helisalmi [Finlande] ; Elisa Porcellini [Italie] ; Alberto Pilotto [Italie] ; Paola Forti [Italie] ; Raffaele Ferri [Italie] ; Marc Delepine [France] ; Diana Zelenika [France] ; Mark Lathrop [France] ; Elio Scarpini [Italie] ; Gabriele Siciliano [Italie] ; Vincenzo Solfrizzi [Italie] ; Sandro Sorbi ; Gianfranco Spalletta ; Giovanni Ravaglia [Italie] ; Fernando Valdivieso [Espagne] ; Saila Veps L Inen [Finlande] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Paolo Bosco [Italie] ; Michelangelo Mancuso [Italie] ; Francesco Panza [Italie] ; Benedetta Nacmias [Italie] ; Paola Bossù ; Olivier Hanon [France] ; Paola Piccardi [Italie] ; Giorgio Annoni ; David Mann [Royaume-Uni] ; Philippe Marambaud [États-Unis] ; Davide Seripa [Italie] ; Daniela Galimberti [Italie] ; Rudolph E. Tanzi [États-Unis] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Corinne Lendon [Australie] ; Lars Lannfelt [Suède] ; Federico Licastro [Italie] ; Dominique Campion [France] ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Hilkka Soininen [Finlande] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Annick Alpérovitch [France] ; Agustin Ruiz [Espagne] ; M Ilyas Kamboh [États-Unis] ; Philippe Amouyel [France] | The CALHM1 P86L polymorphism is a genetic modifier of age at onset in Alzheimer’s disease: a meta-analysis study |
| 002816 (2009) |
P. J. Meunier [France] ; C. Roux [France] ; S. Ortolani [Italie] ; M. Diaz-Curiel [Espagne] ; J. Compston [Royaume-Uni] ; P. Marquis [États-Unis] ; C. Cormier [France] ; G. Isaia [Italie] ; J. Badurski ; J. D. Wark ; J. Collette ; J. Y. Reginster [Belgique] | Effects of long-term strontium ranelate treatment on vertebral fracture risk in postmenopausal women with osteoporosis |
| 002864 (2009) |
Dagmar Wilhelm [Australie] ; Linda L. Washburn [États-Unis] ; Vy Truong [Australie] ; Marc Fellous [France] ; Eva M. Eicher [États-Unis] ; Peter Koopman [Australie] | Antagonism of the testis- and ovary-determining pathways during ovotestis development in mice |
