| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001238 (2015) |
Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] | THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability |
| 001444 (2014) |
Claire C. Homan [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Martine Raynaud [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Stephen A. Wood [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] | Mutations in USP9X Are Associated with X-Linked Intellectual Disability and Disrupt Neuronal Cell Migration and Growth |
| 001445 (2014) |
Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5 |
| 001507 (2014) |
Camille Humbert [France] ; Flora Silbermann [France] ; Bharti Morar [Australie] ; Mélanie Parisot [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Cécile Masson [France] ; Frédéric Tores [France] ; Patricia Blanchet [France] ; Marie-José Perez [France] ; Yuliya Petrov [France] ; Philippe Khau Van Kien [France] ; Joelle Roume [France] ; Brigitte Leroy [France] ; Olivier Gribouval [France] ; Luba Kalaydjieva [Australie] ; Laurence Heidet [France] ; Rémi Salomon [France] ; Corinne Antignac [France] ; Alexandre Benmerah [France] ; Sophie Saunier [France] ; Cécile Jeanpierre [France] | Integrin Alpha 8 Recessive Mutations Are Responsible for Bilateral Renal Agenesis in Humans |
| 001534 (2014) |
Nadja Ehmke [Allemagne] ; Almuth Caliebe [Allemagne] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Kirstin Hoff [Allemagne] ; Amit Kawalia [Allemagne] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Björn Fischer-Zirnsak [Allemagne] ; Alexej Knaus [Allemagne] ; Na Zhu [Allemagne] ; Verena Heinrich [Allemagne] ; Celine Huber [France] ; Izabela Harabula [Allemagne] ; Malte Spielmann [Allemagne] ; Denise Horn [Allemagne] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Hermann Manzke [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne] | Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome |
| 001567 (2014) |
Christine F. Skibola [États-Unis] ; Sonja I. Berndt [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Lucia Conde [États-Unis] ; Zhaoming Wang [États-Unis] ; Meredith Yeager [États-Unis] ; Paul I. W. De Bakker [Pays-Bas] ; Brenda M. Birmann [États-Unis] ; Claire M. Vajdic [Australie] ; Jia-Nee Foo [Singapour] ; Paige M. Bracci [États-Unis] ; Roel C. H. Vermeulen [Pays-Bas] ; Susan L. Slager [États-Unis] ; Silvia De Sanjose [Espagne] ; Sophia S. Wang [États-Unis] ; Martha S. Linet [États-Unis] ; Gilles Salles [France] ; Qing Lan [États-Unis] ; Gianluca Severi [Italie, Australie] ; Henrik Hjalgrim [Danemark] ; Tracy Lightfoot [Royaume-Uni] ; Mads Melbye [Danemark, États-Unis] ; Jian Gu [États-Unis] ; Hervé Ghesquières [France] ; Brian K. Link [États-Unis] ; Lindsay M. Morton [États-Unis] ; Elizabeth A. Holly [États-Unis] ; Alex Smith [Royaume-Uni] ; Lesley F. Tinker [États-Unis] ; Lauren R. Teras [États-Unis] ; Anne Kricker [Australie] ; Nikolaus Becker [Allemagne] ; Mark P. Purdue [États-Unis] ; John J. Spinelli [Canada] ; Yawei Zhang [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Paolo Vineis [Italie, Royaume-Uni] ; Alain Monnereau [France] ; Kimberly A. Bertrand [États-Unis] ; Demetrius Albanes [États-Unis] ; Anne Zeleniuch-Jacquotte [États-Unis] ; Attilio Gabbas [Italie] ; Charles C. Chung [États-Unis] ; Laurie Burdett [États-Unis] ; Amy Hutchinson [États-Unis] ; Charles Lawrence [États-Unis] ; Rebecca Montalvan [États-Unis] ; Liming Liang [États-Unis] ; Jinyan Huang [États-Unis] ; Baoshan Ma [États-Unis, République populaire de Chine] ; Jianjun Liu [Singapour] ; Hans-Olov Adami [États-Unis, Suède] ; Bengt Glimelius [Suède] ; Yuanqing Ye [États-Unis] ; Grzegorz S. Nowakowski [États-Unis] ; Ahmet Dogan [États-Unis] ; Carrie A. Thompson [États-Unis] ; Thomas M. Habermann [États-Unis] ; Anne J. Novak [États-Unis] ; Mark Liebow [États-Unis] ; Thomas E. Witzig [États-Unis] ; George J. Weiner [États-Unis] ; Maryjean Schenk [États-Unis] ; Patricia Hartge [États-Unis] ; Anneclaire J. De Roos [États-Unis] ; Wendy Cozen [États-Unis] ; Degui Zhi [États-Unis] ; Nicholas K. Akers [États-Unis] ; Jacques Riby [États-Unis] ; Martyn T. Smith [États-Unis] ; Mortimer Lacher [États-Unis] ; Danylo J. Villano [États-Unis] ; Ann Maria [États-Unis] ; Eve Roman [Royaume-Uni] ; Eleanor Kane [Royaume-Uni] ; Rebecca D. Jackson [États-Unis] ; Kari E. North [États-Unis] ; W. Ryan Diver [États-Unis] ; Jenny Turner [Australie] ; Bruce K. Armstrong [Australie] ; Yolanda Benavente [Espagne] ; Paolo Boffetta [États-Unis] ; Paul Brennan [France] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Marc Maynadie [France] ; Anthony Staines [Irlande (pays)] ; James Mckay [France] ; Angela R. Brooks-Wilson [Canada] ; Tongzhang Zheng [États-Unis] ; Theodore R. Holford [États-Unis] ; Saioa Chamosa [Espagne] ; Rudolph Kaaks [Allemagne] ; Rachel S. Kelly [Royaume-Uni, États-Unis] ; Bodil Ohlsson [Suède] ; Ruth C. Travis [Royaume-Uni] ; Elisabete Weiderpass [Suède, Norvège, Finlande] ; Jacqueline Clavel [France] ; Edward Giovannucci [États-Unis] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Patrizio Mazza [Italie] ; Pierluigi Cocco [Italie] ; Maria Grazia Ennas [Italie] ; Brian C. H. Chiu [États-Unis] ; Joseph F. Fraumeni [États-Unis] ; Alexandra Nieters [Allemagne] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Xifeng Wu [États-Unis] ; James R. Cerhan [États-Unis] ; Karin E. Smedby [Suède] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Nathaniel Rothman [États-Unis] | Genome-wide Association Study Identifies Five Susceptibility Loci for Follicular Lymphoma outside the HLA Region |
| 001575 (2014) |
Jeannette Simino [États-Unis] ; Gang Shi [États-Unis] ; Joshua C. Bis [États-Unis] ; Daniel I. Chasman [États-Unis] ; Georg B. Ehret [États-Unis, Suisse] ; Xiangjun Gu [États-Unis] ; Xiuqing Guo [États-Unis] ; Shih-Jen Hwang [États-Unis] ; Eric Sijbrands [Pays-Bas] ; Albert V. Smith [Islande] ; Germaine C. Verwoert [Pays-Bas] ; Jennifer L. Bragg-Gresham [États-Unis] ; Gemma Cadby [Australie, Canada] ; Peng Chen [Singapour] ; Ching-Yu Cheng [Singapour] ; Tanguy Corre [Suisse] ; Rudolf A. De Boer [Pays-Bas] ; Anuj Goel [Royaume-Uni] ; Toby Johnson [Royaume-Uni] ; Chiea-Chuen Khor [Singapour] ; Carla Lluís-Ganella [Espagne] ; Jian N Luan [Royaume-Uni] ; Leo-Pekka Lyytik Inen [Finlande] ; Ilja M. Nolte [Pays-Bas] ; Xueling Sim [États-Unis, Singapour] ; Siim S Ber [Estonie] ; Peter J. Van Der Most [Pays-Bas] ; Niek Verweij [Pays-Bas] ; Jing Hua Zhao [Royaume-Uni] ; Najaf Amin [Pays-Bas] ; Eric Boerwinkle [États-Unis] ; Claude Bouchard [États-Unis] ; Abbas Dehghan [Pays-Bas] ; Gudny Eiriksdottir [Islande] ; Roberto Elosua [Espagne] ; Oscar H. Franco [Pays-Bas] ; Christian Gieger [Allemagne] ; Tamara B. Harris [États-Unis] ; Serge Hercberg [France] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Alan L. James [Australie] ; Andrew D. Johnson [États-Unis] ; Mika K Hönen [Finlande] ; Kay-Tee Khaw [Royaume-Uni] ; Zoltan Kutalik [Suisse] ; Martin G. Larson [États-Unis] ; Lenore J. Launer [États-Unis] ; Guo Li [États-Unis] ; Jianjun Liu [Singapour] ; Kiang Liu [États-Unis] ; Alanna C. Morrison [États-Unis] ; Gerjan Navis [Pays-Bas] ; Rick Twee-Hee Ong [Singapour] ; George J. Papanicolau [États-Unis] ; Brenda W. Penninx [Pays-Bas] ; Bruce M. Psaty [États-Unis] ; Leslie J. Raffel [États-Unis] ; Olli T. Raitakari [Finlande] ; Kenneth Rice [États-Unis] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; Lynda M. Rose [États-Unis] ; Serena Sanna [Italie] ; Robert A. Scott [Royaume-Uni] ; David S. Siscovick [États-Unis] ; Ronald P. Stolk [Pays-Bas] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Dhananjay Vaidya [États-Unis] ; Melanie M. Van Der Klauw [Pays-Bas] ; Ramachandran S. Vasan [États-Unis] ; Eranga Nishanthie Vithana [Singapour] ; Uwe Völker [Allemagne] ; Henry Völzke [Allemagne] ; Hugh Watkins [Royaume-Uni] ; Terri L. Young [États-Unis, Singapour] ; Tin Aung [Singapour] ; Murielle Bochud [Suisse] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Catharina A. Hartman [Pays-Bas] ; Maris Laan [Estonie] ; Edward G. Lakatta [États-Unis] ; Terho Lehtim Ki [Finlande] ; Ruth J. F. Loos [Royaume-Uni, États-Unis] ; Gavin Lucas [Espagne] ; Pierre Meneton [France] ; Lyle J. Palmer [Canada] ; Rainer Rettig [Allemagne] ; Harold Snieder [Pays-Bas] ; E. Shyong Tai [Singapour] ; Yik-Ying Teo [Singapour] ; Pim Van Der Harst [Pays-Bas] ; Nicholas J. Wareham [Royaume-Uni] ; Cisca Wijmenga [Pays-Bas] ; Tien Yin Wong [Singapour] ; Myriam Fornage [États-Unis] ; Vilmundur Gudnason [Islande] ; Daniel Levy [États-Unis] ; Walter Palmas [États-Unis] ; Paul M. Ridker [États-Unis] ; Jerome I. Rotter [États-Unis] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Jacqueline C. M. Witteman [Pays-Bas] ; Aravinda Chakravarti [États-Unis] ; Dabeeru C. Rao [États-Unis] | Gene-Age Interactions in Blood Pressure Regulation: A Large-Scale Investigation with the CHARGE, Global BPgen, and ICBP Consortia |
| 001796 (2013) |
Philippe M. Campeau [États-Unis] ; Guy M. Lenk [États-Unis] ; James T. Lu [États-Unis] ; Yangjin Bae [États-Unis] ; Lindsay Burrage [États-Unis] ; Peter Turnpenny [Royaume-Uni] ; Jorge Román Corona-Rivera [Mexique] ; Lucia Morandi [Italie] ; Marina Mora [Italie] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Eric Haan [Australie] ; Richard A. Gibbs [États-Unis] ; Miriam H. Meisler [États-Unis] ; Brendan H. Lee [États-Unis] | Yunis-Varón Syndrome Is Caused by Mutations in FIG4, Encoding a Phosphoinositide Phosphatase |
| 001995 (2013) |
Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie] | Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy |
| 001996 (2013) |
Alexander G. Marneros [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Emily H. Turner [États-Unis] ; Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Matthew J. Edwards [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Nara Lygia De Macena Sobreira [États-Unis] ; Ana Beatriz A. Perez [Brésil] ; Jose A. R. Fortes [Brésil] ; Anne K. Lampe [Royaume-Uni] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; Christopher T. Gordon [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Ernst Reichenberger [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Felecia Cerrato [États-Unis] ; Brian I. Labow [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] | Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome |
| 001997 (2013) |
Pauline Gaignard [France] ; Minal Menezes [Australie] ; Manuel Schiff [France] ; Aurélien Bayot [France] ; Malgorzata Rak [France] ; Hélène Ogier De Baulny [France] ; Chen-Hsien Su [États-Unis] ; Mylene Gilleron [France] ; Anne Lombes [France] ; Heni Abida [États-Unis] ; Alexander Tzagoloff [États-Unis] ; Lisa Riley [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Kym Mina [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Nina Kresoje [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; David R. Thorburn [Australie] ; Abdelhamid Slama [France] ; John Christodoulou [Australie] ; Pierre Rustin [France] | Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia |
| 001B26 (2013) |
Juliet D. French [Australie] ; Maya Ghoussaini [Royaume-Uni] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Kerstin B. Meyer [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Shahana Ahmed [Royaume-Uni] ; Sofia Khan [Finlande] ; Mel J. Maranian [Royaume-Uni] ; Martin O Eilly [Royaume-Uni] ; Kristine M. Hillman [Australie] ; Joshua A. Betts [Australie] ; Thomas Carroll [Royaume-Uni] ; Peter J. Bailey [Australie] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Jonathan Tyrer [Royaume-Uni] ; Ana-Teresa Maia [Royaume-Uni] ; Andrew Beck [États-Unis] ; Nicholas W. Knoblauch [États-Unis] ; Constance Chen [États-Unis] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Daniel Barnes [Royaume-Uni] ; Anna González-Neira [Espagne] ; M. Rosario Alonso [Espagne] ; Daniel Herrero [Espagne] ; Daniel C. Tessier [Canada] ; Daniel Vincent [Canada] ; Francois Bacot [Canada] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Caroline Baynes [Royaume-Uni] ; Don Conroy [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Senno Verhoef [Pays-Bas] ; Sten Cornelissen [Pays-Bas] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Sarah Stewart-Brown [Royaume-Uni] ; Pornthep Siriwanarangsan [Thaïlande] ; Peter A. Fasching [États-Unis, Allemagne] ; Christian R. Loehberg [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Isabel Dos Santos Silva [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Zoe Aitken [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael J. Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Frederik Marme [Allemagne] ; Andreas Schneeweiss [Allemagne] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Pierre Laurent-Puig [France] ; Florence Menegaux [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Sune F. Nielsen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Roger L. Milne [Espagne] ; M. Pilar Zamora [Espagne] ; Jose Ignacio Arias Perez [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Heiko Müller [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Christina Justenhoven [Allemagne] ; Kirsimari Aaltonen [Finlande] ; P Ivi Heikkil [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Hidemi Ito [Japon] ; Hiroji Iwata [Japon] ; Aiko Sueta [Japon] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Chiu-Chen Tseng [États-Unis] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; Daniel O. Stram [États-Unis] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Stephanie Peeters [Belgique] ; Ann Smeets [Belgique] ; Giuseppe Floris [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Stefan Nickels [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Domenico Sardella [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Adam Lee [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gianluca Severi [Australie] ; Laura Baglietto [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Brian E. Henderson [États-Unis] ; Fredrick Schumacher [États-Unis] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Mark S. Goldberg [Canada] ; France Labrèche [Canada] ; Martine Dumont [Canada] ; Soo Hwang Teo [Malaisie] ; Cheng Har Yip [Malaisie] ; Char-Hong Ng [Malaisie] ; Eranga Nishanthie Vithana [Singapour] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Sandra Deming-Halverson [États-Unis] ; Martha Shrubsole [États-Unis] ; Jirong Long [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Mervi Grip [Finlande] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Julia A. Knight [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Kamila Czene [Suède] ; Daniel Klevebring [Suède] ; Nils Schoof [Suède] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; J. Margriet Collée [Pays-Bas] ; Madeleine Tilanus-Linthorst [Pays-Bas] ; Per Hall [Suède] ; Jingmei Li [Singapour] ; Jianjun Liu [Singapour] ; Keith Humphreys [Suède] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Wei Lu [République populaire de Chine] ; Yu-Tang Gao [République populaire de Chine] ; Hui Cai [États-Unis] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Sabapathy P. Balasubramanian [Royaume-Uni] ; William Blot [États-Unis] ; Lisa B. Signorello [États-Unis] ; Qiuyin Cai [États-Unis] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Catherine S. Healey [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Karen A. Pooley [Royaume-Uni] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Keun-Young Yoo [Corée du Sud] ; Dong-Young Noh [Corée du Sud] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Hui Miao [Singapour] ; Jen-Hwei Sng [Singapour] ; Xueling Sim [Singapour] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska-Bieniek [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Valerie Gaborieau [France] ; James Mckay [France] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Christine B. Ambrosone [États-Unis] ; Drakoulis Yannoukakos [Grèce] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Chen-Yang Shen [République populaire de Chine] ; Chia-Ni Hsiung [République populaire de Chine] ; Pei-Ei Wu [République populaire de Chine] ; Shou-Tung Chen [République populaire de Chine] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Minouk J. Schoemaker [Royaume-Uni] ; Bruce A. J. Ponder [Royaume-Uni] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] | Functional Variants at the 11q13 Risk Locus for Breast Cancer Regulate Cyclin D1 Expression through Long-Range Enhancers |
| 001B32 (2013) |
Kerstin B. Meyer [Royaume-Uni] ; Martin O Eilly [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Saskia Carlebur [Royaume-Uni] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Radhika Prathalingham [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Ines De Santiago [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Carmel Apicella [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Laura J. Van Veer [Pays-Bas] ; Frans B. Hogervorst [Pays-Bas] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Sarah Stewart-Brown [Royaume-Uni] ; Pornthep Siriwanarangsan [Thaïlande] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Michael P. Lux [Allemagne] ; Arif B. Ekici [États-Unis] ; Matthias W. Beckmann [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Isabel Dos Santos Silva [Royaume-Uni] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael J. Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Federick Marme [Allemagne] ; Andreas Schneeweiss [Allemagne] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Pierre Laurent-Puig [France] ; Florence Menegaux [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Sune F. Nielsen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Roger L. Milne [Espagne] ; M. Pilar Zamora [Espagne] ; Jose I. Arias [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan Neuhausen [États-Unis] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Christina C. Dur [États-Unis] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Heiko Müller [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Hidemi Ito [Japon] ; Hiroji Iwata [Japon] ; Yasushi Yatabe [Japon] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Sonja Helbig [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Chiu-Chen Tseng [États-Unis] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; Daniel O. Stram [États-Unis] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Bernard Thienpont [Belgique] ; Marie-Rose Christiaens [Belgique] ; Ann Smeets [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Petra Seibold [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Kristen Purrington [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gianluca Severi [Australie] ; Laura Baglietto [Australie] ; Catriona Mclean [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Brian E. Henderson [États-Unis] ; Fredrick Schumacher [États-Unis] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Mark S. Goldberg [Canada] ; France Labrèche [Canada] ; Martine Dumont [Canada] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Cheng-Har Yip [Malaisie] ; Sze-Yee Phuah [Malaisie] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Grethe Grenaker Aln S [Norvège] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Sandra Deming-Halverson [États-Unis] ; Martha Shrubsole [États-Unis] ; Jirong Long [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Saila Kauppila [Finlande] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Julia A. Knight [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Sandrine Tchatchou [Canada] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Caroline M. Seynaeve [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Kamila Czene [Suède] ; Hartef Darabi [Suède] ; Kimael Eriksson [Suède] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; Ans M. W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Carolien H. M. Van Deurzen [Pays-Bas] ; Per Hall [Suède] ; Jingmei Li [Singapour] ; Jianjun Liu [Singapour] ; Keith Humphreys [Suède] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Wei Lu [République populaire de Chine] ; Yu-Tang Gao [République populaire de Chine] ; Hui Cai [États-Unis] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Malcolm W. R. Reed [Royaume-Uni] ; William Blot [États-Unis, Royaume-Uni] ; Lisa B. Signorello [États-Unis] ; Qiuyin Cai [États-Unis] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Maya Ghoussaini [Royaume-Uni] ; Patricia Harrington [Royaume-Uni] ; Jonathan Tyrer [Royaume-Uni] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Sue K. Park [Corée du Sud] ; Dong-Young Noh [Corée du Sud] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Miao Hui [Singapour] ; Wei-Yen Lim [Singapour] ; Shaik A. Buhari ; Ute Hamann [Allemagne] ; Asta Försti [Suède] ; Thomas Rüdiger [Allemagne] ; Hans-Ulrich Ulmer [Allemagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Valerie Gaborieau [France] ; Paul Brennan [France] ; James Mckay [France] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Susan Slager [États-Unis] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Robert Pilarski [États-Unis] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Chia-Ni Hsiung [Taïwan] ; Pei-Ei Wu [Taïwan] ; Ming-Feng Hou [Taïwan] ; Anthony Swerdlow [Pologne, Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Minouk J. Schoemaker [Pologne] ; Bruce A. J. Ponder [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] | Fine-Scale Mapping of the FGFR2 Breast Cancer Risk Locus: Putative Functional Variants Differentially Bind FOXA1 and E2F1 |
| 001B80 (2013) |
Jan Halbritter [États-Unis] ; Albane A. Bizet [France] ; Miriam Schmidts [Royaume-Uni] ; Jonathan D. Porath [États-Unis] ; Daniela A. Braun [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Pauline Krug [France] ; Emilie Filhol [France] ; Erica E. Davis [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Peter G. Czarnecki [États-Unis] ; Anna M. Lehman [Canada] ; Peter Trnka [Australie] ; Patrick Nitschké [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Markus Schueler [États-Unis] ; Bertrand Knebelmann [France] ; Stéphane Burtey [France] ; Attila J. Szab [Hongrie] ; Kálmán Tory [France, Hongrie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Brooke Gardiner [Australie] ; Fiona A. Mckenzie [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Jane L. Hartley [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Chunmei Li [Canada] ; Michel R. Leroux [Canada] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Shing H. Zhan [Canada] ; Steven J. Jones [Canada] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Khemchand N. Moorani [Pakistan] ; Alexandru Constantinescu [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; Bernard S. Kaplan [États-Unis] ; Jagesh V. Shah [États-Unis] ; Toby W. Hurd [États-Unis] ; Dan Doherty [États-Unis] ; Nicholas Katsanis [États-Unis] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; Sophie Saunier [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | Defects in the IFT-B Component IFT172 Cause Jeune and Mainzer-Saldino Syndromes in Humans |
| 001C88 (2013) |
Loredana Poeta [Italie] ; Francesca Fusco [Italie] ; Denise Drongitis [Italie] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Genesia Manganelli [Italie] ; Stefania Filosa [Italie] ; Mariateresa Paciolla [Italie] ; Monica Courtney [France] ; Patrick Collombat [France] ; Maria Brigida Lioi [Italie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Matilde Valeria Ursini [Italie] ; Maria Giuseppina Miano [Italie] | A Regulatory Path Associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy Links KDM5C to the Polyalanine Expansions in ARX |
| 001D01 (2013) |
Maimoona A. Zariwala [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Małgorzata Kurkowiak [Allemagne, Pologne] ; Dalal A. Al-Mutairi [Koweït, Royaume-Uni] ; Margaret W. Leigh [États-Unis] ; Toby W. Hurd [Royaume-Uni] ; Rim Hjeij [Allemagne] ; Sharon D. Dell [Canada] ; Moumita Chaki [États-Unis] ; Gerard W. Dougherty [Allemagne] ; Mohamed Adan [États-Unis] ; Philip C. Spear [États-Unis] ; Julian Esteve-Rudd [États-Unis] ; Niki T. Loges [Allemagne] ; Margaret Rosenfeld [États-Unis] ; Katrina A. Diaz [États-Unis] ; Heike Olbrich [Allemagne] ; Whitney E. Wolf [États-Unis] ; Eamonn Sheridan [Royaume-Uni] ; Trevor F. C. Batten [Royaume-Uni] ; Jan Halbritter [États-Unis] ; Jonathan D. Porath [États-Unis] ; Stefan Kohl [États-Unis] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Daw-Yang Hwang [États-Unis] ; Jessica E. Pittman [États-Unis] ; Kimberlie A. Burns [États-Unis] ; Thomas W. Ferkol [États-Unis] ; Scott D. Sagel [États-Unis] ; Kenneth N. Olivier [États-Unis] ; Lucy C. Morgan [Australie] ; Claudius Werner [Allemagne] ; Johanna Raidt [Allemagne] ; Petra Pennekamp [Allemagne] ; Zhaoxia Sun [États-Unis] ; Weibin Zhou [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Sivakumar Natarajan [États-Unis] ; Susan J. Allen [États-Unis] ; Israel Amirav [Israël] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Kerstin Landwehr [Allemagne] ; Kim Nielsen [Danemark] ; Nicolaus Schwerk [Allemagne] ; Jadranka Sertic [Croatie] ; Gabriele Köhler [Allemagne] ; Joseph Washburn [États-Unis] ; Shawn Levy [États-Unis] ; Shuling Fan [États-Unis] ; Cordula Koerner-Rettberg [Allemagne] ; Serge Amselem [France] ; David S. Williams [États-Unis] ; Brian J. Mitchell [États-Unis] ; Iain A. Drummond [États-Unis] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Heymut Omran [Allemagne] ; Michael R. Knowles [États-Unis] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | ZMYND10 Is Mutated in Primary Ciliary Dyskinesia and Interacts with LRRC6 |
| 001D02 (2013) |
Hiromi Hirata [Japon] ; Indrajit Nanda [Allemagne] ; Anne Van Riesen [Allemagne] ; Gai Mcmichael [Australie] ; Hao Hu [Allemagne] ; Melanie Hambrock [Allemagne] ; Marie-Amélie Papon [France] ; Ute Fischer [Allemagne] ; Sylviane Marouillat [France] ; Can Ding [Allemagne] ; Servane Alirol [France] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Astrid Grimme [Allemagne] ; Dominik Seelow [Allemagne] ; Richard Webster [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Alastair Maclennan [Australie] ; Werner Stenzel [Allemagne] ; Tzu Ying Yap [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Thomas Haaf [Allemagne] ; Elke Schellenberger [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Géraldine Viot [France] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nancy Kramer [États-Unis] ; Rena Falk [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Peter Wieacker [Allemagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Markus Schuelke [Allemagne] ; Frédéric Laumonnier [France] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity |
| 001D53 (2012) |
Doron M. Behar [France, Israël] ; Christine Harmant [France] ; Jeremy Manry [France] ; Mannis Van Oven [Pays-Bas] ; Wolfgang Haak [Australie] ; Bego A Martinez-Cruz [Espagne] ; Jasone Salaberria [France] ; Bernard Oyharçabal [France] ; Frédéric Bauduer [France] ; David Comas [Espagne] ; Lluis Quintana-Murci [France] | The Basque Paradigm: Genetic Evidence of a Maternal Continuity in the Franco-Cantabrian Region since Pre-Neolithic Times |
| 001D93 (2012) |
D. J. Park [Australie] ; F. Lesueur [France] ; T. Nguyen-Dumont [Australie] ; M. Pertesi [France] ; F. Odefrey [Australie] ; F. Hammet [Australie] ; S. L. Neuhausen [États-Unis] ; E. M. John [États-Unis] ; I. L. Andrulis [Canada] ; M. B. Terry [États-Unis] ; M. Daly [États-Unis] ; S. Buys [États-Unis] ; F. Le Calvez-Kelm [France] ; A. Lonie [Australie] ; B. J. Pope [Australie] ; H. Tsimiklis [Australie] ; C. Voegele [France] ; F. M. Hilbers [Pays-Bas] ; N. Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; A. Barroso [Espagne] ; A. Osorio [Espagne] ; G. G. Giles [Australie] ; P. Devilee [Pays-Bas] ; J. Benitez [Espagne] ; J. L. Hopper [Australie] ; S. V. Tavtigian [États-Unis] ; D. E. Goldgar [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie] | Rare Mutations in XRCC2 Increase the Risk of Breast Cancer |
| 001E37 (2012) |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
| 001E38 (2012) |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
