| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000031 (2014) |
Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada] | Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome |
| 000181 (2014) |
James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Frédéric Sedel [France] ; Mercèdes Pineda [Espagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Michael Fahey [Australie] ; Mark Walterfang [Australie] ; Marc C. Patterson [États-Unis] ; Harbajan Chadha-Boreham [Suisse] ; Stefan A. Kolb [Suisse] | Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations |
| 000235 (2014) |
Gerald F. Watts [Australie] ; Samuel Gidding [États-Unis] ; Anthony S. Wierzbicki [Royaume-Uni] ; Peter P. Toth [États-Unis] ; Rodrigo Alonso [Espagne] ; W. Virgil Brown [États-Unis] ; Eric Bruckert [France] ; Joep Defesche [Pays-Bas] ; KHOO KAH LIN [Malaisie] ; Michael Livingston [Royaume-Uni] ; Pedro Mata [Espagne] ; Klaus G. Parhofer [Allemagne] ; Frederick J. Raal [Afrique du Sud] ; Raul D. Santos [Brésil] ; Eric J. G. Sijbrands [Pays-Bas] ; William G. Simpson [Royaume-Uni] ; David R. Sullivan [Australie] ; Andrey V. Susekov [Russie] ; Brian Tomlinson [Hong Kong] ; Albert Wiegman [Pays-Bas] ; Shizuya Yamashita [Japon] ; John J. P. Kastelein [Pays-Bas] | Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation |
| 000332 (2014) |
Gilles Lambert [France, Australie] ; Francine Petrides [Australie] ; Mathias Chatelais [France] ; Dirk J. Blom [Afrique du Sud] ; Benjamin Choque [Australie] ; Fatiha Tabet [Australie] ; Gida Wong [Australie] ; Kerry-Anne Rye [Australie] ; Amanda J. Hooper [Australie] ; John R. Burnett [Australie] ; Philip J. Barter [Australie] ; A. David Marais [Afrique du Sud] | Elevated Plasma PCSK9 Level Is Equally Detrimental for Patients With Nonfamilial Hypercholesterolemia and Heterozygous Familial Hypercholesterolemia, Irrespective of Low-Density Lipoprotein Receptor Defects |
| 000555 (2013) |
Mark Walterfang [Australie] ; Olivier Bonnot [France] ; Ramon Mocellin [Australie] ; Dennis Velakoulis [Australie] | The neuropsychiatry of inborn errors of metabolism |
| 000635 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 000983 (2013) |
E. Braunlin [États-Unis] ; H. Rosenfeld [États-Unis] ; C. Kampmann [Allemagne] ; J. Johnson [États-Unis] ; M. Beck [Allemagne] ; R. Giugliani [Brésil] ; N. Guffon [France] ; D. Ketteridge [Australie] ; C. M. Sa Miranda [Portugal] ; M. Scarpa [Italie] ; I. V. Schwartz [Brésil] ; E. Leao Teles [Portugal] ; J. E. Wraith [Royaume-Uni] ; P. Barrios [Brésil] ; E. Dias Da Silva [Portugal] ; G. Kurio [États-Unis] ; M. Richardson [Australie] ; G. Gildengorin [États-Unis] ; J. J. Hopwood [Australie] ; M. Imperiale [États-Unis] ; A. Schatz [États-Unis] ; C. Decker [États-Unis] ; P. Harmatz [États-Unis] | Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy |
| 000D38 (2012) |
Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France] | Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia |
| 000F19 (2012) |
S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 000F25 (2012) |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
| 001041 (2012) |
Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Genevieve [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | IMPAD1 Mutations in Two Catel-Manzke Like Patients |
| 001150 (2012) |
Felix W. Friedrich [Allemagne] ; Brendan R. Wilding [Australie] ; Silke Reischmann [Allemagne] ; Claudia Crocini [Allemagne] ; Patrick Lang [Allemagne] ; Philippe Charron [France] ; Oliver J. Müller [Allemagne] ; Meagan J. Mcgrath [Australie] ; Ingra Vollert [Allemagne] ; Arne Hansen [Allemagne] ; Wolfgang A. Linke [Allemagne] ; Christian Hengstenberg [Allemagne] ; Gisèle Bonne [France] ; Stellan Morner [Suède] ; Thomas Wichter [Allemagne] ; Hugo Madeira [Portugal] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Thomas Eschenhagen [Allemagne] ; Christina A. Mitchell [Australie] ; Richard Isnard [France] ; Lucie Carrier [Allemagne, France] | Evidence for FHL 1 as a novel disease gene for isolated hypertrophic cardiomyopathy |
| 001573 (2011) |
Carla Marini [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [France] ; Rima Nabbout [Belgique] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] | The genetics of Dravet syndrome |
| 001858 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision |
| 001A15 (2011) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 002222 (2010) |
Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie] | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 002362 (2010) |
Vinciane Wouters [Belgique] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Alexandre Irrthum [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Anne Dompmartin [France] ; Sten A. Ivarsson [Suède] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Jill Murphy [Canada] ; Ahmad S. Teebi [Canada] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Hereditary cutaneomucosal venous malformations are caused by TIE2 mutations with widely variable hyper-phosphorylati ng effects |
| 002431 (2010) |
Christine Bodemer [France] ; Magec-Necker Team | Epidermolysis Bullosa in France: Management in the National Reference Center for Genodermatosis |
| 002434 (2010) |
Paul Harmatz [États-Unis] ; Zi-Fan Yu [États-Unis] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Ida Vanessa D. Schwartz [Brésil] ; Nathalie Guffon [France] ; Elisa Leao Teles [Portugal] ; M. Clara Sa Miranda [Portugal] ; J. Edmond Wraith [Royaume-Uni] ; Michael Beck [Allemagne] ; Laila Arash [Allemagne] ; Maurizio Scarpa [Italie] ; David Ketteridge [Australie] ; John J. Hopwood ; Barbara Plecko ; Robert Steiner ; Chester B. Whitley ; Paige Kaplan ; Stuart J. Swiedler ; Karen Hardy ; Kenneth I. Berger ; Celeste Decker | Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase |
| 002527 (2010) |
Ute Spiekerkoetter [Allemagne] ; Jean Bastin [France] ; Melanie Gillingham [États-Unis] ; Andrew Morris [Royaume-Uni] ; Frits Wijburg [Pays-Bas] ; Bridget Wilcken [Australie] | Current issues regarding treatment of mitochondrial fatty acid oxidation disorders |
| 002B15 (2009) |
Alan T. Nurden [France] ; Mathieu Fiore [France] ; Xavier Pillois [France] ; Paquita Nurden [France] | Genetic Testing in the Diagnostic Evaluation of Inherited Platelet Disorders |
