Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000031 (2014) |
Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada] | Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome |
000070 (2014) |
Mark M. Iles [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; John C. Taylor [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Myriam Brossard [France] ; Anne E. Cust [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Jeffrey E. Lee [États-Unis] ; Eric K. Moses [Australie] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Per A. Andresen [Norvège] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Esther Azizi [Israël] ; Giovanna Bianchi Scarra [Italie] ; Kevin M. Brown [États-Unis] ; Tadeusz Debniak ; David E. Elder ; Eitan Friedman [Israël, Italie] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis ; Johan Hansson ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Per Helsing [Norvège] ; Marko Hocevar ; Veronica Höiom ; Christian Ingvar ; Peter A. Kanetsky ; Mariateresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang ; G. Mark Lathrop ; Jan Lubinski ; Rona M. Mackie ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Anders Molven [Norvège] ; Grant W. Montgomery [Australie] ; Srdjan Novakovic ; H Kan Olsson ; Susana Puig ; Joan Anton Puig-Butille ; Graham L. Radford-Smith [Australie] ; Juliette Randerson-Mor [Royaume-Uni] ; Nienke Van Der Stoep ; Remco Van Doorn ; David C. Whiteman [Australie] ; Stuart Macgregor [Australie] ; Karen A. Pooley ; Sarah V. Ward [Australie] ; Graham J. Mann ; Christopher I. Amos ; Paul D. P. Pharaoh [Royaume-Uni] ; Florence Demenais [France] ; Matthew H. Law [Australie] ; Julia A. Newton Bishop ; Jennifer H. Barrett [Royaume-Uni] | The Effect on Melanoma Risk of Genes Previously Associated With Telomere Length |
000128 (2014) |
Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Louise Johnston [Royaume-Uni] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Lucia Monaco [Italie] ; Christophe Beroud [France] ; Ivo G. Gut [Espagne] ; Mats G. Hansson [Suède] ; Peter-Bram A. 'T Hoen [Pays-Bas] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Monica Ensini [Royaume-Uni] ; Kurt Zatloukal [Autriche] ; David Koubi [France] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Justin E. Paschall [Royaume-Uni] ; Manuel Posada [Espagne] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research |
000178 (2014) |
Nathan F. Putman [États-Unis] ; F. Alberto Abreu-Grobois [Mexique] ; Annette C. Broderick [Royaume-Uni] ; Claudio Ciofi [Italie] ; Angela Formia [Italie, États-Unis] ; Brendan J. Godley [Royaume-Uni] ; Stedson Stroud [Royaume-Uni] ; Tara Pelembe [Royaume-Uni] ; Philippe Verley [France] ; Natasha Williams [Royaume-Uni] | Numerical dispersal simulations and genetics help explain the origin of hawksbill sea turtles in Ascension Island |
000181 (2014) |
James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Frédéric Sedel [France] ; Mercèdes Pineda [Espagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Michael Fahey [Australie] ; Mark Walterfang [Australie] ; Marc C. Patterson [États-Unis] ; Harbajan Chadha-Boreham [Suisse] ; Stefan A. Kolb [Suisse] | Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations |
000532 (2013) |
Nancy E. Thomas [États-Unis] ; Klaus J. Busam [États-Unis] ; Lynn From [Canada] ; Anne Kricker [Australie] ; Bruce K. Armstrong [Australie] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Stephen B. Gruber [États-Unis] ; Richard P. Gallagher [Canada] ; Roberto Zanetti [Italie] ; Stefano Rosso [Italie] ; Terence Dwyer [France] ; Alison Venn [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Pamela A. Groben [États-Unis] ; HONGLIN HAO [États-Unis] ; Irene Orlow [États-Unis] ; Anne S. Reiner [États-Unis] ; LI LUO [États-Unis] ; Susan Paine [États-Unis] ; David W. Ollila [États-Unis] ; Homer Wilcox [États-Unis] ; Colin B. Begg [États-Unis] ; Marianne Berwick [États-Unis] | Tumor-Infiltrating Lymphocyte Grade in Primary Melanomas Is Independently Associated With Melanoma-Specific Survival in the Population-Based Genes, Environment and Melanoma Study |
000555 (2013) |
Mark Walterfang [Australie] ; Olivier Bonnot [France] ; Ramon Mocellin [Australie] ; Dennis Velakoulis [Australie] | The neuropsychiatry of inborn errors of metabolism |
000597 (2013) |
Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Nadine Andrieu [France] ; Catherine Nogues [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Pascal Pujol [France] ; Sue Anne Mclachlan [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Prue C. Weideman [Australie] ; Irene L. Andrulis ; Christian F. Singer ; Kate Birch [Australie] ; Jacques Simard ; Melissa C. Southey [Australie] ; H Kan L. Olsson ; Anna Jakubowska ; Edith Olah ; Anne-Marie Gerdes ; Lenka Foretova ; John L. Hopper [Australie] | Tamoxifen and Risk of Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
000635 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
000722 (2013) |
Lecia V. Sequist [États-Unis] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Kenneth O'Byrne [Irlande (pays)] ; Vera Hirsh [Canada] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Sarayut Lucien Geater [Thaïlande] ; Sergey Orlov [Russie] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Jaafar Bennouna [France] ; Terufumi Kato [Japon] ; Vera Gorbunova [Russie] ; KI HYEONG LEE [Corée du Sud] ; Riyaz Shah [Canada] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Martin Schuler [Allemagne] | Phase III Study of Afatinib or Cisplatin Plus Pemetrexed in Patients With Metastatic Lung Adenocarcinoma With EGFR Mutations |
000866 (2013) |
Florence Noël [Australie] ; Nathalie Machon [France] ; Alexandre Robert [France] | Integrating demographic and genetic effects of connections on the viability of an endangered plant in a highly fragmented habitat |
000983 (2013) |
E. Braunlin [États-Unis] ; H. Rosenfeld [États-Unis] ; C. Kampmann [Allemagne] ; J. Johnson [États-Unis] ; M. Beck [Allemagne] ; R. Giugliani [Brésil] ; N. Guffon [France] ; D. Ketteridge [Australie] ; C. M. Sa Miranda [Portugal] ; M. Scarpa [Italie] ; I. V. Schwartz [Brésil] ; E. Leao Teles [Portugal] ; J. E. Wraith [Royaume-Uni] ; P. Barrios [Brésil] ; E. Dias Da Silva [Portugal] ; G. Kurio [États-Unis] ; M. Richardson [Australie] ; G. Gildengorin [États-Unis] ; J. J. Hopwood [Australie] ; M. Imperiale [États-Unis] ; A. Schatz [États-Unis] ; C. Decker [États-Unis] ; P. Harmatz [États-Unis] | Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy |
000A22 (2013) |
Natália Martinkova [Royaume-Uni, République tchèque] ; Ross Barnett [Royaume-Uni] ; Thomas Cucchi [Royaume-Uni, France] ; Rahel Struchen [Suisse] ; Marine Pascal [France] ; Michel Pascal [France] ; Martin C. Fischer [Suisse] ; Thomas Higham [Royaume-Uni] ; Selina Brace [Royaume-Uni] ; Simon Y. W. Ho [Australie] ; Jean-Pierre Quere [France] ; Paul O'Higgins [Royaume-Uni] ; Laurent Excoffier [Suisse] ; Gerald Heckel [Suisse] ; A. Rus Hoelzel [Royaume-Uni] ; Keith M. Dobney [Royaume-Uni] ; Jeremy B. Searle [Royaume-Uni, États-Unis] | Divergent evolutionary processes associated with colonization of offshore islands |
000A51 (2013) |
Olivier J. Hardy [Belgique] ; Céline Born [France] ; Katarina Budde [Espagne] ; Kasso Daïnou [Belgique] ; Gilles Dauby [Belgique] ; Jérôme Duminil [Belgique, Cameroun] ; Eben-Ezer B. K. Ewedje [Belgique] ; Céline Gomez [France] ; Myriam Heuertz [Belgique, Espagne] ; Guillaume K. Koffi [Belgique, Côte d'Ivoire] ; Andrew J. Lowe [Australie] ; Claire Micheneau [Belgique, Australie] ; Dyana Ndiade-Bourobou [Gabon] ; Rosalía Pineiro [Belgique] ; Valérie Poncet [France] | Comparative phylogeography of African rain forest trees: A review of genetic signatures of vegetation history in the Guineo-Congolian region |
000B02 (2013) |
A. Barnaud [Afrique du Sud] ; J. M. Kalwij [Estonie, Afrique du Sud] ; C. Berthouly-Salazar [France] ; M. A. Mcgeoch [Australie] ; B. Jansen Van Vuuren [Afrique du Sud] | Are road verges corridors for weed invasion? Insights from the fine-scale spatial genetic structure of Raphanus raphanistrum |
000C65 (2012) |
Ami Bebbington [Australie] ; Jenny Downs [Australie] ; Alan Percy [États-Unis] ; Mercé Pineda [Espagne] ; Bruria Ben Zeev [Israël] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] | The phenotype associated with a large deletion on MECP2 |
000C67 (2012) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; L. Ades [Australie] ; E. Arbustini [Italie] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Callewaert [Belgique] ; B. Loeys [Belgique] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; D. Hamroun [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; H. Plauchu [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; C. Stheneur [France] ; N. Henna [France] ; D. Detaint [France] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? |
000D00 (2012) |
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000D10 (2012) |
David J. Mcbride [Royaume-Uni] ; Dariush Etemadmoghadam [Australie] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni] ; Kathryn Alsop [Australie] ; Joshy George [Australie] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Juok Cho [Royaume-Uni] ; Danushka Galappaththige [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; Karen D. Howarth [Royaume-Uni] ; King W. Lau [Royaume-Uni] ; Charlotte K. Ng [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Xavier Caubit [Australie] ; Michael R. Stratton [France] ; James D. Brenton [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; David Dl Bowtell [Royaume-Uni, Australie] | Tandem duplication of chromosomal segments is common in ovarian and breast cancer genomes |
000D38 (2012) |
Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France] | Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia |
000D82 (2012) |
G. Schleiermacher [France] ; V. Mosseri [France] ; W. B. London [États-Unis] ; J. M. Maris [États-Unis] ; G. M. Brodeur [États-Unis] ; E. Attiyeh [États-Unis] ; M. Haber [Australie] ; J. Khan [États-Unis] ; A. Nakagawara [Japon] ; F. Speleman [Belgique] ; R. Noguera [Espagne] ; G. P. Tonini [Italie] ; M. Fischer [Allemagne] ; I. Ambros [Autriche] ; T. Monclair [Norvège] ; K. K. Matthay [États-Unis] ; P. Ambros [Autriche] ; S. L. Cohn [États-Unis] ; Adj Pearson [Royaume-Uni] | Segmental chromosomal alterations have prognostic impact in neuroblastoma: a report from the INRG project |