| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000328 (2014) |
Philippa B. Mills [Royaume-Uni] ; Stephane S. M. Camuzeaux [Royaume-Uni] ; Emma J. Footitt [Royaume-Uni] ; Kevin A. Mills [Royaume-Uni] ; Paul Gissen [Royaume-Uni] ; Laura Fisher [Royaume-Uni] ; Krishna B. Das [Royaume-Uni] ; Sophia M. Varadkar [Royaume-Uni] ; Sameer Zuberi [Royaume-Uni] ; Robert Mcwilliam [Royaume-Uni] ; Tommy Stödberg [Suède] ; Barbara Plecko [Suisse] ; Matthias R. Baumgartner [Suisse] ; Oliver Maier [Suisse] ; Sophie Calvert [Australie] ; Kate Riney [Australie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Pronab Bala [Royaume-Uni] ; Chantal F. Morel [Canada] ; François Feillet [France] ; Francesco Raimondi [Italie] ; Ennio Del Giudice [Italie] ; W. Kling Chong [Royaume-Uni] ; Matthew Pitt [Royaume-Uni] ; Peter T. Clayton [Royaume-Uni] | Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome |
| 000597 (2013) |
Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Nadine Andrieu [France] ; Catherine Nogues [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Pascal Pujol [France] ; Sue Anne Mclachlan [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Prue C. Weideman [Australie] ; Irene L. Andrulis ; Christian F. Singer ; Kate Birch [Australie] ; Jacques Simard ; Melissa C. Southey [Australie] ; H Kan L. Olsson ; Anna Jakubowska ; Edith Olah ; Anne-Marie Gerdes ; Lenka Foretova ; John L. Hopper [Australie] | Tamoxifen and Risk of Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 000635 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 000648 (2013) |
Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Dahbia Agher [France] ; Elodie Chabrol [France] ; Léa Elkouby [France, Australie] ; Eric Leguern [France] ; Sarah J. Paterson [Nouvelle-Zélande] ; Rosie Harty [Nouvelle-Zélande] ; Susannah T. Bellows [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephanie Baulac [France] | Seizure semiology in autosomal dominant epilepsy with auditory features, due to novel LGI1 mutations |
| 000708 (2013) |
Rebekah Henry [Australie] ; Miranda Lo [Australie] ; CHENAI KHOO [Australie] ; HAILONG ZHANG [Australie] ; Reinhard I. Boysen [Australie] ; Mathieu Picardeau [France] ; Gerald L. Murray [Australie] ; Dieter M. Bulach [Australie] ; Ben Adler [Australie] | Precipitation of Iron on the Surface of Leptospira interrogans Is Associated with Mutation of the Stress Response Metalloprotease HtpX |
| 000712 (2013) |
Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne] | Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations |
| 000722 (2013) |
Lecia V. Sequist [États-Unis] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Kenneth O'Byrne [Irlande (pays)] ; Vera Hirsh [Canada] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Sarayut Lucien Geater [Thaïlande] ; Sergey Orlov [Russie] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Jaafar Bennouna [France] ; Terufumi Kato [Japon] ; Vera Gorbunova [Russie] ; KI HYEONG LEE [Corée du Sud] ; Riyaz Shah [Canada] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Martin Schuler [Allemagne] | Phase III Study of Afatinib or Cisplatin Plus Pemetrexed in Patients With Metastatic Lung Adenocarcinoma With EGFR Mutations |
| 000847 (2013) |
Nancy Mokbel [Australie] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Michaela Kreissl [Australie] ; Massimiliano Memo [Royaume-Uni] ; Cy M. Jeffries [Australie] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Elina Lemola [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; NAN YANG [Australie] ; Dominique Menard [France] ; Pascale Marcorelles [France] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Jens Reimann [Allemagne] ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nicole Monnier [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Elyshia Mcnamara [Australie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Jill Trewhella [Australie] ; Steve Marston [Royaume-Uni] ; Coen Ottenheijm [Pays-Bas] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie] | K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity |
| 000A00 (2013) |
Jane C. Davies [Royaume-Uni] ; Claire E. Wainwright [Australie] ; Gerard J. Canny [Irlande (pays)] ; Mark A. Chilvers [Canada] ; Michelle S. Howenstine [États-Unis] ; Anne Munck [France] ; Jochen G. Mainz [Allemagne] ; Sally Rodriguez [États-Unis] ; HAIHONG LI [États-Unis] ; Karl Yen [États-Unis] ; Claudia L. Ordonez [États-Unis] ; Richard Ahrens [États-Unis] | Efficacy and Safety of Ivacaftor in Patients Aged 6 to 11 Years with Cystic Fibrosis with a G551D Mutation |
| 000A19 (2013) |
YOUNG OK KIM [Australie, Corée du Sud] ; Leanne Dibbens [Australie] ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Nicole Chemaly [France] ; Davide Mei [Italie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Lona [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Peter De Jonghe [Belgique] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Rima Nabbout [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] | Do mutations in SCN1B cause Dravet syndrome? |
| 000E12 (2012) |
D. J. Park [Australie] ; F. Lesueur [France] ; T. Nguyen-Dumont [Australie] ; M. Pertesi [France] ; F. Odefrey [Australie] ; F. Hammet [Australie] ; S. L. Neuhausen [États-Unis] ; E. M. John [États-Unis] ; I. L. Andrulis [Canada] ; M. B. Terry [États-Unis] ; M. Daly [États-Unis] ; S. Buys [États-Unis] ; F. Le Calvez-Kelm [France] ; A. Lonie [Australie] ; B. J. Pope [Australie] ; H. Tsimiklis [Australie] ; C. Voegele [France] ; F. M. Hilbers [Pays-Bas] ; N. Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; A. Barroso [Espagne] ; A. Osorio [Espagne] ; G. G. Giles [Australie] ; P. Devilee [Pays-Bas] ; J. Benitez [Espagne] ; J. L. Hopper [Australie] ; S. V. Tavtigian [États-Unis] ; D. E. Goldgar [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie] | Rare Mutations in XRCC2 Increase the Risk of Breast Cancer |
| 000E20 (2012) |
Patrick A. Oberholzer [États-Unis] ; Damien Kee [États-Unis, Australie] ; Piotr Dziunycz [Suisse] ; Antje Sucker [Allemagne] ; Nyam Kamsukom [France] ; Robert Jones [États-Unis] ; Christine Roden [États-Unis] ; Clinton J. Chalk [États-Unis] ; Kristin Ardlie [États-Unis] ; Emanuele Palescandolo [États-Unis] ; Adriano Piris [États-Unis] ; Laura E. Macconaill [États-Unis] ; Caroline Robert [France] ; Günther F. L. Hofbauer [Suisse] ; Grant A. Mcarthur [États-Unis] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Levi A. Garraway [États-Unis] | RAS Mutations Are Associated With the Development of Cutaneous Squamous Cell Tumors in Patients Treated With RAF Inhibitors |
| 000E21 (2012) |
Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] | RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy |
| 000F02 (2012) |
Sandy Leger [France] ; Xavier Balguerie [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Annick Cabot [France] ; Isabelle Amstutz-Montadert [France] ; Paul Young [France] ; Pascal Joly [France] ; Virginie Bodereau [France] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Robyn V. Jamieson [Australie] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; HONGSHENG CHEN [République populaire de Chine] ; Clarisse Baumann [France] ; Luis Nunes [Portugal] ; Helene Dollfus [France] ; Michel Goossens [France] ; Véronique Pingault [France] | Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes |
| 000F19 (2012) |
S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 000F23 (2012) |
Lynn M. Boyden [États-Unis] ; Murim Choi [États-Unis] ; Keith A. Choate [États-Unis] ; Carol J. Nelson-Williams [États-Unis] ; Anita Farhi [États-Unis] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Irina R. Tikhonova [États-Unis] ; Robert Bjornson [États-Unis] ; Shrikant M. Mane [États-Unis] ; Giacomo Colussi [Italie] ; Marcel Lebel [Canada] ; Richard D. Gordon [Australie] ; Ben A. Semmekrot [Pays-Bas] ; Alain Poujol [France] ; Matti J. V Lim Ki [Finlande] ; Maria E. De Ferrari [Italie] ; Sami A. Sanjad [Liban] ; Michael Gutkin [États-Unis] ; Fiona E. Karet [Royaume-Uni] ; Joseph R. Tucci [États-Unis] ; Jim R. Stockigt [Australie] ; Kim M. Keppler-Noreuil [États-Unis] ; Craig C. Porter [États-Unis] ; Sudhir K. Anand [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ira D. Davis [États-Unis] ; Stephanie B. Dewar ; Alberto Bettinelli ; Jeffrey J. Fadrowski ; Craig W. Belsha ; Tracy E. Hunley ; Raoul D. Nelson ; Howard Trachtman ; Trevor R. P. Cole ; Maury Pinsk ; Detlef Bockenhauer ; Mohan Shenoy ; Priya Vaidyanathan ; John W. Foreman ; Majid Rasoulpour ; Farook Thameem ; Hania Z. Al-Shahrouri ; Jai Radhakrishnan ; Ali G. Gharavi ; Beatrice Goilav ; Richard P. Lifton [États-Unis] | Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities |
| 000F24 (2012) |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
| 000F25 (2012) |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
| 000F27 (2012) |
Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; MEGARBANE [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Mutation-Based Growth Charts for SEDC and other COL2A1 Related Dysplasias |
| 000F31 (2012) |
Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Graeme R. Clark [Australie] ; Evgeny A. Glazov [Australie] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Troels Herlin [Danemark] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Bruno P. Leheup [France] ; Jim Mcgill [Australie] ; Steven Mctaggart [Australie] ; Stephan Mittas [Suisse] ; Anna L. Mitchell [États-Unis] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Marie Schroeder [Danemark] ; Paulien Terhal [Pays-Bas] ; Matthew A. Brown [Australie] | Multicentric Carpotarsal Osteolysis Is Caused by Mutations Clustering in the Amino-Terminal Transcriptional Activation Domain of MAFB |
| 000F65 (2012) |
Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France] | Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations |
