Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « FC03.fr.i » - entrée « Syndrome »
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Synchytrium < Syndrome < Syndrome CINCA  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 16.
Ident.Authors (with country if any)Title
000147 (2014) Matthieu Schmidt [Australie, France] ; Michael Bailey [Australie] ; Jayne Sheldrake [Australie] ; Carol Hodgson [Australie] ; Cecile Aubron [Australie] ; Peter T. Rycus [États-Unis] ; Carlos Scheinkestel [Australie] ; D. Jamie Cooper [Australie] ; Daniel Brodie [États-Unis] ; Vincent Pellegrino [Australie] ; Alain Combes [France] ; David Pilcher [Australie]Predicting Survival after Extracorporeal Membrane Oxygenation for Severe Acute Respiratory Failure: The Respiratory Extracorporeal Membrane Oxygenation Survival Prediction (RESP) Score
000A70 (2013) Nicolas Franchitto [France] ; Fabien Despas [France] ; Marc Labrunee [France] ; Angelica Vaccaro [France] ; Elisabeth Lambert [Australie] ; Gavin Lambert [Australie] ; Michel Galinier [France] ; Jean-Michel Senard [France] ; Atul Pathak [France]Cardiorenal anemia syndrome in chronic heart failure contributes to increased sympathetic nerve activity
001194 (2012) Arnaud Bourdin [Australie, France] ; Nicole A. Mifsud [Australie] ; Brice Chanez [Australie, France] ; Catriona Mclean [Australie] ; Pascal Chanez [France] ; Greg Snell [Australie, France] ; Tom C. Kotsimbos [Australie, France]Donor Clara Cell Secretory Protein Polymorphism is a Risk Factor for Bronchiolitis Obliterans Syndrome After Lung Transplantation
002770 (2009) E. P. Kirk [Australie] ; V. Malaty-Brevaud [France] ; N. Martini [France] ; C. Lacoste [France] ; N. Levy [France] ; K. Maclean [Australie] ; L. Davies [Australie] ; N. Philip [France] ; C. Badens [France]The clinical variability of the MECP2 duplication syndrome : description of two families with duplications excluding L1CAM and FLNA. Authors' reply
002B71 (2009) G. Comi [Italie] ; V. Martinelli [Italie] ; M. Rodegher [Italie] ; L. Moiola [Italie] ; O. Bajenaru [Roumanie] ; A. Carra [Argentine] ; I. Elovaara [Finlande] ; F. Fazekas [Autriche] ; H. P. Hartung [Allemagne] ; J. Hillert [Suède] ; J. King [Australie] ; S. Komoly [Hongrie] ; C. Lubetzki [France] ; X. Montalban [Espagne] ; K. M. Myhr [Norvège] ; M. Ravnborg [Danemark] ; P. Rieckmann [Canada] ; D. Wynn [États-Unis] ; C. Young [Royaume-Uni] ; M. Filippi [Italie]Effect of glatiramer acetate on conversion to clinically definite multiple sclerosis in patients with clinically isolated syndrome (PreCISe study): a randomised, double-blind, placebo-controlled trial
002C50 (2009) Josep M. Campistol [Espagne] ; Ioannis N. Boletis [Grèce] ; Jacques Dantai [France] ; Johan W. De Fijter [Pays-Bas] ; Alexandre Hertig [France] ; Hans H. Neumayer [Allemagne] ; Ole Yen [Norvège] ; Julio Pascual [Espagne] ; Erich Pohanka [Autriche] ; Juan C. Ruiz [Espagne] ; Maria P. Scolari [Italie] ; Sergio Stefoni [Italie] ; Daniel Seron [Espagne] ; Vito Sparacino [Italie] ; Wolfgang Arns [Allemagne] ; Jeremy R. Chapman [Australie]Chronic allograft nephropathy - a clinical syndrome: early detection and the potential role of proliferation signal inhibitors
002D32 (2009) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
003354 (2008) D. A. Koolen [Pays-Bas] ; A. J. Sharp [États-Unis, Suisse] ; J. A. Hurst [Royaume-Uni] ; H. V. Firth [Royaume-Uni] ; S. J. L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L. E. L. M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrbe [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M. J. M. Nowaczyk [Canada] ; G. M. S. Mancini [Pays-Bas] ; P. J. Poddighe [Pays-Bas] ; C. E. Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L. L. Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M. D. Ii Mclellan [États-Unis] ; J. M. Garrett [États-Unis] ; M. A. Wiechert [États-Unis] ; T. L. Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M. A. Manning [États-Unis] ; T. M. Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A. C. Krepischi-Santos [Brésil] ; A. M. Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S. M. Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H. G. Brunner [Pays-Bas] ; A. O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J. A. Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E. E. Eichler [États-Unis] ; B. B. A. De Vries [Pays-Bas]Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome
003479 (2008) Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis]A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome
003555 (2007) Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis]The original lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene
003880 (2007) Asif Ali [Royaume-Uni] ; Paul T. Christie [Royaume-Uni] ; Irina V. Grigorieva [Royaume-Uni] ; Brian Harding [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; S. Faisal Ahmed [Royaume-Uni] ; Maria Bitner-Glindzicz [Royaume-Uni] ; Eberhard Blind [Allemagne] ; Catherine Bloch [France] ; Patricia Christin [France] ; Peter Clayton [Royaume-Uni] ; Jozef Gecz [Australie] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Encarna Guillen-Navarro [Espagne] ; Anna Hackett [Australie] ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie ; Jacques Weill ; M. Andrew Nesbit [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni]Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome : Insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor
004304 (2005) Stuart J. Swiedler [États-Unis] ; Michael Beck [Allemagne] ; Manal Bajbouj [Allemagne] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Ida Schwartz [Brésil] ; Paul Harmatz [États-Unis] ; James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Jane Roberts [Royaume-Uni] ; David Ketteridge [Australie] ; John J. Hopwood [Australie] ; Nathalie Guffon [France] ; M. Clara Sa Miranda [Portugal] ; Elisa Leao Teles [Portugal] ; Kenneth I. Berger [États-Unis] ; Cheri Piscia-Nichols [États-Unis]Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Pamy Syndrome)
004390 (2005) Tadeusz Bieganski [Pologne] ; Krzysztof Bik [Pologne] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Celine Huber [France] ; Grzegorz Nowicki [Pologne] ; Kazimierz Kozlowski [Australie]Severe, atypical form of dyschondrosteosis (report of two cases)
004418 (2005) Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France]Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation
004494 (2005) K. Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; J. Douglas [Royaume-Uni] ; K. Coleman [Royaume-Uni] ; G. Baujat [France] ; K. Chandler [Royaume-Uni] ; A. Clarke [Royaume-Uni] ; A. Collins [Royaume-Uni] ; S. Davies [Royaume-Uni] ; F. Faravelli [Italie] ; H. Firth [Royaume-Uni] ; C. Garrett [Royaume-Uni] ; H. Hughes [Royaume-Uni] ; B. Kerr [Royaume-Uni] ; J. Liebelt [Australie] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; G. B. Schaefer [États-Unis] ; M. Splitt [Royaume-Uni] ; I. K. Temple [Royaume-Uni] ; D. Waggoner [États-Unis] ; D. D. Weaver [États-Unis] ; L. Wilson [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; V. Cormier-Daire [France] ; A. Irrthum [Royaume-Uni] ; N. Rahman [Royaume-Uni]Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in sotos syndrome
004510 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with opitz gBBB syndrome with MID1 mutations

List of associated Author.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Gabriele Gillessen-Kaesbach
2Julie Mcgaughran
1A. C. Krepischi-Santos
1A. Carra
1A. Clarke
1A. Collins
1A. Destrbe
1A. Goldenberg
1A. Hackett
1A. Irrthum
1A. J. Sharp
1A. M. Vianna-Morgante
1A. O. M. Wilkie
1A. Rauch
1Aimee Buhr
1Alain Combes
1Alain Verloes
1Albert C. M. Ong
1Albert Schinzel
1Alexander G. Bassuk
1Alexandre Hertig
1Amos D. Korczyn
1Andrew R. Buller
1Anee-Lise Delezoide
1Angelica Vaccaro
1Anna Hackett
1Anna Rajab
1Arnaud Bourdin
1Arnold Munnich
1Asif Ali
1Astrid Bauer-Carlin
1Atul Pathak
1Azhar S. Daoud
1Aziz Mazarib
1B. B. A. De Vries
1B. Grisart
1B. Kerr
1Beate Albrecht
1Ben Hamel
1Bettina Moser
1Brian Harding
1Brice Chanez
1Bridget Sutton
1Brigitte Gilbert-Dussardier
1C. Badens
1C. E. Schwartz
1C. Garrett
1C. Lacoste
1C. Lubetzki
1C. Rosenberg
1C. Shaw-Smith
1C. Young
1Carl-Joachim Partsch
1Carlos Scheinkestel
1Carol Chu
1Carol Hodgson
1Catherine Bloch
1Catriona Mclean
1Cecile Aubron
1Celine Huber
1Charles E. Schwartz
1Cheri Piscia-Nichols
1Choni Rinat
1Christina Gurnett
1Christoph J. Mache
1Cindy Skinner
1Clarisse Baumann
1Claude Moraine
1Céline Huber
1D. A. Koolen
1D. D. Weaver
1D. Jamie Cooper
1D. Waggoner
1D. Wynn
1Dafne Horovitz
1Daniel Brodie
1Daniel Seron
1Daniela Bezerra Da Silva
1David Ketteridge
1David Mowat
1David Pilcher
1David Sillence
1Diane C. Slusarski
1Dominique Bonneau
1Dragana Antic
1E. E. Eichler
1E. P. Kirk
1E. Rossi
1Eberhard Blind
1Elisa Leao Teles
1Elisabeth Lambert
1Elisabeth Steichen-Gersdorf
1Encarna Guillen-Navarro
1Erich Pohanka
1Eszter K. Vladar
1F. Faravelli
1F. Fazekas
1F. Lucy Raymond
1Fabien Despas
1Fabien Guimiot

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/PascalFrancis/Checkpoint
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/FC03.fr.i -k "Syndrome" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/FC03.fr.i  \
                -Sk "Syndrome" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/biblio.hfd 

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024