| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000731 (2013) |
Valerio Conti [Italie] ; Aurelie Carabalona [France] ; Emilie Pallesi-Pocachard [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Emmanuelle Buhler [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; François J. Michel [France] ; Pasquale Striano [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Françoise Watrin [France] ; Stefano Lise [Royaume-Uni] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Francesca Novara [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Alfonso Represa [France] ; David A. Keays [Autriche] ; Carlos Cardoso [France] ; Renzo Guerrini [Italie] | Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene |
| 000C65 (2012) |
Ami Bebbington [Australie] ; Jenny Downs [Australie] ; Alan Percy [États-Unis] ; Mercé Pineda [Espagne] ; Bruria Ben Zeev [Israël] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] | The phenotype associated with a large deletion on MECP2 |
| 001573 (2011) |
Carla Marini [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [France] ; Rima Nabbout [Belgique] ; Arvid Suls [Belgique] ; Peter De Jonghe [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] | The genetics of Dravet syndrome |
| 001E97 (2010) |
A. Bebbington [Australie] ; A. Percy [États-Unis] ; J. Christodoulou [Australie] ; D. Ravine [Australie] ; G. Ho [Australie] ; P. Jacoby [Australie] ; A. Anderson [Australie] ; M. Pineda [Espagne] ; B. Ben Zeev [Israël] ; N. Bahl-Buisson [France] ; E. Smeets [Belgique, Pays-Bas] ; H. Leonard [Australie] | Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome |
| 002092 (2010) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Recurrent Deletion of ZNF630 at Xp11.23 Is Not Associated With Mental Retardation |
| 002864 (2009) |
Carla Marini [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Divide Mei [Italie] ; Kathy Cox [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Iona [Australie] ; Rochio Sanchez Carpintero [Espagne] ; Maurizio Elia [Italie] ; Maria Roberta Cilio [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Elena Gennaro [Italie] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Eva Andermann [Canada] ; Daniel Keene [Canada] ; Olivier Dulac [France] ; Federico Zara [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; John C. Mulley [Australie] | SCNIA duplications and deletions detected in Dravet syndrome: Implications for molecular diagnosis |
| 002941 (2009) |
C. Cardoso [France] ; A. Boys [Australie] ; E. Parrini [Italie] ; C. Mignon-Ravix [France] ; J. M. Mcmahon [Australie] ; S. Khantane [France] ; E. Bertini [Italie] ; E. Pallesi [France] ; C. Missirian [France] ; O. Zuffardi [Italie] ; F. Novara [Italie] ; L. Villard [France] ; S. Giglio [Italie] ; B. Chabrol [France] ; H. R. Slater [Australie] ; A. Moncla [France] ; I. E. Scheffer [Australie] ; R. Guerrini [Italie] | Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5ql4.3-ql5 deletion |
| 002B19 (2009) |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W. A. Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W. M. Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M. H. Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M. P. Adam [États-Unis] ; M. Innes [Pays-Bas] ; C. Davies [Canada] ; A. Gonzalez-Meneses Lopez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L. A. Brueton [Royaume-Uni] ; A. Delicado Navarro [Espagne] ; M. Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S. P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; H. G. Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H. G. Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 003144 (2008) |
Fabrice Bonnet [France] ; Sheila Patel [Australie] ; Martine Laville [France] ; Beverley Balkau [France] ; Angela Favuzzi [Italie] ; Lucilla D. Monti [Italie] ; Nebojsa Lalic [Serbie] ; Mark Walker [Royaume-Uni] | Influence of the ACE Gene Insertion/Deletion Polymorphism on Insulin Sensitivity and Impaired Glucose Tolerance in Healthy Subjects |
| 003146 (2008) |
Christian R. Marshall [Canada] ; Edwin J. Young [Canada] ; Ariel M. Pani [États-Unis] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Cédric Howald [Suisse] ; Kristi K. Fitzgerald [États-Unis] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Colleen A. Morris [États-Unis] ; Kate Shane [États-Unis] ; Manuela Priolo [Italie] ; Masafumi Morimoto [Japon] ; Ikuko Kondo [Japon] ; Esra Manguoglu [Turquie] ; Sibel Berker-Karauzum [Turquie] ; Patrick Edery [France] ; Holly H. Hobart [États-Unis] ; Carolyn B. Mervis [États-Unis] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Alexandre Reymond [Suisse] ; Paige Kaplan [Suisse] ; May Tassabehji [Royaume-Uni] ; Ronald G. Gregg [États-Unis] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lucy R. Osborne [Canada] | Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11 |
| 003320 (2008) |
Rosa M. Baleato [Australie] ; Petrina L. Guthrie [Australie] ; Marie-Claire Gubler [France] ; Leonie K. Ashman [Australie] ; Séverine Roselli [Australie] | Deletion of Cd151 Results in a Strain-Dependent Glomerular Disease Due to Severe Alterations of the Glomerular Basement Membrane |
| 003A39 (2007) |
L. D. Smith [Australie] ; A. A. Tesoriero [Australie] ; S. J. Ramus [Australie, Royaume-Uni] ; G. Dite [Australie] ; S. G. Royce [Australie] ; G. G. Giles [Australie] ; M. R. E. Mccredie [Nouvelle-Zélande] ; J. L. Hopper [Australie] ; M. C. Southey [Australie, France] | BRCA1 promoter deletions in young women with breast cancer and a strong family history : A population-based study |
| 003D95 (2006) |
Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Francoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France] | Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency |
| 003F97 (2006) |
Claude Ferec [France] ; Teresa Casals [Espagne] ; Nadia Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Milan Jr Macek [République tchèque] ; Thierry Bienvenu [France] ; Andrea Holubova [République tchèque] ; Caitriona King [Irlande (pays)] ; Trudi Mcdevitt [Irlande (pays)] ; Carlo Castellani [Italie] ; Philip M. Farrell [États-Unis] ; Molly Sheridan [États-Unis] ; Sarah-Jane Pantaleo [Australie] ; Ourida Loumi ; Taieb Messaoud ; Harry Cuppens ; Francesca Torricelli ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Robert Williamson ; Maria Jesus Alonso Ramos ; Pier Franco Pignatti ; Odile Raguenes [France] ; David N. Cooper ; Marie-Pierre Audrezet [France] ; Jian-Min Chen [France] | Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene : characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms |
| 004574 (2005) |
A. R. Sanders [États-Unis] ; I. Rusu [États-Unis] ; J. Duan [États-Unis] ; J. E. Vander Molen [États-Unis] ; C. Hou [États-Unis] ; S. G. Schwab [Australie, Allemagne] ; D. B. Wildenauer [Australie] ; M. Martinez [France] ; P. V. Gejman [États-Unis] | Haplotypic association spanning the 22q11.21 genes COMT and ARVCF with schizophrenia |
| 004774 (2005) |
F. J. Del Castillo [Espagne] ; M. Rodriguez-Ballesteros [Espagne] ; A. Alvarez [Espagne] ; T. Hutchin [Royaume-Uni] ; E. Leonardi [Italie] ; C. A. De Oliveira [Brésil] ; H. Azaiez [États-Unis] ; Z. Brownstein [Israël] ; M. R. Avenarius [États-Unis] ; S. Marlin [France] ; A. Pandya [États-Unis] ; H. Shahin [Israël] ; K. R. Siemering [Australie] ; D. Weil [France] ; W. Wuyts [Belgique] ; L. A. Aguirre [Espagne] ; Y. Martin [Espagne] ; M. A. Moreno-Pelayo [Espagne] ; M. Villamar [Espagne] ; K. B. Avraham [Israël] ; H.-H. M. Dahl [Australie] ; M. Kanaan [Israël] ; W. E. Nance [États-Unis] ; C. Petit [France] ; R. J. H. Smith [États-Unis] ; G. Van Camp [Belgique] ; E. L. Sartorato [Brésil] ; A. Murgia [Italie] ; F. Moreno [Espagne] ; I. Del Castillo [Espagne] | A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJb6-d13s1854), found in frans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment |
| 004957 (2004) |
Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Salvatore Dimauro [États-Unis] ; Sara Shanske [États-Unis] ; Eric A. Schon [États-Unis] ; Massimo Zeviani [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Fanco Carrara [Italie] ; Anne Lombes [France] ; Pascal Laforet [France] ; Helène Ogier [France] ; Michaela Jaksch [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Rita Horvath [Allemagne] ; Marcus Deschauer [Allemagne] ; David R. Thorburn [Australie] ; Lavrence A. Bindoff [Norvège] ; Joanna Poulton [Royaume-Uni] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; John N. S. Matthews [Royaume-Uni] ; Douglass M. Turnbull [Royaume-Uni] | Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder |
| 004A47 (2004) |
B. J. Mowry [Australie] ; P. A. Holmans [Royaume-Uni] ; A. E. Pulver [États-Unis] ; P. V. Gejman [États-Unis] ; B. Riley [États-Unis] ; N. M. Williams [Royaume-Uni] ; C. Laurent [France] ; S. G. Schwab [Allemagne] ; D. B. Wildenauer [Allemagne] ; S. Bauche [France] ; M. J. Owen [Royaume-Uni] ; B. Wormley [États-Unis] ; A. R. Sanders [États-Unis] ; G. Nestadt [États-Unis] ; K. Y. Liang [États-Unis] ; J. Duan [États-Unis] ; R. Ribble [États-Unis] ; N. Norton [Royaume-Uni] ; S. Soubigou [France] ; W. Maier [Allemagne] ; K. R. Ewen-White [Australie] ; N. Demarchi [Italie] ; B. Carpenter [États-Unis] ; D. Walsh [Irlande (pays)] ; H. Williams [Royaume-Uni] ; M. Jay [France] ; M. Albus [Allemagne] ; D. A. Nertney [Australie] ; G. Papadimitriou [Grèce] ; A. O'Neill [Royaume-Uni] ; M. C. O'Donovan [Royaume-Uni] ; J.-F. Deleuze [France] ; F. B. Lerer [Israël] ; D. Dikeos [Grèce] ; K. S. Kendler [États-Unis] ; J. Mallet [France] ; J. M. Silverman [États-Unis] ; R. R. Crowe [États-Unis] ; D. F. Levinson [États-Unis] | Multicenter linkage study of schizophrenia loci on chromosome 22q |
| 004C80 (2004) |
Karmen Stankov [Italie] ; Alessandro Pastore [Italie] ; Luca Toschi [Italie] ; James Mckay [Australie] ; Fabienne Lesueur [Royaume-Uni] ; Jean Louis Kraimps [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Hélène Gibelin [France] ; Pierre Levillain [France] ; Marco Volante [Italie] ; Mauro Papotti [Italie] ; Giovanni Romeo [Italie] | Allelic loss on chromosomes 2q21 and 19p13.2 in oxyphilic thyroid tumors |
| 005483 (2002) |
Brian J. P. Huntly [Royaume-Uni, Australie, France, Allemagne] ; Anthony J. Bench ; Eric Delabesse ; Alistair G. Reid ; JUAN LI ; Mike A. Scott ; Lynda Campbell ; Jennie Byrne ; Eleanor Pinto ; Andre Brizard ; Deitger Niedermeiser ; Elizabeth P. Nacheva ; Francois Guilhot ; Michael Deininger ; Anthony R. Green | Derivative chromosome 9 deletions in chronic myeloid leukemia: poor prognosis is not associated with loss of ABL-BCR expression, elevated BCR-ABL levels, or karyotypic instability |
| 005755 (2001) |
R. John Aitken [Australie] ; Csilla Krausz [France] | Oxidative stress, DNA damage and the Y chromosome |
