| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000382 (2014) |
Aurélie Meneret [France] ; Christel Depienne [France] ; Florence Riant [France] ; Oriane Trouillard [France] ; Delphine Bouteiller [France] ; Massimo Cincotta [Italie] ; Pierre Bitoun [France] ; Julia Wickert [Allemagne] ; Isabelle Lagroua [France] ; Ana Westenberger [Allemagne] ; Alessandra Borgheresi [France] ; Diane Doummar [France] ; Marcello Romano [Italie] ; Simone Rossi [Italie] ; Luc Defebvre [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Simona Fiori [Italie] ; Stephan Klebe [Allemagne] ; Chloé Quelin [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Russell C. Dale [Australie] ; Susan Sklower Brooks ; Karolina Dziezyc ; Pierre Pollak ; Jean-Louis Golmard [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Alexis Brice [France, Italie] ; Emmanuel Roze [France] | Congenital mirror movements: Mutational analysis of RAD51 and DCC in 26 cases |
| 000847 (2013) |
Nancy Mokbel [Australie] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Michaela Kreissl [Australie] ; Massimiliano Memo [Royaume-Uni] ; Cy M. Jeffries [Australie] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Elina Lemola [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; NAN YANG [Australie] ; Dominique Menard [France] ; Pascale Marcorelles [France] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Jens Reimann [Allemagne] ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nicole Monnier [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Elyshia Mcnamara [Australie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Jill Trewhella [Australie] ; Steve Marston [Royaume-Uni] ; Coen Ottenheijm [Pays-Bas] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie] | K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity |
| 000F25 (2012) |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
| 001250 (2012) |
Matthew Koss [États-Unis] ; Alexandre Bolze [États-Unis, France] ; Andrea Brendolan [États-Unis, Italie] ; Matilde Saggese [États-Unis] ; Terence D. Capellini [États-Unis] ; Ekaterina Bojilova [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Owen W. J. Prall [Australie] ; David A. Elliott [Australie] ; Mark Solloway [Australie] ; Elisa Lenti [Italie] ; Chisa Hidaka [États-Unis] ; Ching-Pin Chang [États-Unis] ; Nizar Mahlaoui [France] ; Richard P. Harvey [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Licia Selleri [États-Unis] | Congenital Asplenia in Mice and Humans with Mutations in a Pbx/Nkx2-5/p15 Module |
| 001678 (2011) |
Silvia Lechner [Autriche] ; Frank M. Ruemmele [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Ekkehart Lausch [Allemagne] ; Wolf-Dietrich Huber [Autriche] ; Walter Mihatsch [Allemagne] ; Alan D. Phillips [Royaume-Uni] ; Peter Lewindon [Australie] ; Uwe Querfeld [Allemagne] ; Peter Heinz-Erian [Autriche] ; Thomas Müller [Autriche] ; Andreas R. Janecke [Autriche] | Significance of Molecular Testing for Congenital Chloride Diarrhea |
| 001720 (2011) |
J. A. Bevilacqua [France, Chili] ; N. Monnier [France] ; M. Bitoun [France] ; B. Eymard [France] ; A. Ferreiro [France] ; S. Monges [Australie] ; F. Lubieniecki [Australie] ; A. L. Taratuto [Argentine] ; A. Laquerriere [France] ; K. G. Claeys [France] ; I. Marty [France] ; M. Fardeau [France] ; P. Guicheney [France] ; J. Lunardi [France] ; N. B. Romero [France] | Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization |
| 002970 (2009) |
PHALLA OU [France] ; Davide Marini [France] ; David S. Celermajer [Australie] ; Gabriella Agnoletti [France] ; Pascal Vouhe [France] ; Daniel Sidi [France] ; Damien Bonnet [France] ; Francis Brunelle [France] | Non-invasive assessment of congenital pulmonary vein stenosis in children using cardiac-non-gated CT with 64-slice technology |
| 003055 (2008) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye [Australie] ; Esther Lim [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance [France] ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] | Mutations in TPM3 Are a Common Cause of Congenital Fiber Type Disproportion |
| 003325 (2008) |
Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu [France] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois [France] ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [France, Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet [France] | De Novo LMNA Mutations Cause a New Form of Congenital Muscular Dystrophy |
| 003D18 (2006) |
Nigel F. Clarke [Australie] ; Warren Kidson [Australie] ; Susana Quijano-Roy [Australie] ; Brigitte Estournet [Australie] ; Ana Ferreiro [Australie, France] ; Pascale Guicheney [Australie, France] ; James I. Manson [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Lloyd K. Shield [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] | SEPN1 : Associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance |
| 004308 (2005) |
J. D. Mckay [Australie, France] ; B. Patterson [Australie] ; J. E. Craig [Australie] ; I. M. Russell-Eggitt [Royaume-Uni] ; M. G. Wirth [Australie] ; K. P. Burdon [Australie, États-Unis] ; A. W. Hewitt [Australie] ; A. C. Cohn [Australie] ; Y. Kerdraon [Australie] ; D. A. Mackey [Australie] | The telomere of human chromosome 1p contains at least two independent autosomal dominant congenital cataract genes |
| 004389 (2005) |
Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Sex and congenital malformations : An international perspective |
| 005920 (2001) |
Y. He [France] ; K. J. Jones [Australie] ; N. Vignier [France] ; G. Morgan [Australie] ; M. Chevallay [France] ; A. Barois [France] ; B. Estournet-Mathiaud [France] ; H. Hori [Japon] ; T. Mizuta [Japon] ; F. M. S. Tome [France] ; K. N. North [Australie] ; P. Guicheney [France] | Congenital muscular dystrophy with primary partial laminin α2 chain deficiency : Molecular study |
| 006350 (1998) |
H. W. G. Baker [Australie] ; B. Jegou [France] | Marvellous ICSI : the viewpoint of a clinician. Point of view |
