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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « FC03.fr.i » - entrée « Caractère autosomique »
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Caractère aléatoire < Caractère autosomique < Caractère dominant  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F25 (2012) Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
001041 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Genevieve [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]IMPAD1 Mutations in Two Catel-Manzke Like Patients
003479 (2008) Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis]A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome
005341 (2002) Louis Viollet [France] ; Annie Barois [France] ; Jean G. Rebeiz [Liban] ; Ziad Rifai [Liban] ; Philippe Burlet [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Elodie Vial [France] ; Michel Dessainte [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Bernard Kleinknecht [France] ; John Pearn [Australie] ; Raymond D. Adams [États-Unis] ; Jon A. Urtizberea [France] ; Didier P. Cros [États-Unis] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Suzie Lefebvre [France]Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13
005526 (2002) H. Jungbluth [Royaume-Uni] ; C. R. Müller [Allemagne] ; B. Halliger-Keller [Allemagne] ; M. Brockington [Royaume-Uni] ; S. C. Brown [Royaume-Uni] ; L. Feng [Royaume-Uni] ; A. Chattopadhyay [Royaume-Uni] ; E. Mercuri [Royaume-Uni] ; A. Y. Manzur [Royaume-Uni] ; A. Ferreiro [France] ; N. G. Laing [Australie] ; M. R. Davis [Australie] ; H. P. Roper [Royaume-Uni] ; V. Dubowitz [Royaume-Uni] ; G. Bydder [Royaume-Uni] ; C. A. Sewry [Royaume-Uni] ; F. Muntoni [Royaume-Uni]Autosomal recessive inheritance of RYR1 mutations in a congenital myopathy with cores

List of associated Author.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Arnold Munnich
1A. Chattopadhyay
1A. Ferreiro
1A. Y. Manzur
1Aimee Buhr
1Alexander G. Bassuk
1Amos D. Korczyn
1Andrew R. Buller
1Annie Barois
1Azhar S. Daoud
1Aziz Mazarib
1B. Halliger-Keller
1Bernard Kleinknecht
1Beyhan Tuysuz
1Brigitte Estournet
1C. A. Sewry
1C. R. Müller
1Callum Wilson
1Celine Huber
1Christina Gurnett
1Cornelia Brendel
1David Genevieve
1David Sillence
1Diane C. Slusarski
1Didier P. Cros
1Dragana Antic
1E. Mercuri
1Elodie Vial
1Eszter K. Vladar
1F. Muntoni
1G. Bydder
1Gaele Pitelet
1Georg Christoph Korenke
1Gudrun Nürnberg
1H. Jungbluth
1H. P. Roper
1Hatem I. El-Shanti
1Hilary L. Griesbach
1Iris Marquardt
1Jean G. Rebeiz
1Jeffrey D. Axelrod
1John Christodoulou
1John Pearn
1Jon A. Urtizberea
1Jutta G Rtner
1Kate Bushby
1L. Feng
1Lisbeth Birk M Ller
1Louis Viollet
1M. Brockington
1M. R. Davis
1Marcus Nashelsky
1Masahito Shimojo
1Mathilde Nizon
1Matthew P. Scott
1Merle Hillebrand
1Michel Dessainte
1Miriam Y. Neufeld
1Mohammed Zarhrate
1N. G. Laing
1Orly Elpeleg
1Pedro Gonzalez-Alegre
1Pelin Ozlem Simsek Kiper
1Peter Freisinger
1Peter Huppke
1Peter Nürnberg
1Philippe Burlet
1Polly J. Ferguson
1Rachel Straussberg
1Raymond D. Adams
1Reinhard Ullmann
1Robyn H. Wallace
1S. C. Brown
1SHAN CHEN
1SHU WU
1Samuel F. Berkovic
1Sara Kivity
1Sebahattin Cirak
1Shingo Miyata
1Shzeena Dad
1Simri Walid
1Stefan Haas
1Stephen G. Kaler
1Suzie Lefebvre
1Thomas Voit
1Ursula Gruber-Sedlmayr
1V. Dubowitz
1Valérie Cormier-Daire
1Vera Kalscheuer
1Yasemin Alanay
1Zaid Afawi
1Ziad Rifai

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