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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Sabine Rudnik-Schöneborn »
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Sabine Rohrmann < Sabine Rudnik-Schöneborn < Sabine Schmid  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000382 (2014) Aurélie Meneret [France] ; Christel Depienne [France] ; Florence Riant [France] ; Oriane Trouillard [France] ; Delphine Bouteiller [France] ; Massimo Cincotta [Italie] ; Pierre Bitoun [France] ; Julia Wickert [Allemagne] ; Isabelle Lagroua [France] ; Ana Westenberger [Allemagne] ; Alessandra Borgheresi [France] ; Diane Doummar [France] ; Marcello Romano [Italie] ; Simone Rossi [Italie] ; Luc Defebvre [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Simona Fiori [Italie] ; Stephan Klebe [Allemagne] ; Chloé Quelin [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Ghislaine Plessis [France] ; Russell C. Dale [Australie] ; Susan Sklower Brooks ; Karolina Dziezyc ; Pierre Pollak ; Jean-Louis Golmard [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Alexis Brice [France, Italie] ; Emmanuel Roze [France]Congenital mirror movements: Mutational analysis of RAD51 and DCC in 26 cases
000712 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
003173 (2008) Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Thomas Voit [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Mechthild Stoetter [Allemagne] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin
004489 (2005) Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Mutation
2Pathologie du système nerveux
1Ataxie cérébelleuse
1Bâtonnet
1Carte génétique
1Cataracte
1Congénital
1Déterminisme génétique
1Effet fondateur
1Génétique
1Homme
1Hypoplasie
1Identification
1Liaison génétique
1Malade
1Marinesco Sjögren syndrome
1Miroir
1Myopathie
1Myopathie némaline
1Origine
1Pathogénie
1Tropomyosine
1Turquie

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