| Roger E. Bumgamer < Roger E. Stevenson < Roger E. Summons | Facettes : |
List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 1.| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|---|---|
| 003555 (2007) | Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] | The original lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene |
List of associated FC03.fr.i
| Nombre de documents | Descripteur |
|---|---|
| 1 | Etude familiale |
| 1 | Gène |
| 1 | Génétique |
| 1 | Homme |
| 1 | Milieu familial |
| 1 | Mutation faux sens |
| 1 | Syndrome |
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