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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Peter Marynen »
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Peter Mandl < Peter Marynen < Peter May  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
001233 (2012) Guy Froyen [Belgique] ; Stefanie Belet [Belgique] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Cintia Barros Santos-Reboucas [Brésil] ; Matthias Declercq [Belgique] ; Jelle Verbeeck [Belgique] ; Lene Donckers [Belgique] ; Siren Berland [Norvège] ; Sonia Mayo [Espagne] ; Monica Rosello [Espagne] ; Marcia Mattos Goncalves Pimentel [Brésil] ; Natalia Fintelman-Rodrigues [Brésil] ; Randi Hovland [Norvège] ; Suely Rodrigues Dos Santos [Brésil] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Tulika Bose [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Leslie Sheffield [Australie] ; Conny M. A. Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Veronique Satre [France] ; Victoria Siu [Canada] ; Peter Marynen [Belgique]Copy-Number Gains of HUWE1 Due to Replication- and Recombination-Based Rearrangements
002E78 (2008) Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
003092 (2008) Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne]MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
003789 (2007) Guy Froyen [Belgique] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie]Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
004655 (2005) Hilde Van Esch [Allemagne] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jaakko Ignatius [Finlande] ; Mieke Jansen [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Karen Hollanders [Belgique] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Thierry Bienvenu [France] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique]Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
5Génétique
3Arriération mentale
2Duplication chromosomique
2Homme
1Association
1Dehydrogenase
1Expression génique
1Femelle
1Grave
1Génomique
1Identification
1Inactivation
1Ligases
1Mutation
1Mâle
1Nombre copie
1Perte
1Progressif
1Recombinaison
1Réplication
1Symptomatologie
1Syndrome complexe
1Système nerveux
1Ubiquitine

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