| P. Guhathakurta < P. Guicheney < P. Guilford | Facettes : |
List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 2.| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|---|---|
| 001720 (2011) | J. A. Bevilacqua [France, Chili] ; N. Monnier [France] ; M. Bitoun [France] ; B. Eymard [France] ; A. Ferreiro [France] ; S. Monges [Australie] ; F. Lubieniecki [Australie] ; A. L. Taratuto [Argentine] ; A. Laquerriere [France] ; K. G. Claeys [France] ; I. Marty [France] ; M. Fardeau [France] ; P. Guicheney [France] ; J. Lunardi [France] ; N. B. Romero [France] | Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization |
| 005920 (2001) | Y. He [France] ; K. J. Jones [Australie] ; N. Vignier [France] ; G. Morgan [Australie] ; M. Chevallay [France] ; A. Barois [France] ; B. Estournet-Mathiaud [France] ; H. Hori [Japon] ; T. Mizuta [Japon] ; F. M. S. Tome [France] ; K. N. North [Australie] ; P. Guicheney [France] | Congenital muscular dystrophy with primary partial laminin α2 chain deficiency : Molecular study |
List of associated FC03.fr.i
| Nombre de documents | Descripteur |
|---|---|
| 2 | Congénital |
| 2 | Gène |
| 2 | Mutation |
| 1 | Chaîne peptidique α |
| 1 | Dystrophie musculaire |
| 1 | Déficit |
| 1 | Déterminisme génétique |
| 1 | Enfant |
| 1 | Etude cas |
| 1 | Immunohistochimie |
| 1 | Internalisation |
| 1 | Laminine |
| 1 | Myopathie |
| 1 | Mâle |
| 1 | Pathologie du système nerveux |
| 1 | Phénotype |
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