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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Michel Goossens »
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Michel Goldmann < Michel Goossens < Michel Greco  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F02 (2012) Sandy Leger [France] ; Xavier Balguerie [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Annick Cabot [France] ; Isabelle Amstutz-Montadert [France] ; Paul Young [France] ; Pascal Joly [France] ; Virginie Bodereau [France] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Robyn V. Jamieson [Australie] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; HONGSHENG CHEN [République populaire de Chine] ; Clarisse Baumann [France] ; Luis Nunes [Portugal] ; Helene Dollfus [France] ; Michel Goossens [France] ; Véronique Pingault [France]Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes
004418 (2005) Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France]Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation
004F62 (2003) Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France]Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B
005240 (2002) Véronique Pingault [France] ; Mathilde Girard [France] ; Nadège Bondurand [France] ; Huw Dorkins [Royaume-Uni] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Takashi Shimotake [Japon] ; Ishwar Verma [Inde] ; Clarisse Baumann [France] ; Michel Goossens [France]SOX10 mutations in chronic intestinal pseudo-obstruction suggest a complex physiopathological mechanism
005799 (2001) Valère Cacheux [France] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Nadège Bondurand [France] ; Risto Rintala [Finlande] ; Brigitte Boissier [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michel Goossens [France]Loss-of-function mutations in SIP1 Smad interacting protein 1 result in a syndromic Hirschsprung disease

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
5Mutation
3Homme
2Génétique
2Hirschsprung maladie
2Récidive
1Arriération mentale
1Chromosome A2
1Chronique
1Complexe
1Crête neurale
1Développement embryonnaire
1Epilepsie
1Etude cas
1Etude familiale
1Expression génique
1Facteur transcription
1Fratrie
1Gène SIP1
1Gène homéotique
1Génotype
1Homologie
1Intestin
1Lignée germinale
1Mosaïcisme
1Mécanisme
1Obstruction
1Organisation gène
1Phénotype
1Pigmentation
1Récidivant
1Récurrence
1Symptomatologie
1Syndrome
1Syndrome de Waardenburg
1Séquence nucléotide
1Variation phénotypique

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