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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Lionel Van Maldergem »
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Lionel Tiger < Lionel Van Maldergem < Lionel Willatt  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000712 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
000E21 (2012) Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne]RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
001F75 (2010) Adeline Jacquinet [Belgique] ; Marion Gerard [France] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Léon Rausin [Belgique] ; Jean-Paul Misson [Belgique] ; Björn Menten [Belgique] ; Geert Mortier [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; François-Guillaume Debray [Belgique]Temple-Baraitser Syndrome: A Rare and Possibly Unrecognized Condition
004F74 (2003) Elfride De Baere [Belgique] ; Diane Beysen [Belgique] ; Christine Oley [Australie] ; Birgit Lorenz [Allemagne] ; Julie Cocquet [France] ; Paul De Sutter [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Michael Dixon [États-Unis] ; Marc Fellous [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Arturo Garza [Mexique] ; Christoffer Jonsrud [Norvège] ; Pasi A. Koivisto [Finlande] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Francoise Meire [Belgique] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Reiner Veitia [France] ; Ludwine Messiaen [Belgique]FOXL2 and BPES: Mutational hotspots, phenotypic variability, and revision of the genotype-phenotype correlation
005240 (2002) Véronique Pingault [France] ; Mathilde Girard [France] ; Nadège Bondurand [France] ; Huw Dorkins [Royaume-Uni] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Takashi Shimotake [Japon] ; Ishwar Verma [Inde] ; Clarisse Baumann [France] ; Michel Goossens [France]SOX10 mutations in chronic intestinal pseudo-obstruction suggest a complex physiopathological mechanism

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
4Mutation
2Homme
2Hypoplasie
1Anomalie
1Arriération mentale
1Blépharophimosis
1Blépharophimosis syndrome
1Chronique
1Complexe
1Conseil génétique
1Corrélation
1Dépistage
1Déterminisme génétique
1Epicanthus
1Génotype
1Génétique
1Insuffisance ovarienne
1Intestin
1Mécanisme
1Ménopause précoce
1Obstruction
1Ongle
1Pathogénie
1Pathologie du système nerveux
1Phénotype
1Pouce
1Situs inversus
1Variabilité

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