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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Hans Van Bokhoven »
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Hans Ulrich K Ufl < Hans Van Bokhoven < Hans Van Dyck  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 14.
Ident.Authors (with country if any)Title
002092 (2010) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Recurrent Deletion of ZNF630 at Xp11.23 Is Not Associated With Mental Retardation
002821 (2009) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002D11 (2009) Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni, Australie] ; Raffaella Smith [Royaume-Uni] ; Erin Pleasance [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Calli Latimer [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Phil Stephens [Royaume-Uni] ; Matt Blow [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; YALI XUE [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Kristian Gray [Royaume-Uni] ; Jenny Andrews [Royaume-Uni] ; Syd Barthorpe [Royaume-Uni] ; Gemma Buck [Royaume-Uni] ; Jennifer Cole [Royaume-Uni] ; Rebecca Dunmore [Royaume-Uni] ; David Jones [Royaume-Uni] ; Mark Maddison [Royaume-Uni] ; Tatiana Mironenko [Royaume-Uni] ; Rachel Turner [Royaume-Uni] ; Kelly Turrell [Royaume-Uni] ; Jennifer Varian [Royaume-Uni] ; Sofie West [Royaume-Uni] ; Sara Widaa [Royaume-Uni] ; Paul Wray [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Andrew Jenkinson [Royaume-Uni] ; MINGMING JIA [Royaume-Uni] ; David Richardson [Royaume-Uni] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Richard Wooster [Royaume-Uni] ; M. Isabel Tejada [Espagne] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Gemma Carvill [Afrique du Sud] ; Rene Goliath [Afrique du Sud] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Fatima E. Abidi [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; James Cox [Royaume-Uni] ; YING LUO [Royaume-Uni] ; Uma Mallya [Royaume-Uni] ; Jenny Moon [Royaume-Uni] ; Josef Parnau [Royaume-Uni] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Cheryl Shoubridge [Australie]A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation
002E78 (2008) Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
003092 (2008) Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne]MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
003649 (2007) Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)]Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
003789 (2007) Guy Froyen [Belgique] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie]Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
003B33 (2006) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas]ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
004108 (2006) Olivier Hagens [Allemagne] ; Aline Dubos [France] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Gotthold Barbi [Allemagne] ; Laura Van Zutven [Allemagne, Pays-Bas] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hélène Dollfus [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos [Brésil] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; André Hanauer [France]Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation
004A44 (2004) Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne]Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
004E91 (2003) Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Sebastian Haesler [Allemagne] ; Beatriz Aranda [Allemagne] ; Arpik Nshedjan [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Nils Hartmann [Allemagne] ; Tim-Christoph Roloff [Allemagne] ; Sarah Shoichet [Allemagne] ; Olivier Hagens [Allemagne] ; JIONG TAO [Allemagne] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Gillian Turner [Australie] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ulrike Nuber [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Constance Scharff [Allemagne] ; Harry Scherthan [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne]Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation
004E92 (2003) Sarah A. Shoichet [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Corinna Menzel [Allemagne] ; Udo Trautmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Bernard Echenne [France] ; Michael Partington [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans-Dieter Rott [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation
005154 (2002) Frédéric Laumonnier [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Paul Thomas [Australie] ; James Lespinasse [France] ; Martine Raynaud [France] ; Christine Paringaux [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Sylvain Briault [France]Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency
005553 (2002) Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France]ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
12Arriération mentale
9Chromosome X
9Génétique
9Homme
7Caractère lié au sexe
5Maladie héréditaire
5Mutation
4Gène
3Syndrome complexe
3Variation
2Duplication chromosomique
2Expression génique
2Femelle
2Identification
2Malade
2Motif structural
2Nombre copie
2Protéine liaison
1Adénosylméthionine
1Amas
1Article synthèse
1Association
1Cause
1Codage
1Criblage
1Dehydrogenase
1Déficit
1Délétion
1Dépistage
1Déterminisme génétique
1Encéphalopathie
1Etiologie
1Etude cas
1Exon
1Facteur transcription
1Grave
1Gène ARX
1Gène PQBP1
1Gène SOX3
1Gène homéotique
1Génomique
1Inactivation
1Ligases
1Mutation complète
1Mâle
1Pathogénie
1Perte
1Polyglutamine
1Recombinaison non homologue
1Récidivant
1Récidive
1STH
1Thalamus
1Trouble cognition
1Télencéphale
1Ubiquitine

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