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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Didier Lacombe »
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Didier Journois < Didier Lacombe < Didier Lahondere  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F24 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001604 (2011) Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild [Nouvelle-Zélande] ; Sixto Garcia Minaur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [États-Unis] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]The Male Phenotype in Osteopathia Striata Congenita With Cranial Sclerosis
001F52 (2010) Susan M. White [Australie] ; Angela Morgan [Australie] ; Annette Da Costa [Australie] ; Didier Lacombe [France] ; Samantha J. L. Knight [Royaume-Uni] ; Richard Houlston [Royaume-Uni] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ruth A. Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni]The Phenotype of Floating-Harbor Syndrome in 10 Patients
002821 (2009) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002B02 (2009) Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Aaron Jeffs [Nouvelle-Zélande] ; Ryuji Fukuzawa [Nouvelle-Zélande] ; Esther Pearl [Nouvelle-Zélande] ; Christina Thaller [États-Unis] ; Anne V. Hing [États-Unis] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Laurence Bindoff [Norvège] ; Siren Berland [Norvège] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Michel Tchan [Australie] ; Albert David [France] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Homme
2Dysplasie
2Génétique
2Malade
2Mutation
2Mâle
2Phénotype
1Activateur
1Carcinogenèse
1Cause
1Crâne
1Duplication chromosomique
1Encéphalopathie
1Etiologie
1Grave
1Lignée germinale
1Os
1Ostéopathie striée de Voorhoeve
1Protéine
1Retard langage
1Retard staturopondéral
1Sclérose
1Squelette
1Syndrome complexe
1Variation

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