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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « David Mowat »
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David Mouillot < David Mowat < David Murdoch  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
002E78 (2008) Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
004418 (2005) Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France]Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation
004F62 (2003) Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France]Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B
005240 (2002) Véronique Pingault [France] ; Mathilde Girard [France] ; Nadège Bondurand [France] ; Huw Dorkins [Royaume-Uni] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Takashi Shimotake [Japon] ; Ishwar Verma [Inde] ; Clarisse Baumann [France] ; Michel Goossens [France]SOX10 mutations in chronic intestinal pseudo-obstruction suggest a complex physiopathological mechanism
005799 (2001) Valère Cacheux [France] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Nadège Bondurand [France] ; Risto Rintala [Finlande] ; Brigitte Boissier [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michel Goossens [France]Loss-of-function mutations in SIP1 Smad interacting protein 1 result in a syndromic Hirschsprung disease

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
4Homme
4Mutation
2Arriération mentale
2Génétique
2Hirschsprung maladie
1Association
1Chromosome A2
1Chronique
1Complexe
1Crête neurale
1Dehydrogenase
1Duplication chromosomique
1Développement embryonnaire
1Epilepsie
1Etude cas
1Etude familiale
1Expression génique
1Facteur transcription
1Fratrie
1Gène SIP1
1Gène homéotique
1Homologie
1Intestin
1Ligases
1Lignée germinale
1Mosaïcisme
1Mécanisme
1Obstruction
1Organisation gène
1Phénotype
1Récidive
1Récurrence
1Symptomatologie
1Syndrome
1Séquence nucléotide
1Ubiquitine

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