| Constance Scharff < Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel < Constant J. Mews | Facettes : |
List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 1.| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|---|---|
| 003092 (2008) | Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne] | MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression |
List of associated FC03.fr.i
| Nombre de documents | Descripteur |
|---|---|
| 1 | Expression génique |
| 1 | Femelle |
| 1 | Génétique |
| 1 | Identification |
| 1 | Inactivation |
| 1 | Mutation |
| 1 | Perte |
| 1 | Syndrome complexe |
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