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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Cindy Skinner »
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Cindy S. Ma < Cindy Skinner < Cindy Thamrin  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
002222 (2010) Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie]Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
003555 (2007) Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis]The original lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Gène
2Génétique
2Homme
1Arriération mentale
1Autisme
1Caractère lié au sexe
1Chromosome X
1Epilepsie
1Etude familiale
1Macrocéphalie
1Maladie héréditaire
1Milieu familial
1Mutation
1Mutation faux sens
1Syndrome
1Trouble neurologique
1dGTPase

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