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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Arnold Munnich »
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Arnold Monto < Arnold Munnich < Arnold P. Oranje  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 13.
Ident.Authors (with country if any)Title
000D38 (2012) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
000F21 (2012) Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
000F65 (2012) Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France]Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
001041 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Genevieve [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]IMPAD1 Mutations in Two Catel-Manzke Like Patients
001871 (2011) Carine Le Goff [France] ; Clementine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Megarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
001872 (2011) Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France]Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum
001B85 (2011) Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier [France] ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet [France] ; Anders Molven [Norvège] ; Frederique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France]Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development
002A83 (2009) Sabina Benko [France] ; Judy A. Fantes [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; Dirk-Jan Kleinjan [Royaume-Uni] ; Sophie Thomas [France] ; Jacqueline Ramsay [Royaume-Uni] ; Negar Jamshidi [Australie] ; Abdelkader Essafi [Royaume-Uni] ; Simon Heaney [Royaume-Uni] ; Christopher T. Gordon [Australie] ; David Mcbride [Royaume-Uni] ; Christelle Golzio [France] ; Malcolm Fisher [Royaume-Uni] ; Paul Perry [Royaume-Uni] ; Veronique Abadie [France] ; Carmen Ayuso [Espagne] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Nicky Kilpatrick [Australie] ; Melissa M. Lees [Royaume-Uni] ; Arnaud Picard [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Paul Thomas [Australie] ; Marie-Paule Vazquez [France] ; Michel Vekemans [France] ; Hugues Roest Crollius [France] ; Nicholas D. Hastie [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Heather C. Etchevers [France] ; Anna Pelet [France] ; Peter G. Farlie [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Stanislas Lyonnet [France]Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence
002D32 (2009) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
003032 (2008) Florence Molinari [France] ; Francois Foulquier [Belgique, France] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Willy Morelle [France] ; Sarah Boissel [France] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Colleaux [France]Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation
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005747 (2001) Ana Belinda Campos-Xavier [France] ; Jorge M. Saraiva [Portugal] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Alain Verloes [France] ; Josué Feingold [France] ; Laurence Faivre [France] ; Arnold Munnich [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Phenotypic variability at the TGF-β1 locus in Camurati-Engelmann disease
005938 (2001) Arnold Munnich [France] ; Pierre Rustin [France]Clinical spectrum and diagnosis of mitochondrial disorders

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
10Homme
8Génétique
7Mutation
4Phénotype
2Caractère autosomique
2Caractère récessif
2Dysplasie
2Déterminisme génétique
2Etude familiale
2Génotype
2Maladie héréditaire
1Amyotrophie médullaire
1Arriération mentale
1Bras court
1Chaîne respiratoire
1Chromosome 6
1Chromosome C11
1Chromosome C6
1Consanguinité
1Cytopathie mitochondriale
1Côte (os)
1DNA mitochondrial
1Diagnostic
1Disruption
1Distal
1Distance
1Diversité génétique
1Douleur
1Dysplasie diaphysaire Camurati Engelmann
1Dysplasie osseuse
1Déficit
1Développement
1Etude cas
1Exercice physique
1Facteur croissance transformant
1Fente palatine
1Foetus
1Gène SMARD1
1Héritage
1Hétérogénéité
1Isodisomie
1Liaison génétique
1Malade
1Maladie métabolique
1Membre supérieur
1Myalgie
1Nutrition
1Origine paternelle
1Pathogénie
1Polydactylie
1Polymorphisme
1Protéine liaison
1Rhabdomyolyse
1Sexe
1Sousunité
1Spectre
1Symptomatologie
1Syndrome
1Syndrome de Pierre Robin
1Variation phénotypique

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/Author.i  \
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